Následující kazuistika popisuje případ pacienta s Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) vzniklou na podkladě vzácné mutace v mitochondriální DNA 10663T>C a jeho odpověď na léčbu idebenonem.
U 16letého chlapce vznikla v časovém rozmezí 2 týdnů akutní a nebolestivá ztráta zraku na obou očích. Rodinná anamnéza byla negativní. Chlapec neměl žádné sourozence. V osobní anamnéze bylo pouze mírné námahové astma léčené inhalací salbutamolu dle potřeby. Kouření a pití alkoholu pacient negoval. Při prvním vyšetření byla jeho zraková ostrost 0,1 na pravém oku a 0,2 na levém oku a současně se vyskytovala i závažná oboustranná porucha barvocitu. Vyšetřením zorného pole byly zjištěny centrální skotomy na obou očích. Přítomná byla dále bilaterálně hyperémie terče zrakového nervu s mírnými peripapilárními teleangiektaziemi.
Magnetická rezonance vyloučila demyelinizační léze. Jako úvodní diagnóza byla stanovena bilaterální neuritida optiku, nicméně léčba methylprednisolonem nevedla ke zlepšení stavu. Klinický obraz a nulová odpověď na léčbu kortikosteroidy vyvolaly podezření na LHON, genetickou analýzou však nebyla zjištěna přítomnost tří nejčastějších mitochondriálních mutací. Pacientovi byl nicméně 10 měsíců po manifestaci symptomů předepsán idebenon 300 mg 3× denně. V této době byla zraková ostrost 0,25 na pravém oku a počítání prstů na levém oku. Terče zrakového nervu byly oboustranně bledé.
Po 2 měsících terapie idebenonem byla zraková ostrost již 0,4 na pravém oku a 0,33 na oku levém a po 8 měsících 0,8 na obou očích. Při vyšetření po 2 letech činila výsledná zraková ostrost 1,0 oboustranně a pacient byl schopen každým okem pomalu přečíst Ishiharovy pseudoizochromatické tabulky.
Sekvenování celého mitochondriálního genomu posléze odhalilo homoplazmickou mutaci m.10663T>C (p.Val65Ala) v genu ND4L vedoucí k částečné poruše komplexu I. Mitochondriální DNA náležela ke skupině J.
Autoři práce konstatovali, že se jedná o prvního pacienta s mutací m.10663T>C, který byl léčen idebenonem. Na základě údajů v literatuře se lze domnívat, že m.10663T>C vede při spontánním průběhu k závažné ztrátě zraku. Dosud byly v literatuře popsány dva případy, u jednoho pacienta byla zaznamenána výsledná zraková ostrost 0,33 a u dalšího jedince 0,1 až počítání prstů.
(lis)
Zdroj: Jørstad Ø. K., Ødegaard E. M., Heimdal K. R. et al. Leber hereditary optic neuropathy caused by a mitochondrial DNA 10663T>C point mutation and its response to idebenone treatment. J Neuroophthalmol 2018 Mar; 38 (1): 129–131.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
Suplementace cholekalciferolu (vitaminu D₃) je dostupná v řadě různých forem a dávkování. Pro české pacienty s nedostatkem vitaminu D je nyní k dispozici také rychle rozpustný orodispergovatelný film s obsahem 25 000 IU D₃ a dobrou biologickou dostupností. Seznamte se s léčivým přípravkem Ditralia®.
