Poruchy autistického spektra pohledem klinického psychologa: kazuistika

Poruchy autistického spektra

Podle DSM-5 je autismus „charakterizován přetrvávajícími deficity v sociální komunikaci a sociální interakci v mnoha kontextech, stejně jako omezenými, opakujícími se vzorci chování, zájmů nebo aktivit. Tyto deficity jsou přítomny v raném dětství a vedou ke klinicky významným funkčním nedostatkům.“ (American Psychiatric Association, 2013).

Porucha autistického spektra má dva možné průběhy. V prvním případě rodiče uvádějí znepokojení nad vývojem v průběhu prvních dvou let života. Dítě je tak nejčastěji diagnostikováno ve věku kolem tří let, kdy jsou autistické projevy již velmi nápadné. Mezi první příznaky PAS patří omezený oční kontakt, dítě málo reaguje na zavolání jménem, má problémy s cíleným ukazováním, chybí předstíraná hra.

U druhého možného průběhu vypadá vývoj dítěte nějakou dobu normálně, ale kolem druhého či třetího roku dochází k regresi již získaných a naučených dovedností, zejména komunikačních, ale také v oblasti sociální interakce. Rodiče si často nejvíce všímají toho, že dítě přestává mluvit, nepoužívá již dříve naučená slova.

Thorová (2016) uvádí, že zhruba u poloviny osob s diagnózou PAS byly zjištěny různé nespecifické projevy mozkového postižení (abnormní EEG nález, abnormity mozečkové, abnormity mozkové kůry, abnormity v čelních a spánkových lalocích, v amygdale a cingulární oblasti limbického systému). Pouze zhruba desetina osob s PAS nemá diagnostikovanou žádnou zjevnou poruchu CNS. U některých osob s PAS byly popsány biochemické abnormity, např. dysfunkce endogenních opioidů (serotoninu apod.). Přibližně 30 % autistů trpí epilepsií, zejména děti, jejichž IQ je nižší než 50 (tedy pásmo střední, těžké až hluboké mentální retardace).

Americké Centrum pro kontrolu nemocí uvádí, že jedno z každých 68 dětí, tj. 14,7 na 1 000, má od roku 2010 nějakou formu PAS. Dle údajů Národního ústavu pro autismus má v USA PAS jedno z 36 dětí (2,8 %) ve věku 8 let. Snižuje se věk, ve kterém je diagnóza stanovena. Celkově se odhaduje prevalence 6 na 1 000 u poruch autistického spektra, i když se míra prevalence pro každou z vývojových poruch ve spektru liší. Prevalence autismu byla odhadnuta na 1–2 na 1 000, prevalence Aspergerova syndromu na zhruba 0,6 na 1 000. Tyto podíly jsou konzistentní napříč kulturami i etnickými skupinami, proto je autismus považován za univerzální poruchu. Převažuje počet chlapců, 4:1 vůči dívkám.

„V České republice se v roce 2017 uvádělo, že poruchami autistického spektra může trpět až 200 000 lidí." (ČTK, 2017) „S lékařsky diagnostikovaným autismem zde v roce 2018 žilo 11 600 lidí a poruchy autistického spektra mělo osob mnohonásobně víc.“ (Hlaváčová, 2018)

Porucha se projeví přibližně u 1 000 dětí ze 100 000, což je označováno jako „širší autistický fenotyp“, do kterého spadá cca 6 % populace (Sasson et al., 2013). Dle Národního ústavu pro autismus se ve školním roce 2021/2022 v ČR vzdělávalo 7 060 dětí s PAS.

Diagnostická kritéria

Lechta et al. (2003) uvádí pět základních příznaků či okruhů postižení:

1. hluboké narušení schopnosti vytvářet afektivní kontakty s jinými lidmi;
2. anxiózně-obsesivní touha po udržení stálosti prostředí;
3. fascinace objekty, s nimiž dítě zručně zachází;
4. mutismus či přítomnost řečových projevů, které primárně neslouží k interpersonální komunikaci (např. nezaměřené vokalizace);
5. udržení si inteligentní fyziognomie, často spojené se zádumčivým výrazem, a dobrý kognitivní potenciál, který se u dětí se schopností hovořit manifestuje mimořádnou pamětí a u nemluvících dětí dobrými výsledky v percepčních testech.

Postupně se diagnostická kritéria z autistické triády (1. komunikace, 2. sociální interakce, 3. stereotypie) ustálila na autistické diádě (1. narušeny sociální aspekty; 2. repetitivní chování a specifické projevy).

1. Porucha sociálních vztahů (narušená oblast reciproční sociální interakce)

U dětí s PAS je zřejmá absence normální sociální reciprocity, někdy chybí rozlišování sociálních a nesociálních podnětů a objevují se další kvalitativní abnormity. Nerozvíjí se u nich teorie mysli, dítě s PAS si tak nedovede představit, co si druhý myslí, co prožívá či proč se chová určitým způsobem.

Jak uvádí Říčan a Krejčířová (2006), kognitivní teorie předpokládají, že autismus je ve svém základu čistě kognitivní poruchou, která ovlivňuje především zpracování emočních a sociálních signálů (Harris et al., 1991). Autismus je tedy poruchou myšlení, která vede k poruše sociálního fungování. Frithová (1991) popisuje teorii centrální koherence. Ta předpokládá, že základem autismu je chybějící nebo nedostatečný rozvoj hledání ústředního smyslu zkušenosti. Lidé s PAS mají problém s abstrahováním (MUNI, 2012).

Říčan a Krejčířová (2006) uvádějí, že v rámci kognitivních teorií patří k nejvýznamnějším koncepce teorie mysli, tedy laický soubor znalostí, názorů a přesvědčení o psychice vlastní i druhých lidí, který obecně užíváme v každodenních sociálních kontaktech a který nám umožňuje předvídat reakce druhých.

O integraci kognitivních a emočních teorií se pokouší teorie intersubjektivity (Hobson, 1991), kdy se u dětí s autismem rozvíjí cesta já–věc (místo já–ty) a je spojena se senzorickým vývojem.

Další integrující teorii představil Van de Cruys (2014). Často se o ní referuje jako o teorii prediktivního kódování (někdy pod zkratkou HIPPEA – High Inflexible Precision of Prediction Errors in Autism). Tato teorie popisuje, že lidé s autismem si s větší pravděpodobností vytvoří nové pravidlo pro danou situaci, než aby ji vnímali jako variaci toho, co už zažili dříve. Situace v našem světě nemají tendenci se odehrávat pokaždé přesně stejně. To způsobuje, že orientování se v životě je pro lidi s PAS často náročnější, protože téměř všechno vnímají jako něco nového. Tato teorie tvrdí, že lidé s PAS si vytvářejí očekávání/ předpovědi o světě, ale tyto předpovědi/ očekávání jsou příliš specifické.

Tato teorie přináší tři základní implikace o fungovaní kognice u osob s PAS:

• Jejich kognice vykazuje vyšší přesnost v detekování chyb předpovědí. To znamená, že každý rozdíl mezi předpovědí a realitou je vnímaný velmi detailně, bez „zanedbávání“ malých odchylek. Tento přístup může vést k vnímání světa jako extrémně složitého, s mnoha detaily, kterých si neurotypičtí jedinci nemusí všimnout.
• Běžně se naše kognitivní funkce při rozdílech mezi očekáváními a realitou učí nové vzorce nebo přizpůsobují existující predikce. Když je však tento proces méně flexibilní, mozek setrvává na původních předpokladech a nedokáže dostatečně rychle akceptovat nové informace. To může vést k rigidním vzorcům chování, kde stabilita a předvídatelnost sehrávají úlohu kompenzace nejistoty nebo diskomfortu ve vztahu ke změnám.
• Když má kognice lidí s PAS tendenci fixovat se na každou malou chybu v predikcích, výsledkem je přecitlivělost na změny v prostředí. To vysvětluje, proč se jedinci s PAS mohou vyhýbat příliš stimulujícím prostředím nebo proč pro ně mohou být nové situace velmi stresující. Zároveň to může vést k opakujícím se vzorcům chování a jednání, které poskytují určitou stabilitu a předvídatelnost.

Porucha sociální interakce může být patrná už v kojeneckém věku. Kojenec nenavazuje oční kontakt, sociální úsměv bývá opožděn nebo zcela chybí, je narušena primární intersubjektivita a základní protosociální chování. Někdy si rodiče všimnou nápadností až později při kontaktu s dalšími dětmi. Dítě s PAS nenavazuje kontakt s vrstevníky – buď o něj vůbec nestojí, nebo se nedokáže zařadit do kolektivu, má problém se zapojením do společných her, neprojevuje zájem o hru s druhými dětmi, nenavazuje kamarádství, chybí mu empatie. K dospělým se většinou rovněž chová nepřiměřeně, od úplného odmítání s afekty až po neadekvátní příchylnost včetně fyzického kontaktu. Na separaci od matky reaguje negativně, ale důvodem je ale spíše reakce na změnu. Chová se, jako by neodlišovalo živé od neživého.

U vysokofunkčních jedinců s PAS vedou tyto obtíže k používání autistického maskování. Snaží se tak zvládat obtíže v sociálních situacích a problémy s porozuměním kontextu. Vedou „konverzaci“ pomocí naučených frází, používají naučený způsob očního kontaktu a zrcadlí chování druhého ve snaze předstírat, že situaci rozumí. Dostávají se tak ale do stresu, napětí a úzkostí a často popisují i mentální vyčerpání z takto cíleného soustředění v rámci sociálních situací a předstírání běžného mezilidského fungování.

2. Porucha komunikace a řeči (narušená oblast funkční komunikace)

Hlavním problémem je výrazněji opožděný až omezený vývoj řeči. Až polovina dětí s PAS zůstává neverbální. Řeč je nápadná i svojí kvalitou, setkáváme se se zvláštní intonací, řeč může působit až mechanicky, objevuje se opakování slov a frází (echolálie). Zhoršena je také oblast neverbální komunikace – chybí používání gest a oslabená je rovněž mimika.

Schopnost porozumění bývá někdy lepší, ale může to být i opačně – dítě má naučená slova, která jen opakuje a komunikačně neužívá, nemají pro něj klasický význam a ve skutečnosti jim nerozumí, i když je může použít v přiléhavé situaci – pouze ví, co se obvykle říká, ale slovo nedokáže nevysvětlit ani ho použít jinde.

Pokud dítě mluví, aktivně používá slova denní potřeby. Řadu slov ale vůbec nevyužívá komunikačně, jen opakuje slova nebo i věty, často nepřiléhavě situaci.

Dále se vyskytuje opožděná echolálie, špatné skloňování, bizarní větná stavba a záměny zájmen a rodů. Dítě o sobě hovoří ve 2. nebo 3. osobě j. č. a používá slova s idiosynkratickým významem (např. když chce již odejít z ordinace, říká: „Děkuji za návštěvu, na shledanou.“) nebo používá slova mimo kontext.

Pokud děti mluví plynule, je zjevná naivita v chápání mluvené řeči, rigidní intonace, neschopnost ironie a nadsázky a doslovné chápání řečeného. Nedaří se jim začít nebo udržet komunikaci s dalšími osobami. Je narušeno sociální načasování nezbytné pro dialog.

Neverbální komunikace je často nepřiléhavá, gestikulace ani mimika neodpovídají situaci. Děti málo napodobují druhé, téměř neužívají gesta, často jsou až hypomimické a nezaměřují výraz tváře na ostatní (mají „poker face“). V raném věku často používají k ukazování nejprve ruku jiné osoby – používají ruku dospělých jako nástroj, neukazují cíleně apod.

Často se nedokáží naučit znakovou řeč. Celkem úspěšná je ale u dětí s normálním intelektem alternativní komunikace – učí se a strukturují pomocí piktogramů. Některé děti umí sestavovat obrázkové věty, i když téměř vůbec nemluví.

3. Rigidita, stereotypie, nepružnost a neschopnost změny, zvláštní zájmy a hra (repetitivní chování a specifické projevy)

U dětí s PAS se jasně projevuje rigidita a inflexibilita myšlenkových procesů, odpor ke změně, rituály a stereotypie (symptomy musí být patrné do 30–36 měsíců věku). Často se objevuje kombinace s dalšími vývojovými poruchami a u značné části současně mentální retardace různého stupně (dnes je předpokládaná organická etiologie).

Děti s PAS špatně snášejí změny (cesta do školky, jiné pořadí činností), mají rigidní zájmy a často bizarní požadavky týkající se například oblečení nebo jídla (např. jedí jen suché potraviny, nebo naopak pouze polévku, nejedí nic červeného, nepijí až do kolapsu apod).

Mají pohybové vzorce, které se opakují, jako je točení dokola, chůze po špičkách, pohupování nebo různé manýrismy.

Ve vyšším věku mají úzké zájmy (často doprava, vlajky, značky) nebo je přitahuje sběratelství (korálky, listy, voňavé stromečky).

Hra bývá jednoduchá, stereotypní, manipulativní či neobvyklá, nezřídka se vyskytuje řazení předmětů podle různých vzorců, chybí hra nápodobou a fantazijní hra (na vaření, na psa). Symbolická hra bývá minimální. Děti s PAS baví spíše točení kolečkem, stříhání plastových lahví, pouštění vody, třepání provázkem, ťukání do kostky aj.

Také je u nich relativně častá nějaká senzorická zvláštnost – věci očichávají, vadí jim některé zvuky nebo taktilní podněty. V mnoha případech se u nich projevuje hypersenzitivita.

PAS a intelektové předpoklady

Jak uvádí Říčan a Krejčířová (2006), ve dvou třetinách případů je autismus spojen s mentální retardací (nízkofunkční). Pak je nutné přes dětského neurologa došetřit možný organický podklad (MRI, genetické vyšetření, vyšetření metabolických poruch).

Intelektové předpoklady mohou ale být i nadprůměrné, popřípadě jsou dovednosti v jedné oblasti nápadně rozvinuté (počítání, konstrukční dovednosti aj.). Vývoj je celkově značně nevyrovnaný. Děti s PAS mají rychlejší motorický vývoj, jsou obratné, mají dobrou paměť na detaily, pamatují si trasy. Naopak v emoční oblasti se objevují výrazné potíže. Děti jsou emočně labilní, vyskytují se u nich prudké změny nálad, časté afektivní záchvaty spojené s křikem a pláčem, případně projevy agresivity vůči ostatním i sobě a tendence k sebepoškozování.

U osob na autistickém spektru se poměrně často objevuje druh chování známý jako meltdown („afektivní zhroucení“). Meltdown je druh chování, které může být zejména u malých dětí snadno zaměněno za běžný záchvat vzteku. Obojí se navenek může projevovat nezastavitelným a nekontrolovaným vztekem, pláčem, agresivním chováním, sebepoškozováním apod. Na rozdíl od běžného záchvatu hněvu či „trucovitosti“ se však nejedná o manipulativní strategii k dosažení žádaného cíle, například zakoupení hračky. Příčiny meltdownu u osob s PAS vycházejí obecně z nadměrného zahlcení, a to smyslové, kognitivní či společenské povahy. Příkladem může být autista s přecitlivělostí na dotyky a zvuky, u kterého se projeví meltdown na přeplněném vlakovém nádraží pod náporem řady hlasitých zvuků a velkého množství cizích lidí. Nemusí se však jednat jen o takovouto krátkodobou situaci, pocit frustrace pomalu vedoucí k meltdownu se může sčítat i několik dní.

Diagnostika

Kojenecký věk

Důležité je odlišit PAS od smyslových poruch. Podobné rysy chování se objevují u dětí se zrakovým postižením, u nich se ale spíše jedná o deprivační projev.

V 18 měsících věku dítěte vyplňují rodiče u pediatra screeningový dotazník M-CHAT-R zaměřený na možné neurovývojové poruchy (např. zda dítě ukazuje na zajímavosti v dálce, přináší rodičům ukázat zajímavé předměty, reaguje na oslovení jménem apod.).

Kolem třetího roku věku se již často objevují výrazné projevy PAS, diagnózu je možno určit od 31 měsíců věku dítěte (dle testu ADOS-2, kde Modul 1, který je určený pro děti od 31 měsíců, již posuzuje diagnostická pásma dle hrubého skóru).

Děti s PAS jsou tedy diagnostikovány nejčastěji kolem třetího roku věku. Vysokofunkční děti s PAS jsou diagnostikovány nejčastěji v předškolním věku.

Pokud dítě v pěti letech (kritické období) nemá vyvinutou řeč a chybí-li adekvátní hra s hračkami, bývá prognóza špatná.

Jak uvádí Svoboda (2021), klinická manifestace je nejvýraznější v období předškolním (asi do pěti let věku). V tomto období často ještě trvá nereaktivita na ostatní lidi a sociální podněty obecněji, děti jsou samotářské, tráví většinu času stereotypní sociální hrou a stereotypy se stávají nápadnějšími.

Pozorování je vždy nejdůležitější. Je nutné předem vědět, co pozorujeme. Rodinným příslušníkům někdy připadá běžné, co dítě dělá, a už jeho chování neřadí ke zvláštnostem (mnohdy jsou to rodiče sami disponovaní). Maminka např. v anamnéze popisovala, že si dítě normálně samo hraje. Chlapec však asi 20 minut sledoval stíny na zdi (podle maminky byl jen unavený a odpočíval) a další půl hodinu točil tkaničkou u kalhot (podle maminky se tak uklidňuje, to je normální).

Anamnéza je nezbytná – je důležité vědět, na co se konkrétně ptát, a nečekat jen na spontánní vzpomínky rodičů. Velmi funkčně zde pomáhá dotazník DACH zaměřený na dětské autistické chování, v němž je uvedena řada možných projevů. Rodiče např. často neuvádějí stereotypie typu koukání na pračku či sledování reklam a znělek. Ptáme se také na chůzi po schodech a jízdu na kole, protože děti s PAS dlouho nechápou šlapání.

Vždy je nutné zhodnotit vývojovou úroveň a kognitivní vývoj dítěte. Využít lze dotazníky pro rodiče, které však předpokládají dobrou spolupráci pečující osoby. Zaměřují se na vývojové stupně ve sledovaných oblastech. Dále lze využít posuzovací škály založené na pozorování examinátora (Childhood Autismus Rating Scale – CARS a CARS-2), screeningový nástroj pro pediatry M-CHAT-R, dotazníky DACH, CAST, ABC, ASQ nebo CARS či strukturovaný rozhovor ADI-R. Nejobjektivnější metodou je ADOS-2, observační škála pro poruchy autistického spektra, která stanoví stupeň symptomů v kontextu poruch autistického spektra.

Testy teorie mysli

Dále testujeme, zda dítě rozumí faktu, že každý člověk má své vlastní nezávislé vjemy a myšlení, že nevíme vše společně. Jednou z forem je např. divadlo: kašpárek s princeznou jsou spolu na pódiu a kašpárek se schová za keřík. Princezna odejde a kašpárek si za sledování dítětem přeleze za oponu. Otázka zní: „Kde bude princezna kašpárka hledat?” Autistické děti říkají (nebo ukazují), že za oponou, avšak i mentálně retardované děti chápou, že ho bude hledat za keřem, kde ho viděla naposledy.

Psychologické vyšetření:

Toto vyšetření je často obtížné. Autistické děti špatně navazují kontakt, nerozumí testové situaci, nerozumí verbálním zadáním (ne všechny úkoly je možné předvést). Někdy se chovají bizarně, nechtějí být rušeny, nelíbí se jim některé úkoly, nespolupracují. Sociální odměny se míjí účinkem. Děti jsou blokovány silnou úzkostí, protože vyšetření je změna, kterou nesnášejí. Mají minimální zájem o okolí, často reagují neadekvátně, snaží se odejít z místnosti pryč a testové situaci se vyhnout.

Nutná je tak flexibilita, počáteční navázání kontaktu přes hračku a dostatek času. Je vhodné nechat rodiče u vyšetření, ale udělat také alespoň krátké pozorování dítěte při separaci. Děti odměňujeme spíše drobnou pochutinou apod., sociální odměna nemá význam.

Často musíme používat nestandardní metody, jako je pozorování volné hry samotného dítěte, hry s rodiči a hry s vyšetřujícím, všímat si úrovně hry, kreativity, hodnotit rodinný systém a zapojení rodičů. Jednodušší situace nastává v rámci týdenního diagnostického pobytu, který na klinice LOGO využíváme, protože můžeme dítě pozorovat v různé dny a v různém rozpoložení.

Snažíme se vyšetřit intelektové předpoklady, a to vývojovou škálou nebo inteligenčním testem (SON-R, IDS-P, IDS apod.). Spolehlivějším ukazatelem kapacity bývá obecně performační složka výkonu. U větších dětí s normálním intelektem stejně jako u Aspergerova syndromu se využívá inteligenční škála WISC-V.

Intelektový profil se popisuje podrobně i v závěru vyšetření, protože slouží k porovnání pro další psychology i ke stanovení učebního plánu.

Autistický kognitivní deficit Kognitivní deficit se vyskytuje u všech dětí s autismem, včetně těch, které mají normální intelekt. Nejvíce je postiženo porozumění řeči, přibližně polovina dětí má středně těžkou nebo těžkou MR, 20–25 % lehkou MR a asi 25 % dětí má inteligenci normální nebo nadprůměrnou. U některých autistických dětí dochází v dospívání ke krizím, které se mohou projevovat krátkými psychotickými epizodami s pozitivními příznaky (halucinace a bludy). U autismu bývá také častá komorbidita s jiným psychiatrickým onemocněním (deprese či mánie projevující se náhlým zhoršením chování, které není následkem změny prostředí).

Diferenciální diagnostika Diferenciální diagnostika se zaměřuje na následující oblasti:

• mentální retardace – porovnání mentální úrovně a sociálního fungování, posuzujeme snahu o neverbální komunikaci;
• zrakové postižení – zjišťujeme hlavně u menších dětí (batolat);
• sluchové postižení – tyto děti bývají sociálně opožděné;
• schizoidní porucha u dětí – schizoidní děti o kontakt zájem nemají, ale dokázaly by se účastnit interakce a sociálním situacím rozumí. Často nerespektují společenská pravidla, jsou obtížně motivovatelné. Objevuje se emoční oploštělost a solitérní zájmy. Nemají zájem o sociální kontakty, vyhledávají samotu;
• sociální úzkost – bývá vztažena na konkrétní situace a lidi, s normální interakcí doma;
• reaktivní porucha příchylnosti v dětství – je následkem neadekvátní péče o dítě, deprivace;
• poruchy učení – jejich součástí je hyperaktivita, tyto děti mívají sociální obtíže a špatně se zařazují, jsou někdy sociálně neobratné;
• poruchy řeči a jazyka – obvykle je patrná velká snaha o neverbální komunikaci se snahou o kompenzaci, lépe se rozvíjí symbolická hra;
• schizofrenie.

Kazuistika

Okolnosti vyšetření

Chlapec (3,9 roku) přišel na vyšetření s maminkou a tatínkem. Na naší klinice byl na týdenním diagnostickém pobytu, během nějž u chlapce proběhlo psychologické, logopedické, neurologické i pedopsychiatrické vyšetření. U chlapce bylo v rozmezí 2,9 až 3,6 roku vysloveno opakovaně podezření na poruchu autistického spektra. Předchozí vyšetření proběhla na neurologii, psychologii a psychiatrii. Diagnóza zatím nebyla uzavřena. Rodiče požadují komplexní vyšetření v rámci všech odborností a stanovení přesné diagnózy.

Anamnéza

Rodinná anamnéza

Dle sdělení rodičů a z dokumentace: rodiče jsou oba Slováci, žijí v ČR, mluví doma slovensky, v MŠ se používá čeština. Chlapec je tedy z biligvního prostředí. Matka i otec mají vysokoškolské vzdělání technického směru, na fakultě v ČR se rodiče seznámili. Matce bylo v době narození chlapce 29 let, otci 32 let. Sourozence nemá.

Matka má potíže s klouby, otec je zdravý, v rodině se dle sdělení rodičů zřejmě vyskytuje SPU u více členů. Bratranec otce trpí schizofrenií.

Osobní anamnéza dle sdělení rodičů a z dokumentace Prenatální, perinatální a postnatální vývoj

Jde o dítě z první gravidity, těhotenství bylo od pátého měsíce rizikové, placenta byla příliš nízko a hrozilo její předčasné odloučení. Porod proběhl ve 40 + 3 g. t., byl spontánní, fyziologický, záhlavím. Novorozenec zralý, nekříšen, lehká novorozenecká žloutenka bez nutnosti fototerapie, délka 47 cm, hmotnost 2900 g, Apgar skóre 9-10-10. Kojený byl do 4. měsíce, pak do 6. měsíce maminka mléko odstříkávala a následně byl krmen z lahve.

Dudlík používal do necelých dvou let věku, poslední rok jen na uspávání. Dříve skřípal hodně zuby, nyní jen krátce, ve zlosti.

Vážnější onemocnění kromě běžných dětských nemocí neměl, jenom kolem 1,5 roku míval časté horečky.

Psychomotorický vývoj

Raný psychomotorický vývoj nebyl opožděn, samostatně seděl od 7. měsíce, lezl spíše krátce, od 13. měsíce zvládal samostatnou chůzi bez opory.

Hrubá motorika: chůze samostatná, objevuje se ale stále chození po špičkách. Chlapec je pohybově poměrně aktivní, má tendenci pobíhat. Rád vyhledává balanční plošinky, po schodech nohy střídá (nahoru i dolů), rád skáče ze schodů dolů. Jezdí na koloběžce s dvěma koly vpředu, dříve krátce používal first-bike.

Jemná motorika a grafomotorika: úchop tužky je hrubý dlaňový, kresba je vývojově opožděná, zatím na úrovni bezobsažné čáranice. Rád sleduje rodiče, jak kreslí. Doma kreslí/čmárá trojhrannými pastelkami. Má silnější přítlak na tužku. Lateralita je zatím nevyhraněná, ruce přehazuje. Kukátko zatím dává také na obě oči střídavě.

Vývoj řeči

Období broukání a žvatlání proběhlo bez větších nápadností. První slova se ale začala objevovat až kolem 1,5 roku, celkově pouze do deseti jednoduchých slov jako táta, bába. V necelých dvou letech věku ještě používal citoslovce zvířat. Pak nastala stagnace vývoje řeči, přestal používat i původní jednoduchá slova a citoslovce. Nyní od léta 2023 (od věku 3,3 roku) někdy říká barvy anglicky. Od března 2023 vyjmenuje a přečte abecedu. V posledních dvou měsících začíná opakovat jednoduchá slova, ale zatím hlavně na vyzvání, sám je aktivně nepoužívá. Otázkou je ale porozumění těmto slovům, to se jeví jasně oslabené.

V posledních třech měsících začal říkat barvy už i česky, jinak je zná slovensky. Z videí se naučil čísla do deseti. Aktuálně používá kolem deseti slov, často ale až na vyzvání. Věty netvoří vůbec. U chlapce chybí sdělování vlastních potřeb a přání.

S postupným rozšiřováním pasivní i aktivní slovní zásoby u chlapce ubývá projevů zlosti a frustrace. S rostoucím věkem více projevuje souhlas nebo nesouhlas. Více se objevují projevy z vývojového období vzdoru, vymezuje si, co chce dělat sám, některé činnosti odmítá úplně. Jsou také patrné projevy negativismu, jež se stupňují u aktivit, které nemá rád a nezajímají ho. Je pak složitější ho k těmto činnostem motivovat.

Porozumění řeči je u chlapce pouze na úrovni jednoduchých pokynů, v rozsahu do 50 slov. Jedná se zejména o výrazy pro známé věci, rutinní dění a komentování opakování. Toto zvládá zejména ve známém domácím prostředí. V novém prostředí na pokyny reaguje poměrně málo, chvílemi vypadá, jako by „neslyšel“. Vývojově se tak porozumění pohybuje na úrovni necelých 12 měsíců.

Soběstačnost v denních aktivitách, výživa, spánek

Chlapec se poměrně dobře orientuje v prostoru a zdá se, že má i dobrý pud sebezáchovy. Pokud například vyleze na skluzavku a vyhodnotí, že je příliš vysoká, sleze zase po schůdkách dolů; když přibíhá k rybníčku, zpomalí a poslední dva metry až metr dojde k okraji opatrně.

Jídlo si umí sám najít v ledničce, pro hlad a žízeň používá někdy gesta, spíše si ale jídlo bere sám, bez předchozího požádání. Poměrně obratně manipuluje se lžící a vidličkou, pije z hrnečku, zvládne nasát tekutinu brčkem.

Svleče se sám, obléká se s dopomocí, zvládne si obléct tričko přes hlavu. Zip rozepne a zapne. Snaží se pomáhat na požádání rodičů v běžných denních aktivitách – vyskládat myčku, zalévat na zahradě, odnést věci na požádání, vyhodit odpadek do koše apod.

Sám si umyje ruce, zuby zkouší čistit sám, rodiče ale musí dočišťovat. Na noc má ještě pleny, přes den je již bez plen. Občas se ale přes den stane nehoda, nestihne včas vyjádřit potřebu. Po stolici ho rodiče musí očistit.

Chuť k jídlu má, většinu jídla jí sám, zvládá z větší části jíst příborem. Jí téměř všechno, i když nejdřív nové jídlo odmítá a trvá delší dobu, než ho vůbec ochutná. Pak je již ochoten jíst toto jídlo častěji.

Spí většinou dobře, usíná bez obtíží kolem 20 hod., ráno vstává kolem 7 hod. Ve školce spí po obědě bez větších problémů.

Specifické projevy

U chlapce se objevuje třepání ručičkama, pokud ho něco potěší nebo rozruší. Občas si ve vypjatějších situacích zakrývá oči. Také si jemně tlapká rukama na hlavě, hlavně po zákazu nějaké činnosti, např. po nutném ukončení sledování pohádky. Dříve se do hlavičky téměř bouchal. Jinak nemá výraznější stereotypní zájmy ani se nevrací k opakované činnosti. Neobjevují se u něj repetitivní pohyby nebo projevy.

Sociální anamnéza

Chlapec vyrůstá v úplné domácnosti s oběma rodiči. Vztah mezi rodiči byl horší, když zjistili, že vývoj chlapce je opožděný a odlišný. V současné době se s tím snaží hlavně vyrovnat a zjistit, jak s chlapcem co nejefektivněji pracovat. Zatím pobírají příspěvek na péči v 1. stupni (i vzhledem k tomu, že diagnóza nebyla ještě uzavřená).

Intersubjektivita

Jako novorozenec a batole byl chlapec hodně klidný až apatický. Rodiče si vybavují, že méně reagoval, méně se na ně usmíval. Výraznějších nápadností si ale nevšimli.

Dle popisu rodičů před 1,5 rokem (ve věku 2,4 roku) „pro něj byli všichni jako vzduch“, ignoroval rodiče i ostatní. V té době si rodiče začali všímat nápadností zejména v komunikačním a sociálním vývoji. V posledních několika měsících si chlapec rodičů více všímá a zajímá se o ně. Projevuje radost, že rodiče vidí (např. při vyzvednutí ze školky), a je smutný například v situaci, kdy do školky nejdou s ním. Chtěl by jejich přítomnost i ve školce, zvládne tam ale být po náročnějším ranním rozloučení sám. Při hře v dětské kavárně začne rodiče hledat a po zkontrolování, že rodiče jsou na místě a nikam neodešli, pokračuje ve své hře nebo rodiče ke hře přivede. I ve větším množství lidí rodiče vyhledává, když je najde, přiběhne za nimi.

Nemá  žádné  nápadné  stereotypy v chování. Často ale nechce něco udělat. Částečně se začíná objevovat sdílení s rodiči, nepřijde se ale pochlubit s novou hračkou nebo s něčím, co našel. Při hře a pokud mu rodiče něco ukazují, se už podívá, ale pouze na předmět. Rodiče to popisují tak, že v něm vidí dospělého introverta v dětském těle. Při radosti třepe rukama, zaskáče si. V létě 2023 byl hodně

„tatánek“, pořád chtěl být s otcem. Teď v zimě 2023 zase víc preferuje být s matkou. Už zvládne být i bez rodičů. Před větším počtem lidí se drží zpátky. Pokud by ho chtěl někdo cizí odvést, nenechá se a přiběhne k rodičům. Pokud ale chlapec v rozumném časovém horizontu nového člověka pozná, rozdělí se s ním o dobrotu, popřípadě mu něco podá. Společnou hru ale zatím nerozvíjí.

Rodiče v posledním roce vnímají pokroky, zejména se dle nich zlepšuje oční kontakt s nimi, chlapec více sdílí radost, zatím hlavně ale při tělesných aktivitách. Oční kontakt s ostatními je však stále slabý. Chybí i cílené ukazování a zatím má problém se sdílenou pozorností.

Sociabilita

Ve věku 1,5 roku až do téměř 3,3 roku mu děti vadily. Chlapec je méně sociální, je rád s některými dospělými, před rokem děti nechtěl vůbec vidět. V posledních měsících se jeho vztah k nim zlepšuje. Pokud mu ale např. jiné dítě vezme hračku, nejprve chlapec projeví nesouhlas, prstem ukáže NE. Pokud to vrstevník ignoruje, chlapec ho „potlapká“ rukou po těle (na ruce, hlavě nebo na zádech). Je to pro něho pravděpodobně ekvivalent bouchnutí vrstevníka, ale bez použití hrubé síly. Následně pak začíná plakat nebo se objeví menší agresivní projev, nejčastěji štípnutí.

Ve školce preferuje dívky, sám s nimi hru ale nezačne. Má dobrý vztah se svojí pedagogickou asistentkou.

Scholarita

Od 2,6 do 2,10 roku chodil do soukromé školky na dopoledne, po tuto dobu měl asistentku. Ta byla přidělena na základě zprávy z SPC. Přibližně měsíc si ve školce zvykal, následně s ním nebyly obtíže. Vedení školky ale nechtělo povolit docházku delší než čtyři hodiny, proto ho rodiče přehlásili do dětské skupiny, kam chodil od 2,10 roku do 3,5 roku, již na osm hodin s asistentkou. Ve skupině si už rychleji zvykl, byl ochoten vydržet u společných činností, i když se aktivně nezapojoval. Hrál si vedle dětí, nejednalo se o společnou hru. Byl ochoten sdílet jednu hračku, se kterou se dalo hrát souběžně.

Od 3,5 roku chodí do státní MŠ s asistentkou na dopoledne do jedné třídy (ve třídě je cca 24 dětí), odpoledne jde do jiné třídy, kde je méně dětí (cca 15 dětí). Má tak asistentku na celý den, zvládá to poměrně dobře. Zajímá se o hračky, hodně je prohlíží, hraje si s nimi hlavně sám. Na začátku docházky měl tendence spolužáky kousat, když se mu něco nelíbilo. Na děti už si docela zvykl, ale je pro něho složitější, když přijde nové dítě. Preferuje dívky, s chlapci někdy mívá dle rodičů menší konflikty týkající se hraček, především autíček. Pravděpodobně je považuje za svoje a nelíbí se mu, pokud si s autíčkem chce hrát i někdo jiný.

Při změnách programu nebo uspořádání je chlapec popudlivější, odmítavý, dříve měl tendenci odmítnutí stupňovat. Aktuálně je situace lepší, už více respektuje pokyny, dostává se mu pochvaly.

Zájmy a hra

Chlapec hodně střídá zájmy, u činnosti vydrží pouze krátce, zatím v rozmezí 5 až 15 minut. Trochu ho baví Lego a malování, je to ale zatím jen čmárání. Hračky spíš rozhazuje, jen si je trochu prohlídne.

Baví ho logické aktivity, jako je puzzle, třídí dílky podle barev nebo podle velikosti. Hraje si s auty, i když zatím s nimi jezdí spíše sám, a někdy napodobuje zvuky motoru. Zatím pozorujeme pouze paralelní hru, hraje si vedle dětí. Není ještě schopen společné cílené hry, hry na „něco“ nebo na principu „jako“.

Rodiče si nejsou vědomi výraznějších stereotypních zájmů. K činnostem se nevrací, nemá tendenci roztáčet předměty ani nemá žádný specifický zájem.

Dispenzarizace

Z lékařské dokumentace: Spolupráce s SPC České Budějovice, kde stav chlapce zatím hodnotili jako celkově opožděný vývoj, nejvíce v oblasti řeči. Chlapci byla přidělena asistentka do MŠ a nastaven IVP. Dětský psychiatr vyslovil podezření na dětský autismus. Zatím proběhla jedna konzultace u psychologa, vyjádřeno bylo opět podezření na poruchu autistického spektra.

Byla provedena vyšetření na dětské neurologii: MRI (2022) v normě, EEG (2022) v normě, aktuální EEG (listopad 2023) ukazuje artefaktově intermitentní zpomalení pozadí vpravo nad zadním kvadrantem. Objektivní neurologický nález: lehká centrální hypotonie. Byla doporučena fyzioterapie, zejména na zpevnění středu těla.

Za chlapcem aktuálně dojíždí i pracovníci rané péče pro děti s PAS. Spolupráce v domácím prostředí se daří relativně dobře. Rodiče dochází na konzultace do poradenského zařízení Autis Centrum pro rodiny s dětmi s poruchami autistického spektra.

Stanovení hypotéz

Primárním cílem psychologického vyšetření je potvrdit, nebo zpochybnit suspektní diagnózu pervazivní vývojové poruchy a stanovit míru symptomů v kontextu poruch autistického spektra. To vyplývá z předchozích vyšetření, ale i anamnestických údajů, informací od rodičů a úvodního pozorování chlapce, které ukazuje na nápadnosti v oblasti komunikace i sociální interakce.

Dále je třeba stanovit aktuální úroveň intelektových předpokladů chlapce, zatím hlavně neverbálních, a pokusit se určit alespoň orientačně úroveň verbálních předpokladů. Dále je nutné potvrdit, nebo vyloučit subnormní intelekt. Zhodnocení intelektových předpokladů je zásadní v rámci diagnostiky a také prognózy možného vývoje, kdy víme, že nenarušený intelekt ve většině případů zlepšuje i prognózu celkového vývoje.

Dále je potřeba zhodnotit řečový vývoj, zhodnotit porozumění a úroveň spontánní řečové exprese.

Je nutné zjistit, zda jsou přítomny projevy poruch pozornosti a hyperaktivita. Na tyto možné projevy upozorňoval dětský neurolog. Projevy PAS a ADHD se často objevují současně, nicméně anamnestické údaje ani informace od rodičů na projevy ADHD příliš neukazují. Spíše se tedy jedná o vyloučení této diagnózy.

Přicházejí tak v úvahu zejména tyto diagnózy:

• F84.0–F84.8 Dětský autismus až jiné pervazivní vývojové poruchy / poruchy autistického spektra
• F80.1 Expresivní porucha řeči – specificky narušený vývoj řeči a jazyka
• F80.2 Receptivní porucha řeči
• Bez diagnózy; sémanticko-pragmatická porucha řeči
• F90.0 ADHD
• F70.0 Lehká mentální retardace

Strategie vyšetření (použité metody) ve věku 3,9 roku chlapce

1. Pozorování
2. Rozhovor s rodiči
3. Neverbální inteligenční test SON-R – stanovení neverbálních intelektových předpokladů chlapce, stanovení aktuální vývojové úrovně (performační schopnosti a logické uvažování, úsudek), zvoleno hlavně kvůli výrazněji omezené verbální složce
4. Inteligenční a vývojová škála IDS-P – verbální složka
5. Kresba postavy
6. Dotazník DACH (Dětské autistické chování)
7. Test ADOS-2 pro posouzení stupně autistických symptomů, se zaměřením zejména na facilitované sociální reakce (např. hra s postavičkami, práce s příběhy, sdílená hra)

Výsledky jednotlivých metod

Pozorování

Bude vyšetřen chlapec ve věku 3,9 let, vzhledem odpovídá věku, je čistě oblečený, upravený. Poměrně v klidu přichází do pracovny, vystupování je zvláštní. Kontakt je obtížný, oční kontakt je velmi prchavý. Minimálně reaguje na neznámé prostředí, nezkoumá místnost ani hry, které může vidět okolo. Do nabízených aktivit se zapojí málo, hraje si chvíli sám s autíčky, hru nesdílí. Občas se podívá letmo na rodiče. Se mnou kontakt nenavazuje téměř vůbec, na moje snahy o společnou hru v podstatě nereaguje. Ve většině případů se nepodívá na mnou nabízené další předměty.

Vkládání tvarů zvládá s mírnou dopomocí, snaží se tlačit tvary i do nesprávných otvorů. Po chvíli ale správnou variantu najde. Přiřazování dle nápodoby mu nejde, rozčiluje ho princip, chvílemi skládá podle svého. U této aktivity je tedy nutná větší dopomoc. Po chvíli vkládačku chlapec odhazuje, nechce v této činnosti pokračovat.

Ladění je zde spíše neutrální, chlapec je až hypomimický, ale při sociálně podmíněných aktivitách se objevuje často negativismus, místy až výraznější frustrace, jíž chlapec ventiluje projevy nelibosti či vzteku.

Řeč a komunikace celkově je výrazně opožděná, zde používá jen tři velmi jednoduchá slova s významem (ne, nechci, ještě).

Během vyšetření na požádání krátce některá slova částečně zopakuje. Funkčnost řeči se jeví velmi slabá. Gesta spontánně používá minimálně, na konci na vyžádání udělá málo zřetelné „pápá“. Objevují se i nezaměřené vokalizace, hlavně u vlastní činnosti.

Je patrný slabý oční kontakt, málo sdílí pozornost a pozitivní emoce, má malý zájem o sociální interakci zejména se mnou, ale slabší je také interakce s matkou. Je patrné výrazné opoždění řeči, během vyšetření slova funkčně téměř nepoužívá. Objevuje se potřepávání rukama, pokud ho něco zaujme.

Pozorování tedy naznačuje poměrně výrazné projevy z oblasti poruch autistického spektra.

Rozhovor s rodiči

Vyjádření rodičů

Jsme tady na pobytu, v minulosti bylo vysloveno podezření na autismus, s tím souhlasíme. Máme ranou péči, ptají se nás, jakou chceme terapii. Syn je málo sociální, je rád s některými dospělými, před rokem děti nechtěl ani vidět. Teď má v kolektivu „fanoušky“, už si hrají s jednou hračkou, ne úplně spolu. Ve školce má asistentku, dopoledne je v klasické školce, odpoledne jde do speciální třídy. Před 1,5 rokem pro něj byli všichni jako vzduch, ignoroval nás. Pokud jde o řeč a komunikaci, začíná na vyzvání opakovat slova. Začal říkat barvy anglicky, teď už i česky, slovensky je umí, z videí se naučil čísla do deseti.

Autistické projevy

To má pořád, nyní trochu míň, ale řeč je hodně opožděná, často nechce něco udělat. Nemá úplně stereotypy, nevrací se k činnostem. Když něco nechce, tak to odmítá. Začíná trochu sdílet, ale nepřijde se pochlubit. My v něm vidíme dospělého introverta v dětském těle. Při radosti třepe rukama, zaskáče si.

Poruchy chování

To ani ne, i ve školce ho docela chválí. Při změnách je popudlivější, odmítavý, měl tendenci to stupňovat, dříve i kousal děti.

Hyperaktivita, nepozornost

To ani ne, někdy ale úplně nevnímá, co mu říkáme.

Úzkosti, strachy, senzitivita

V létě byl „tatánek“, pořád chtěl být s tátou, teď je víc s mámou. Už zvládne být i bez nás. Před velkým počtem lidí se drží zpátky.

Neurotické projevy

V létě si kousal prsty, dával si hračky do pusy. To je už na ústupu, téměř to již nedělá.

Poruchy nálady

To ani ne, docela prožívá pohádky, před spaním se najednou směje, nevíme úplně proč.

Neverbální inteligenční test SON-R

Performační škála

Performační škála se nachází v pásmu průměru, 25. percentil, pásmo 81–102, přesněji nižší pásmo průměru. Výkon chlapce v performační škále odpovídá výkonu dětí ve věku 3,5 roku. Dobře zvládá oblast vizuálně-prostorových úkolů, orientace v prostoru se jeví přiměřená věku. Dovede si představit celek, např. jaký vznikne obrázek. Konkrétní myšlení (skládanky) je tak poměrně rozvinuto, oslabena je pouze oblast grafomotoriky.

Úsudková škála

Úsudková škála se nachází v pásmu průměru, 33. percentil, pásmo 84–106, přesněji nižší pásmo průměru. Výkon chlapce v úsudkové škále odpovídá výkonu dětí ve věku 3,6 roku. Logické myšlení je téměř přiměřené věku. Je schopen dobře provést rozdělení do kategorií a analogicky přiřadit tvary, abstraktní myšlení odpovídá věku. Relativně dobře zvládá i logické přiřazení do situací a jejich doplnění.

Celkové neverbální intelektové předpoklady chlapce jsou v pásmu průměru (CIQ 91), přesněji nižším pásmu průměru, 26. percentil, konfidenční interval 80 %, 83 až 100 IQ. Výkon chlapce v tomto neverbálním inteligenčním testu odpovídá výkonu dětí ve věku 3,5 roku.

Vybrané podněty z testu IDS-P (Inteligenční a vývojová škála)

II) Verbální složka

• Fonologická paměť: neopakuje názvy obrázků, projevuje nelibost, snaží se činnosti vyhnout.
• Sluchová paměť: předváděné informace téměř nesleduje, následně nic nepředvede.
• Receptivní řeč (porozumění řeči): dle pokynu činnosti s postavičkami nepředvede.
• Slovní zásoba: obrázky nepojmenuje, od činnosti se odklání, snaží se odejít projevuje nelibost. Problémem je i zopakovat slova na vyžádání.
• Expresivní řeč: nelze hodnotit, obrázek nepojmenovává, nekomentuje.

Verbálně podmíněné úkoly, které jsou určené pro děti ve věku tři roky a více, není téměř možné s chlapcem administrovat, na podněty prakticky nereaguje, v zásadě se nesnaží slova opakovat ani napodobovat. Vývojová úroveň v oblasti řeči se dle všech zjištěných informací pohybuje v rozmezí 12 až 15 měsíců. Porozumění je na úrovni necelého roku věku, chlapec dle všech zjištěných informací reaguje pouze na názvy známých předmětů, a to hlavně v domácím prostředí. Reaguje na naučená slova v rutinně se opakujících situacích. V novém prostředí je reakce na mluvené slovo velmi omezená.

Teorie mysli

Teorii mysli nebylo ještě možné u chlapce vzhledem k jeho nízkému věku otestovat, nechápe zadání ani nereaguje na předváděný příběh.

Kresba postavy

Zatím jde pouze o čmárání, nemá ještě snahu o cílenou kresbu, zatím nenakreslí ani kolečko nebo sluníčko. Úchop tužky je zatím špatný, více na ni tlačí. Čmárá si dle svého. Při vyšetření nenapodobí ani kolečko. Cílem bylo zjistit, jestli už se kresba postavy začíná vyvíjet. Některé děti kreslí „hlavonožce“ již kolem třetího roku věku.

Dotazník DACH

Rodiče vyplnili dotazník DACH (Dětské autistické chování). Uvedeno bylo celkem 15 kladných položek, což ukazuje na možné autistické projevy.

Chlapec má slabší oční kontakt, málo komunikuje pohledem. Děti hodně sleduje, ale nezapojí se do společné hry. Má malý zájem o dětské sociální hříčky. Méně vyžaduje pozornost a společnou hru, hraje si hlavně sám. Velmi málo napodobuje ostatní v aktivitách, nenapodobuje pohyby. V období 9 až 24 měsíců neukazoval na zajímavé předměty v dálce, stále má problém s cíleným ukazováním.

Méně používá gesta, často používá ruku dospělého jako nástroj či ukazovátko. V televizi ho nezaujmou pohádky, spíše sleduje jenom určité sekvence stále dokola. Chlapec často projevuje úzkost a nervozitu. Často poskakuje nahoru a dolů, pokud ho něco zaujme. Objevují se částečně agresivní náznaky vůči druhým, pokud je hodně rozrušený, situace se ale postupně zlepšuje. Chlapec projevuje negativismus, některé činnosti odmítá.

Test ADOS-2: Modul 1 Preverbální úroveň, režim Málo slov / žádná slova

Během vyšetření byl chlapec s maminkou. Test ADOS-2 byl administrován až na třetím setkání s chlapcem. Vždy dětem dáváme dopředu možnost se seznámit s prostředím (pracovnou) a psychologem, abychom eliminovali úzkost a obavy dětí z nového prostředí a nového člověka. Tyto pocity by mohly falešně pozitivně ovlivňovat celkový výsledek testu.

Pozorování během administrace testu ADOS

Chlapec si v rámci volné hry vybírá podněty hlavně na principu příčina–následek (modul s vyskakovacími částmi) nebo zvukové podněty. S panenkou si hraje pouze částečně. Knížka ho nezaujme, příběh si neprohlíží, nesleduje. Částečně ho zaujme posílání autíček, zčásti napodobuje opravování auta, které mu bylo předvedeno.

Narozeninovou oslavu panenky předvede pouze částečně, krmí panenku dortem. Nepředvede ale přání panence, předání dárku apod. Během administrace chlapec produkuje nezaměřené vokalizace. Objevuje se třepání ručkama, hlavně při radosti. Chlapec následně poměrně rychle přejde do afektu, pokud má změnit činnost, dožaduje se autíčka, se kterým si hrál. Nechce příliš spolupracovat, projevuje nelibost, uklidní se až po cíleném ignorování. Motivačně částečně fungují malé odměny (gumoví medvídci) po splnění činností. Většinu času si chlapec hraje sám s předměty, činnost nesdílí, spíš se společné činnosti vyhýbá, chvílemi odchází od činnosti.

Sociální aspekty (Komunikace a reciproční sociální interakce)

Problémy se vyskytují hlavně v následujících oblastech (dle skórování ADOS-2):

• slabá spontánní vokalizace orientovaná na druhé (HS 2);
• málo používá konvenční, instrumentální a deskriptivní gesta – zopakuje pouze na vyzvání (HS 2);
• neobvyklý oční kontakt (HS 2);
• méně zaměřuje výraz tváře na druhé (HS 1);
• slabá integrace pohledu a dalších aspektů chování při navazování sociálního kontaktu (HS 2);
• slabší sdílení radosti (HS 1);
• slabé ukazování předmětů ostatním, chybí chlubení se (HS 2);
• slabá spontánní iniciacesdílené pozornosti (HS 2);
• slabší reakce na sdílenou pozornost (HS 1);
• slabá kvalita navázání sociálního kontaktu (HS 2);
• repetitivní chování a specifické projevy: neobjevují se.

Výsledná klasifikace dle ADOS-2 je autismus, střední stupeň symptomů v kontextu autistického spektra.

Diferenciálnědiagnostická rozvaha

Vývoj chlapce je značně nerovnoměrný. Neverbální intelektové předpoklady chlapce jsou v pásmu průměru, přesněji nižším pásmu průměru. Velký rozdíl mezi verbální a neverbální složkou proto vylučuje i diagnózu lehké mentální retardace. V řadě subtestů se dovednosti chlapce blíží jeho chronologickému věku. Má zejména dobrou schopnost percepční diferenciace podnětů. Chlapce je možné poměrně dobře namotivovat na vizuálně-percepční a konstrukční úkoly. Na svůj věk také dobře zvládá úkoly logické, třídění do kategorií, přiřazování dle analogie. Úsudek ale nepoužívá funkčním způsobem v reálném životě, chybí mu zejména pochopení kontextu. Z hlediska adaptivního chování (konceptuálních a sociálních dovedností) by se jednalo o výsledek podprůměrný.

Motivace k verbálně podmíněným úkolům je velmi obtížná, chlapec nespolupracuje, odbíhá, brání se činnosti. Chybí mu zájem o cílenou komunikaci.

Možná porucha pozornosti a hyperaktivita se nejeví pravděpodobná, chlapec nebyl během vyšetření pohybově neklidný. Zároveň ani anamnestické údaje a informace od rodičů neukazují na projevy ADHD. Byl schopen zaměřit a udržet pozornost u úkolů, které považoval za smysluplné (konstrukční úkoly, analogie, rozdělování do kategorií). Pozornost nebyla tedy typicky odklonitelná vnějšími podněty, jak tomu bývá u dětí s ADHD.

Chlapec nemá potřebu sdělovat svoje přání či potřeby nebo informace. Nevyužívá neverbální komunikaci – chybí použití gest, mimika je oslabená, méně zaměřuje výraz tváře na ostatní. Ze sociálního kontaktu odchází, vyhýbá se mu. Podněty zkoumá po svém. Chybí sdílená hra, nemá zájem o sociální interakci. Zajímají ho spíše předměty fungující na principu příčina–následek. Chybí hra nápodobou. Je narušena oblast sekundárni intersubjektivity. Předpoklady pro postupný rozvoj teorie mysli se tak zatím neobjevují, nedovede si představit, co si druhý myslí, co prožívá. Chlapec nesděluje svoje vlastní potřeby, nesdílí pozornost. Velmi omezeně reaguje na emoční projevy ostatních, částečně pouze u rodičů reaguje na radost (spojeno ale hlavně s tělesnou aktivitou), popřípadě výrazně projevuje smutek. Cílená spolupráce je zhoršena zejména u sociálně podmíněných úkolů, chlapec má menší ochotu ke spolupráci. Je ale možné ho krátkodobě namotivovat odměnou, slíbením oblíbené aktivity. Jsou tak patrné abnormity zejména v sociálním kontaktu.

Tyto výraznější obtíže zejména v oblasti reciproční sociální interakce vylučují pouze specificky narušený vývoj řeči a jazyka – dysfázii (receptivní i expresivní). Vývoj řeči chlapce je bezpochyby těžce omezený a zejména velmi atypický. Kolem 18. měsíce věku došlo k zastavení vývoje řeči a regresi. Naučená slova aktivně nepoužívá, sporné je i porozumění jejich významu. Porozumění odpovídá dle všech zjištěných informací úrovni necelých 12 měsíců věku. Používá kolem deseti slov, často ale až na vyzvání. Aktuální úroveň řečové exprese je velmi nízká, max. v pásmu 15 měsíců, což by mohlo ukazovat na dítě se specificky narušeným vývojem jazyka. Dysfázie by ale nevysvětlovala tak výrazné atypie v oblasti sociální interakce. Děti s dysfázií mají o komunikaci a zejména sociální interakci větší zájem, v komunikaci selhávají kvůli svým specifickým obtížím.

Aktuální verbální schopnosti i oblast neverbální komunikace jsou u chlapce zatím na tak nízké úrovni, že nemůžeme uvažovat ani o pouze sociálně pragmatické poruše řeči. Tato komunikační porucha řeči spočívá zejména v deficitu používání komunikace pro sociální účely v rámci sociálního kontextu a také v deficitu schopnosti změnit komunikaci, aby odpovídala kontextu nebo potřebám posluchače. U chlapce je ale výrazně narušena oblast zejména reciproční sociální interakce. Narušení je tedy výraznější a hlubší, chlapec nemá zájem o navázání sociálního kontaktu, což ukazuje k PAS.

Podrobné anamnestické údaje, popis chování od rodičů, dotazník, pozorování během diagnostického pobytu, dotazník DACH, test ADOS-2 i výsledky intelektových předpokladů ukazují na projevy z oblasti pervazivní vývojové poruchy – nápadné je zejména omezené navazování kontaktu až vyhýbaní se kontaktu, a především oslabené sdílení pozornosti. Na interaktivní podněty a nabídky sdílení chlapec reaguje hodně nekonzistentně, neukazuje podněty dalším lidem, nespojuje pohled. Sociální kontakt navazuje pouze omezeně. Chlapec není problematičtější v chování, jeho projevy lze usměrnit, nemá žádné výraznější stereotypy. Nemá ani specifické zájmy, neulpívá na vybraných činnostech nebo podnětech. Je schopen přijmout změnu prostředí, s rodiči má poměrně aktivní kontakt, sdílí s nimi z větší části radost. Nemá výraznější behaviorální abnormity (nejsou přítomny pohybové stereotypy ani repetitivní hra). Tyto indikátory tedy neukazují k dětskému autismu (nenaplňuje všechna diagnostická kritéria), ale spíše k atypické formě autismu.

Závěr

Dle aktuálních výsledků se u chlapce jedná o pervazivní vývojovou poruchu – autismus (spíše atypický) se středním stupněm symptomů. Na této diagnóze jsme se shodli také s dalšími kolegy na naší klinice – pedopsychiatrem, dětskou neuroložkou a klinickou logopedkou. Oslabena je oblast funkční komunikace i reciproční sociální interakce. Dále je oslabená oblast neverbální komunikace, chlapec reaguje na gesta a mimiku velmi omezeně a pravděpodobně je neumí vyhodnotit. Narušena je tak oblast sekundární intersubjektivity, předpoklady pro rozvoj teorie mysli se zatím neobjevují.

Chlapec nemá výraznější stereotypní zájmy a projevy ani další výrazné behaviorální abnormity. Neulpívá na činnostech, nevyžaduje pouze určité podněty. Chvílemi se objevují výraznější projevy nelibosti, v rámci interaktivních činností postupně narůstá negativistický projev a odmítání aktivity.

Neverbální úkoly plní v pásmu nižšího průměru. Dobrá je vizuálně-prostorová představivost, schopnost logického myšlení a odvozování. Opožděn je ale grafomotorický vývoj, což je ovlivněno zejména výraznější nechutí grafomotorické úkoly zkoušet. Kresba postavy se zatím nerozvíjí, jde pouze bezobsažné čárání na úrovni věku 15 měsíců. Grafomotorika je oslabena nejvýrazněji. Chlapec nemá ještě vyhraněnou lateralitu, pravděpodobně ještě není dostatečně rozvinuta spolupráce mezi hemisférami. Úchop tužky je zatím také velmi slabý. Rovněž jemná motorika je slabší. Vývoj je tak značně nevyrovnaný, předpoklady chlapce jsou rozloženy nerovnoměrně, ve prospěch neverbální složky, zejména oblasti logického usuzování

a vizuálně-prostorových úkolů, které nesouvisejí s motorickými procesy. Vývojově se nachází v předoperačním stádiu. Z hlediska adaptivního chování (zejména konceptuálních a sociálních dovedností) by se jednalo o výsledek podprůměrný. Chlapec má jasné potíže s pochopením sociálního kontextu, není často schopen adekvátně reagovat v sociálních situacích.

V rámci řečového vývoje se jedná o symptomatickou vadu řeči v rámci autismu. Porozumění řeči je výrazně omezené, na úrovni necelých 12 měsíců věku. Verbální složka se vývojově pohybuje ve věkovém pásmu okolo 1 až 1,5 roku. Chlapec používá sám od sebe do 10 až 15 slov, což odpovídá věkové úrovni cca 15 měsíců. Někdy použije anglická slova. Slova ale nepoužívá zcela funkčně a nepoužívá je v kontextu. Snaha o tvorbu jednoduchých vět zatím není. Chlapec hlavně nemá zájem o navazování sociálního kontaktu, chybí reciprocita.

Dle DSM-V by bylo možné diagnózu uzavřít jako poruchu autistického spektra bez poruchy inteligence (s atypickým profilem schopností) a se středně těžkou poruchou řeči.

Dle MKN-11 se jedná o poruchu autistického spektra bez narušení intelektových předpokladů a s narušeným funkčním jazykem.

Dá se uvažovat o středně funkční formě. Chlapec je schopen poměrně dobře fungovat v dětském kolektivu a zčásti se přizpůsobit pravidlům. Relativně dobře funguje s individuální podporou, je v kolektivu spíše nenápadný. Bez podpory ale více sociálně selhává. Složité jsou pro něho zejména situace, kde nerozumí kontextu a nechápe požadavky, které na něj kladou ostatní. Zde se pak objevují projevy nelibosti a odmítání, které ale nemají takovou intenzitu, aby přecházely do afektivního záchvatu. Jeho sociální a adaptivní fungování je výrazněji slabší než jeho neverbální intelektové předpoklady. Jeho chování je usměrnitelné, korigovatelné. S rodiči má rozvinutý kontakt, reaguje na ně výrazně více než na ostatní. Poměrně dobře zvládá změny prostředí, např. přechod do jiné třídy v rámci MŠ. Toto jsou ukazatele možného pozitivního vývoje.

Doporučení a nastavení dalšího postupu

Bude nutné nadále sledovat chlapcův vývoj a jeho posuny. Kontroly by se měly uskutečnit ideálně po šesti měsících. Je vhodné došetřit verbální předpoklady pomocí vývojových škál.

Dobré bude nadále zařazení do kolektivu dětí v MŠ, aktuálně se daří poměrně dobře.