Porucha hlasu jako symptom amyotrofické laterální sklerózy


Voice disorder as a symptom of amyotrophic lateral sclerosis

Voice disorders in elderly are relatively common, patients suffer from dysphonia due to physiologic aging or disease processes associated with aging, including serious neurological disease. Therefore, any changes in the voice should be taken into consideration and laryngologically examined. The aim of this article is to present a dysphonic patient with incomplete vocal cord paralysis, subsequent neurological examination showed amyotrophic lateral sclerosis.

Keywords:

dysphonia – presbyphonia – vocal fold paralysis – motor neuron disease – Amyotrophic lateral sclerosis – bulbar involvement


Autoři: Jana Krtičková 1;  Pavlína Hemerková 2;  Jana Šatanková 1;  Jakub Dršata 1;  Viktor Chrobok 1
Působiště autorů: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku, LF UK a FN Hradec Králové 1;  Neurologická klinika LF UK a FN Hradec Králové 2
Vyšlo v časopise: Geriatrie a Gerontologie 2021, 10, č. 2: 101-105
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Poruchy hlasu ve vyšším věku jsou poměrně časté a nemusí být známkou jenom přirozeně nastupujících změn organismu. Naopak mohou být projevem vážného neurologického onemocnění. Každé změně hlasu by měla být věnována pozornost a je vhodné provést laryngologické vyšetření. Cílem sdělení je prezentace pacienta s poruchou hlasu, u kterého vyšetření prokázalo inkompletní parézu hlasivky a neurologické vyšetření posléze verifikovalo amyotrofickou laterální sklerózu.

Klíčová slova:

porucha hlasu – presbyfonie – paréza hlasivky – onemocnění motorického neuronu – amyotrofická laterální skleróza – bulbární příznaky

Úvod

Ve vyšším věku dochází k mnoha změnám, které ovlivňují hlas. Snižuje se celková svalová síla, pružnost hrudníku a tlak výdechového proudu, atrofují svaly i sliznice hrtanu, mění se vlastnosti rezonančních dutin a se zhoršením sluchu se ztrácí kontrola vlastního hlasu. V důsledku výše uvedených skutečností dochází ke změně výšky hlasu, zhoršení jeho stability, snížení hlasové vytrvalosti a omezení hlasového rozsahu. Hlasová poloha se u mužů zvyšuje a u žen snižuje.(4,12,19)

Poruchy hlasu jsou pozorovány u neurologických onemocnění, jako je Parkinsonova a Alzheimerova choroba, dále u esenciálního tremoru, myasthenie gravis, po cévní mozkové příhodě, u roztroušené sklerózy i mozečkových lézí.(27,28) Hlasové obtíže se též mohou objevit při onemocněních motorického neuronu, mezi které patří amyotrofická laterální skleróza (ALS). ALS je charakterizována progresivním úbytkem centrálních i míšních motoneuronů vedoucím k denervaci příslušných svalů, tedy k jejich dysfunkci a atrofizaci, přičemž svaly extraokulární a sfinkterové zůstávají ušetřeny. Incidence ALS v Evropě je přibližně 1–2/100 000 obyvatel/rok, prevalence 4–6/100 000 obyvatel, postiženy jsou osoby mezi 60 a 70 lety, vzácně před 40. rokem života. ALS má čtyři základní formy, v 65–70 % to je klasická forma ALS s postižením centrálního i periferního motoneuronu, v 25 % progresivní bulbární (ev. pseudobulbární) paralýza, v 5–8 % progresivní spinální (svalová) atrofie s pouze periferním postižením a v 1–2 % primární laterální skleróza s pouze centrálním postižením (s mnohem pomalejším průběhem a lepší prognózou). Etiologie ALS není dosud známa, zvažována je hypotéza komplexní patofyziologie, kdy dochází k interakci genetické predispozice a faktorů zevního prostředí. V současnosti je známo více než 20 genů, jejichž mutace mohou vést k rozvoji ALS.(24) Jednotlivé podtypy ALS mají různou prognózu, přesto jde o onemocnění fatální. Na respirační selhání umírá do tří let od zjištění diagnózy kolem 50 % pacientů, do pěti let až 90 % a pouze 5–10 % pacientů žije déle než deset let.(1, 20)

Kazuistika

Sedmašedesátiletý muž, nekuřák, se dostavil na Kliniku otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FNHK k vyšetření pro čtyři měsíce trvající zhoršení kvality hlasu. Anamnesticky byl zjištěn stav po orchiektomii a exstirpaci břišních uzlin pro karcinom varlete v roce 1999 bez nutnosti následné onkologické léčby. Pacient udával zhoršenou kvalitu hlasu ve smyslu občasného chrapotu a pocit hlasové únavy. Pracoval jako manažer a hlasové obtíže přičítal věku a zvýšené hlasové námaze. Podrobnou anamnézou jsme zjistili několik atak krátkodobého zhoršení artikulace v minulých týdnech, pokles hmotnosti o šest kilogramů v posledních šesti měsících, dále tři až čtyři roky trvající pocity brnění ve svalech celého těla, pro které užíval preparáty hořčíku. Pacient negoval poruchu polykání, dušnost, změny nálady či zhoršení paměti. Předchozí provedená vyšetření ze spádu (laboratorní, gastroenterologické, ultrazvuk břicha, počítačová tomografie (CT) mozku, rentgen plic, neurologické vyšetření včetně elektromyografie) nezjistily patologický nález.

Při ORL vyšetření byl pacient v celkově dobrém stavu, dýchání volné, hlas poslechově slabší, s lehkou příměsí chraptivosti a dyšnosti, řeč byla plynulá bez poruchy výslovnosti a srozumitelnosti. Trofika a hybnost jazyka byly v normě, na hranách však byly přítomny fascikulace, hltan byl bez poruchy citlivosti a hybnosti. Flexibilní endoskopií transnazálně byla zjištěna zachovaná citlivost hrtanu, oblast supraglotická byla klidná, hlasivky hypotrofické, bledé, levá hybná, vpravo inkompletní paréza s váznutím abdukce, při fonaci kmitání synchronní, lehce nepravidelné, insuficience v přední a střední části glottis (obr. 1.). Vyšetřením CT s kontrastem s rozsahem od baze lební po horní hrudní aperturu nebyla prokázána organická příčina parézy hlasivky v průběhu n. vagus a n. recurrens. Flexibilní endoskopické vyšetření polykání neprokázalo patologii orální ani faryngeální fáze polykacího aktu.

Rigidní lupenlaryngostroboskopie. Inkompletní paréza pravé hlasivky. V respiračním postavení
patrné omezení abdukce vpravo (1a). Ve fonačním postavení insuficience v přední a střední třetině
glottis (1b). Zdroj: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FNHK
Obr. 1. Rigidní lupenlaryngostroboskopie. Inkompletní paréza pravé hlasivky. V respiračním postavení patrné omezení abdukce vpravo (1a). Ve fonačním postavení insuficience v přední a střední třetině glottis (1b). Zdroj: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FNHK

Vzhledem k anamnestickým údajům (pokles hmotnosti, brnění svalů, dysartrie) a klinickému nálezu (fascikulace jazyka, omezení hybnosti hlasivky) bylo doplněno specializované neurologické vyšetření na Neurologické klinice FNHK. Při vstupním neurologickém vyšetření byl nápadný neklid jazyka s jemnými fascikulacemi, ve svalech horních i dolních končetin byly viditelné četné fascikulace, tedy známky léze periferního motoneuronu. Horní končetiny byly bez paréz, svalová síla byla přiměřená, pyramidové iritační jevy nebyly výbavné, nebyla nápadná svalová hypotrofie. Na dolních končetinách vlevo bylo lehké peroneální oslabení, pacient se hůře postavil na patu. Rovněž vlevo byly akcentovány šlacho-okosticové reflexy L2–S2, dráždivá planta až pozitivní Babinského reflex, tedy známky léze horního motoneuronu. Taktilní čití nebylo porušeno. Nález byl suspektní na onemocnění ze skupiny nemocí motorického neuronu.

Laboratorní vyšetření byla v normě, včetně hodnot svalových enzymů (kreatinkináza, myoglobin, laktátdehydrogenáza), které bývají u nemocných s ALS často elevovány důsledkem denervace a rychlého rozpadu svalů. Plicní vyšetření nezjistilo omezení dechových funkcí. Magnetická rezonance (MR) mozku a krční páteře neprokázala ložiskové postižení, na krční páteři byly degenerativní změny a významné foraminostenózy polyetážově, bez průkazu jasné myelopatie. Vyšetření likvoru zjistilo hraniční pozitivitu antiboreliových protilátek IgM, pacient byl přeléčen antibiotiky. Onkoscreening nesvědčil pro paraneoplastickou etiologii. Provedena byla elektromyografie (EMG), konduktivní studie i jehlová EMG ve čtyřech regionech, tj. bulbárním, cervikálním, torakálním a lumbosakrálním. Ve všech vyšetřovaných svalech byly zjištěny známky akutní denervace (kromě m. rectus abdominis vpravo) i známky probíhající reinervace. Výsledek vyšetření EMG splňoval diagnostickou kategorii definitivní diagnózy ALS dle Awaji-shima kritérií (tab. 1.).(6)

Tab. 1. Aktuální diagnostická kritéria amyotrofické laterální sklerózy, Awaji-shima doporučení (de Carvalho, 2008)
Aktuální diagnostická kritéria
amyotrofické laterální sklerózy, Awaji-shima
doporučení (de Carvalho, 2008)

Pacient byl informován o charakteru nemoci, zahájilo se podávání preparátu riluzolu 50 mg 2x denně. Pacient se rozhodl jako samoplátce hradit léčbu preparátem edaravone, na jehož dodávku se čeká. Dispenzarizace probíhá na Neurologické klinice FNHK, klinický stav pacienta je stacionární.

Inkompletní paréza levé hlasivky byla zhodnocena jako postižení v rámci bulbárního syndromu při ALS.

Diskuse

Dysfonie je ve vyšším věku poměrně častá. Pacienti trpí postižením hlasu z důvodů přirozeně nastupujících změn, ale i kvůli nemocem spojeným se stárnutím. Davidsová a kol. uvádějí poruchu hlasu u 58 % pacientů nad 65 let, atrofie hlasivek byla zastižena ve 24,5 %, neurologické postižení a omezení hybnosti hlasivek ve 23 %.(5)

Takano a kol. uvedli podobné výsledky, atrofie byla zjištěna u 20 % pacientů nad 65 let.(21) Naproti tomu Woo ze 151 dysfonických pacientů nad 60 let potvrdil atrofii pouze u 6 pacientů.(27)

Vyšetření otorinolaryngologem či foniatrem s důkladným ověřením nálezu v hrtanu je při změně kvality hlasu nutné. Provádíme laryngoskopii rigidní či flexibilní, videolaryngostroboskopii, videokymografii, hodnotíme hlas poslechově, co se týče výšky, hlasitosti a čistoty hlasu, měříme fonační čas a hodnotíme hlasové pole.

Na rozdíl od fyziologického nálezu v hrtanu s normální hybností hlasivek (obr. 2.) můžeme v některých případech zjistit omezení hybnosti. Jednostrannou parézu (obr. 3.) pozorujeme jako následek např. iatrogenního poškození, po operaci krční páteře, jícnu a štítné žlázy nebo po karotické endarterektomii. Další příčinou jednostranné parézy bývají nádory plic, mediastina, štítné žlázy, jícnu a průdušnice. Oboustranná paréza hlasivek (obr. 4.) bez anamnézy chirurgického výkonu je výjimečná.(7,14,18) Jednostranná obrna hlasivky je spojena s dysfonií, oboustranná s dušností.

Rigidní lupenlaryngostroboskopie. Hrtan s fyziologickým nálezem, v respiračním (2a) a fonačním
postavení (2b). Zdroj: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FNHK
Obr. 2. Rigidní lupenlaryngostroboskopie. Hrtan s fyziologickým nálezem, v respiračním (2a) a fonačním postavení (2b). Zdroj: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FNHK

Rigidní lupenlaryngostroboskopie. Kompletní paréza levé hlasivky. V respiračním postavení levá
hlasivka paramediálně (3a). Ve fonačním postavení insuficience v celé délce glottis (3b). Zdroj: Klinika
otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FNHK
Obr. 3. Rigidní lupenlaryngostroboskopie. Kompletní paréza levé hlasivky. V respiračním postavení levá hlasivka paramediálně (3a). Ve fonačním postavení insuficience v celé délce glottis (3b). Zdroj: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FNHK

Rigidní lupenlaryngostroboskopie. Oboustranná kompletní paréza hlasivek. V respiračním (4a)
i ve fonačním (4b) postavení obě uloženy paramediálně. Zdroj: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie
hlavy a krku FNHK
Obr. 4. Rigidní lupenlaryngostroboskopie. Oboustranná kompletní paréza hlasivek. V respiračním (4a) i ve fonačním (4b) postavení obě uloženy paramediálně. Zdroj: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FNHK

Postižení hlasu při ALS se může objevit v kterémkoliv stadiu nemoci, pozvolně či akutně a poslechově je někdy nelze odlišit od prosté atrofie hrtanu. Při poškození horního motoneuronu jsou častěji postiženy obě hlasivky, je zvýšené napětí, pozorujeme tremor a myoklony hrtanu. Při postižení dolního motoneuronu bývá porucha hybnosti jedné či obou hlasivek. Pacienti udávají chrapot, hlasovou slabost a únavnost, ale také dráždění ke kašli, ataky nočního kašle, zaskakování stravy a tekutin, při vzácné oboustranné paréze dochází k akutní dušnosti.(3,8,9,14,18,22,23)

Dalšími symptomy ALS jsou dysfagie a také dysartrie, která může dospět až do stadia anartrie a znemožňovat komunikaci. K symptomatice pseudobulbárního syndromu u ALS patří spastický pláč a smích, kdy se mimovolně nebo po podnětu objevují vůlí nepotlačitelné emoce. Uvedené projevy mohou být mylně pokládány za příznak psychiatrického onemocnění.(10,29)

Kromě výše uvedených příznaků patří do projevů ALS svalová slabost, svalové křeče (crampi), úbytek hmotnosti, sialorhea, respirační slabost. V klinickém obraze je typicky u rozvinuté formy vyjádřený smíšený obraz centrální a periferní kvadruparézy, tedy kvadruhyperreflexie či hyporeflexie, mohou být výbavné pozitivní pyramidové jevy, přítomny hypotrofie či atrofie svalů (včetně jazyka), difuzně po těle. Často právě na jazyku se mohou objevit masivní fascikulace. Bulbární či pseudobulbární syndrom je někdy prvotním příznakem nebo se objeví v různém stadiu nemoci.(1,13,20,24)

Diferenciálně diagnosticky je nutné vyloučit myasthenii gravis, v našem případě ale chybělo typické cirkadiální kolísání potíží a celkový nález v neurostatu neodpovídal poruše nervosvalového přenosu. V úvahu je potřeba vzít pseudobulbární symptomatologii při aterosklerotických změnách mozku, dále tumory, infekční a autoimunitní záněty, cervikální spondylogenní myelopatii, syringomyelii. Nezbytné je proto laboratorní vyšetření, posouzení plicních funkcí, MR mozku a krční páteře, vyšetření likvoru. Výjimečně je indikována svalová biopsie k vyloučení polymyozitidy nebo myozitidy s inkluzními tělísky.(1,20,24)

Zásadní význam v diagnostice ALS má EMG vyšetření (konduktivní studie i jehlová EMG) ve čtyřech regionech (oblastech), tj. bulbárním, cervikálním, torakálním a lumbosakrálním. K diagnostice se užívají Awaji-shima kritéria (tab. 1.).(6,24)

Pro léčbu ALS v současnosti neexistuje specifický lék. V rámci zajištění symptomatické péče je nezbytný multidisciplinární tým (neurolog, gastroenterolog, urolog, pneumolog, fyzioterapeut, otorinolaryngolog, klinický logoped, dietetik, psycholog a sociální služba).

Ve farmakoterapii se používá riluzol, inhibující uvolňování glutamátu z presynaptického zakončení, a je to prozatím jediné běžně užívané léčivo v terapii ALS v České republice. Prodlužuje dobu přežití nemocných o 2–3 měsíce, podává se perorálně, v dávce 2x 50 mg denně. Cílem je prodloužit čas do potřeby tracheostomie a umělé plicní ventilace, poté již není indikován, protože nedokáže příznivě ovlivnit motorické a plicní funkce.

Dalším preparátem je edaravone, vychytávač volných radikálů, který by v ideálním případě mohl zpomalit progresi onemocnění až o 33 %. Je již registrován v Japonsku, Jižní Koreji, USA a Švýcarsku.(2,30) Předmětem klinických studií jsou kromě jiných preparátů i monoklonální protilátky masitinib, bosutinib, ANX005 či antisense oligonukleotid tofersen.(11,15,20)

Závěr

Prevalence amyotrofické laterální sklerózy stoupá s věkem a symptomem tohoto vážného onemocnění může být i porucha hlasu. Otorinolaryngolog či foniatr by měl být obeznámen s příznaky, cíleně po nich pátrat a indikovat včasné neurologické vyšetření. Diagnostika a léčba amyotrofické laterální sklerózy patří do specializovaných neuromuskulárních center nebo do péče neurologa, který je zkušený v oblasti neuromuskulární problematiky. 

MUDr. Jana Krtičková

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku LF UK a FNHK

Sokolská 581, 500 05 Hradec Králové

e-mail: jana.krtickova@fnhk.cz



Zdroje
  1. Ambler Z. Amyotrofická laterální skleróza. Neurol pro Praxi 2006; 1: 9–12.
  2. Bhandari R, Kuhad A, Kuhad A. Edaravone: a new hope for deadly amyotrophic lateral sclerosis. Drugs Today (Barc) 2018; 54(6): 349–360.
  3. Bigliardi G, Malaguti MC, Sola P, et al. Bilateral vocal cord paralysis: a rare onset of amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol 2010; 67(7): 897–898.
  4. Bradley JP, Hapner E, Johns MM. What is the optimal treatment for presbyphonia? Laryngoscope 2014; 124(11): 2439–2440.
  5. Davids T, Klein AM, Johns MM. Current dysphonia trends in patients over the age of 65: is vocal atrophy becoming more prevalent? Laryngoscope 2012; 122(2): 332–335.
  6. de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol 2008; 119(3): 497–503.
  7. Dršata J, et al. Foniatrie – hlas. Havlíčkův Brod: Tobiáš 2011.
  8. Fukae J, Kubo S, Hattori N, et al. Hoarseness due to bilateral vocal cord paralysis as an initial manifestation of familial amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2005; 6(2): 122–124.
  9. Hillel A, Dray T, Miller R, et al. Presentation of ALS to the otolaryngologist/head and neck surgeon: getting to the neurologist. Neurology 1999; 53(8 Suppl 5): S22–25.
  10. Chang YD, Davis MP, Smith J, et al: Pseudobulbar affect or depression in dementia? J Pain Symptom Manage 2016; 51(5): 954–958.
  11. Lansita JA, Mease KM, QiuH, et al. Nonclinical Development of ANX005: a humanized Anti-C1q antibody for treatment of autoimmune and neurodegenerative diseases. Int J Toxicol 2017; 36(6): 449–462.
  12. Lejska M. Poruchy verbální komunikace a foniatrie. Brno: Paido 2003.
  13. Matejička P, Gažiová M, Minár M, et al. Faktory ovplyvňujúce včasnosť diagnostiky amyotrofickej laterálnej sklerózy. Cesk Slov Neurol N 2018; 81(3): 353–357.
  14. Matoušek P, Zeleník K, Menšíková A, et al. Náhle vzniklá dušnost jako příznak vedoucí k diagnóze amyotrofické laterální sklerózy – kazuistika. Cesk Slov Neurol N 2011; 74/107(2): 215–218.
  15. Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of antisense oligonucleotide tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med 2020; 383(2): 109–119.
  16. Niedermeyer S, Murn M, Cho PJ. Respiratory failure in amyotrophic lateral sclerosis. Chest 2019; 155(2): 401–408.
  17. Rapoport SK, Menier J, Grant N. Voice changes in the elderly. Otolaryngol Clin North Am 2018; 51(4): 759–768.
  18. Rosenthal LH, Benninger MS, Deeb RH. Vocal fold immobility: a longitudinal analysis of etiology over 20 years. Laryngoscope 2007; 117(10): 1864–1870.
  19. Rosow DE, Pan Dr. Presbyphonia and minimal glottic insufficiency. Otolaryngol Clin North Am 2019; 52(4): 617–625.
  20. Štětkářová I, Matěj R, Ehler E. Nové poznatky v diagnostice a léčbě amyotrofické laterální sklerózy. Cesk Slov Neurol 2018; 81(5): 546–554.
  21. Takano S, Kimura M, Nito T, et al. Clinical analysis of presbylarynx - vocal fold atrophy in elderly individuals. Auris Nasus Larynx 2010; 37(4): 461–464.
  22. Tomik J, Tomik B, Partyka D, et al. A Profile of laryngological abnormalities in patients with amyotrophic lateral sclerosis. J Laryngol Otol 2007; 121(11): 1064–1069.
  23. van der Graaff MM, Grolman W, Westermann EJ, et al. Vocal cord dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis: four cases and a review of the literature. Arch Neurol 2009; 66(11): 1329–1333.
  24. Vlčková E. Amyotrofická laterální skleróza. Neurol praxi 2016; 17(6): 362–365.
  25. Watts CR, Vanryckeghem M. Laryngeal dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis: a review and case report. BMC Ear Nose Throat Disord 2001; 1(1): 1.
  26. Wijesekera LC, Mathers S,Ta lman P, et al. Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS variants. Neurology 2009; 72(12): 1087–1094.
  27. Woo P, Casper J, Colton R, et al. Dysphonia in the aging: physiology versus disease. Laryngoscope 1992; 102(2): 139–144.
  28. Woodson, G. Management of neurologic disorders of the larynx. Ann Otol Rhinol Laryngol 2008; 117(5): 317–326.
  29. Work SS, Colamonico JA, Bradley WG, et al. Pseudobulbar affect: an under-recognized and under-treated neurological disorder. Adv Ther 2011; 28(7): 586–601.
  30. Writing Group; Edaravone (MCI-186) ALS 19 Study Group. Safety and efficacy of edaravone in well defined patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2017 Jul; 16(7): 505–512.
Štítky
Geriatrie a gerontologie Praktické lékařství pro dospělé Protetika

Článek vyšel v časopise

Geriatrie a Gerontologie

Číslo 2

2021 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se