Editoriál

Vážení čtenáři, vážení kolegové,

máte ruce na podzimní vydání časopisu Diabetes a obezita, který následuje řadu témat, která byla v programu Jubilejní XXX. diabetes dnů. Navzdory pandemii COVID-19 jsme se mohli setkat a měli možnost diskutovat osobně –⁠ což je velké štěstí, protože následné kongresy již neměly tuto příležitost. Jedním z témat, na které jsme se zaměřili naši pozornost v programu byla dyslipoproteimia, která je nejčastější metabolické onemocnění a byl předmětem studia a praxe v naší oblasti diabetu, poruch metabolismu a výživy po dobu 50 let. Na Slovensku to byl docent Pavol Koler, kdo se v sedmdesátých letech zabýval hyperlipoproteinmií –⁠ publikoval, vyškolil odborné lékaře a přednášel. Díky těmto skutečnostem je Slovensko jednou ze zemí, která má dlouhou tradici v diagnostice a léčbě familiární hypercholesterolemie a předcházení jejím následkům.

Familiární hypercholesterolemie je nejčastější dominantní dědičné onemocnění. Od narození má postižená osoba vysoké hladiny LDL-cholesterolu, což vede k urychlenému rozvoji kardiovaskulárních příhod souvisejících s aterosklerózou. Více než 10 let před zahájením mezinárodního programu MedPed (Make Early Diagnosis –⁠ Prevent Early Death) byl v Československu proveden kaskádový screening s cílem najít všechny postižené příbuzné probandy.

Dnes může být familiární hypercholesterolemie léčena velmi účinně, a pokud je léčba zahájena brzy, také zabraňuje progresi aterosklerózy a jejím komplikacím. Lze říci, že familiární hypercholesterolemie je léčitelná z hlediska jejích komplikací. Je to zvláštní, ale dluží to sama sobě. Proč? Dozvěděli jsme se o tom, jak je metabolismus cholesterolu regulován z výzkumu provedeného vědci J.L. Goldsteinem a M.S. Brownem na buňkách pacientů s familiární hypercholesterolemií. V roce 1975 izolovali LDL-receptor a v roce 1985 jim byla udělena Nobelova cena za objevy. Objev statinů byl také spojen s familiární hypercholesterolemií a studie s těmito hypolipidemickými látkami začaly řídit vývoj medicíny po několik desetiletí. Kdyby to nebylo pro familiární hypercholesterolemii, dnes bychom neměli tak extrémně účinné léky jako inhibitory PCSK9 a další, které se vyvíjejí. Za to všechno " děkujeme rodinné hypercholesterolemii a zaslouží si, abychom jí ji vrátili. Návrat tím, že dělá diagnostiku, léčbu a kaskádové screening v rodině v každodenní praxi diabetika, ať už v diabetické klinice nebo účastí v mezinárodním projektu MedPed.

Přeji vám všem užitečné čtení!

Doc. MUDr. Katarína Rašlová, CSc.

Předseda Slovenské diabetologické společnosti