Oneskorený nástup puberty a znížený rast ako prvé príznaky Swyerovho syndrómu?


Delayed Puberty Onset and Short Stature as First Signs of Swyer’s Syndrome?

A 15-year-old patient sent to the pediatric endocrinologist for short stature and lack of spontaneous puberty development. Her phenotype including external genitals was female. Ultrasonography and MRI of the pelvis detected a hypoplastic uterus, but the presence of ovaries was not clearly described. Laboratory tests showed high levels of both gonadotropins LH and FSH, and low level of estradiol and testosterone. The karyotype revealed a 46,XY chromosomal constitution. Laparoscopy proved small uterus with Fallopian tubes bilaterally. Histological investigation did not confirm the structure of ovaries nor testes.

The diagnosis of pure gonadal dysgenesis (Swyer’s syndrome), which belongs to the disorders of sexual differentiation, was assessed. Our patient is treated with small doses of estrogens to induce puberty and being child born small for gestational age (SGA) she is treated also with growth hormone for short stature.

Key words:
Swyer’s syndrome, pure gonadal dysgenesis, short stature, delayed puberty onset


Autoři: L. Šabová 1;  Z. Blusková 1;  D. Virgová 2;  V. Cingel 3;  J. Porubský 4;  Ľ. Košťálová 1
Působiště autorů: II. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava prednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc., MPH 1;  Pediatricko-neonatologické oddelenie NsP Levice, n. o. primárka MUDr. D. Virgová 2;  Klinika detskej chirurgie LFUK a DFNsP, Bratislava prednosta doc. MUDr. J. Trnka, CSc. 3;  Ústav patologickej anatómie LFUK, Bratislava prednosta prof. MUDr. Ľ. Danihel, PhD. 4
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2010; 65 (3): 110-116.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Ide o pacientku odoslanú na vyšetrenie do endokrinologickej ambulancie vo veku 15 rokov pre znížený rast a nenastupujúcu pubertu. Habitus dieťaťa vrátane vonkajšieho genitálu bol dievčenský. V ultrasonografii a MRI malej panvy sa jednoznačne nezobrazili ováriá, bola popísaná len prítomnosť uteru. Laboratórne sa zistili vysoké hladiny gonadotropínov LH aj FSH a nízky estradiol a testosterón, v genetickom vyšetrení karyotyp 46,XY. Laparoskopia dokázala hypoplastický uterus a na oboch stranách štruktúry túb a paratubárnych tkanív. Tkanivo ovárií ani testes sa nepotvrdilo ani histologicky.

Na základe vyšetrení sa stanovila diagnóza Swyerovho syndrómu (čistá gonadálna dysgenéza), ktorý patrí do skupiny porúch sexuálnej diferenciácie. U pacientky sa navodzuje puberta malými dávkami estrogénov a pre znížený rast, ktorý bol na podklade SGA (dieťa narodené malé vzhľadom na gestačný vek), je liečená rastovým hormónom.

Kľúčové slová:
Sweyerov syndróm, čistá gonadálna dysgenéza, znížený vzrast, oneskorený nástup puberty


Zdroje

1. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Group. Consensus statement on management of intersex disorders. J. Pediatr. Urol. 2006; 2(3): 148–162.

2. Lisá L. Poruchy gonád na genetickém podkladě. In: Lisá L, Seemanová E, Zuntová A. Poruchy funkce gonád. Praha: Triton, 2004: 11–93.

3. Behtash N, Karimi Zarchi M. Dysgerminoma in three patients with Swyer syndrome. Wld J. Surg. Oncol. 2007; 5: 71.

4. Marchina E, Gambera A, Spinelli E, et al. Identification of a new mutation in the SRY gene in a 46,XY woman with Swyer syndrome. Fertil. Steril. 2008; 91(3): 932.

5. Seemanová E. Poruchy gonadálního a pohlavního vývoje – gonadální dysgeneze v důsledku genetické mutace. In: Lisá L, Seemanová E, Zuntová A. Poruchy funkce gonád. Praha: Triton, 2004: 95–120.

6. Pleskačová J, Šnajderová M, Lebl J. Disorders of sex differentiation: genes responsible for development of genital system and final phenotype. Čes. Gynekol. 2009; 74(3): 192–197.

7. Gemelli G, Gemelli S, Dimasi N, et al. Identification and molecular modeling of a novel familial mutation in the SRY gene implicated in the pure gonadal dysgenesis. Eur. J. Hum. Genet. 2007; 15(1): 76–80.

8. Stoicanescu D, Belengeanu V, Amzar D, et al. Complete gonadal dysgenesis with XY chromosomal constitution. Acta Endocrinol. 2006; 2(4): 465–470.

9. Tagliarini EB, Assupcao JG, Scolfaro MR, et al. Mutations in SRY and WT1 genes required for gonadal develepment are not responsible for XY partial gonadal dysgenesis. Braz. J. Med. Biol. Res. 2005; 38(1): 17–25.

10. Feit JP, David M, de Peretti E, Chopard A, Forest M, Jeune M. XY pure gonadal dysgenesis. Two cases report. Arch. Fr. Pediatr. 1980; 37(2): 111–112.

11. Tsutsumi O, Iida T, Taketani Y, Sugase M, Nakahori Y, Nakagome Y. Intact sex determining region Y (SRY) in a patient with XY pure gonadal dysgenesis and a twin brother. Endocr. J. 1994; 41(3): 281–285.

12. Sills IN, Rapaport R, Skuza KA, Horlick MN. 46,XX pure gonadal dysgenesis with growth hormone deficiency and impaired 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase activity. Am. J. Med. Genet. 1992; 42(1): 100–103.

13. Lisá L. Disorders of sexual differentiation and sexual development. Čes.-slov. Pediat. 1992; 47(11): 673–677.

14. Cools M, Drop SLS, Wolffenbuttel KP, et al. Germ cell tumors in the intersex gonad: Old paths, new directions, moving frontiers. Endocr. Rev. 2006; 27(5): 468–484.

15. Kříž J. Poruchy sexuální diferenciace. Urol. List. 2007; 5(1): 12–15.

16. Zielinska D, Zajaczek S, Rzepka-Górska I. Tumors of dysgenetic gonads in Swyer syndrome. J. Pediatr. Surg. 2007; 42(10): 1721–1724.

17. Hermus R, de Leeuw BH, Wolffenbuttel KP, et al. New insights into type II germ cell tumor pathogenesis based on studies of patients with various forms of disorders of sex development (DSD). Mol. Cell Endocrinol. 2008; 291(1–2): 1–10.

18. Mazanec K, Vorechovský I. Histopathology of gonads in syndromes of abnormal sexual differentiation. Čes. Patol. 1989; 25(1): 54–60.

19. Michala L, Goswami D, Creighton SM, et al. Swyer syndrome: presentation and outcomes. BJOG 2008; 115(6): 737–741.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 3

2010 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se