Chromozomálna štúdia u novorodencov v regióne Prešov (Slovensko)


Autoři: A. Sinaiová 1;  P. Šeliga 2;  M. Puschauerová 3;  I. Reváková 1
Působiště autorů: Perinatological Centre, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov 1;  Department of Surgery, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov 2;  Department of Clinical Genetics, Faculty Hospital of J. A. Reiman, Prešov 3
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2010; 65 (3): 103-107.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cielom štúdie bola retrospektívna analýza chromozomálnych aberácií u novorodencov narodených v rokoch 1998–2007 v regióne Prešov (východné Slovensko). Karyotypizácia bola prevedená u 247 detí podozrelých z prítomnosti chromozomálnych abnormalít zo súboru 26 603 živo narodených detí. Abnormálny karyotyp bol detegovaný v 17,4 % prípadov. Chromozomálne abnormality boli zaznamenané a porovnané s inými štúdiemi.

Výsledky potvrdzujú významný príspevok chromozomálnych abnormalít pri genéze vrodených malformácií. Chromozomálna štúdia každého dieťaťa s kongenitálnymi malformáciami je doporučená vo všetkých pediatrických oddeleniach nemocníc pre správné zachádzanie s týmito prípadmi.

Kľúčové slová:
chromozomálne aberácie, novorodenci, vrodené malformácie, cytogenetika


Zdroje

1. Thompson JS, McInnes RR, Willard HF. Genetics in Medicine. London: WB Saunders Company, 1991: 201–228.

2. Seashore MR, Wappner RS. Review of fundamental genetics. In: Seashore MR (ed.). Genetics in Primary Care and Clinical Medicine. United States of America: Prentice-Hall International Inc., 1996: 12–19.

3. Martius G, Breck-Woldt H, Pfleider A. Gynekológia a pôrodníctvo. Martin: vydavateľstvo Osveta, 1996: 373–374.

4. Nandini V, Shyama SK. Numerical chromosomal abnormalities in the malformed newborns of Coa. Int. J. Hum. Genet. 2005; 5(4): 237–240.

5. Rooney DE, Czepulkowski BH (ed). Human Cytogenetics – a Practical Approach. Vol. I and II. New York: Oxford University Press, 1992.

6. ISCN. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. In: Mitelman F. (ed). Switzerland, Basel: S. Karger.

7. Mokhtar MM. Chromosomal aberrations in children with suspected genetic disorder. East. Mediterranean Health J. 1997; 3: 114–122.

8. Farhud DD,Walizadeh GH-R, Kamali MB.Congenital malformations and genetic disease in Iranian infants. Hum. Genet. 1986; 74: 382–385.

9. Borovik CL, Brunoni D, Aurea ES, Horacio B, Alekin VI, Median SA. Chromosome abnormalities in selected newborn infants with malformations in Brazil. Am. J. Med. Genet. 1989; 34: 320–324.

10. Gardner RJ, Sutherland GR. Elements of medical cytogenetics. In: Gardner RJ, Sutherland GR (eds). Chromosomal Abnormalities and Genetic Counselling. Oxford University Press, 1996: 6–9.

11. Thompson JS, Thompsonová MW. Klinická genetika. Martin: vydavateľstvo Osveta, 1988: 141.

12. Ferák V, Sršeň Š. Genetika človeka. Bratislava: Slovenské pedagogické nakladateľstvo, 1990: 321.

13. Kenue RK, et al. Cytogenetic analysis of children suspected of chromosomal abnormalities. J. Tropical Pediatr. 1995; 41: 77–80.

14. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J. Down syndrome in Romany and non-Romany population of the Prešov region (Slovakia) in 1991–2003. Slov. Antropol. 2005; 8(2): 32–36.

15. Hsu LYF. Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities through amniocentesis. In: Milunski A.(ed). Genetic Disorders and the Fetus. Diagnosis, Prevention and Treatment. 3rd ed. John Hopkins University Press, 1992: 155–210.

16. Al-Awadi SA, et al. Reestablishment of genetic services in Kuwait. Am. J. Hum. Genet. 1992; 51(4): 416.

17. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J. Turner syndrome: cytogenetic findings in 24 patients from the Prešov region in Slovakia (1991–2003). Slov. Antropol. 2005; 8(2): 37–41.

18. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J, Puschauerová M. Constitutional translocation t(11;22) in Slovak Romanies from the Prešov region (Slovakia). Anthropologist 2008; 10(1): 1–4.

19. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J. Cytogenetic findings in the couples with accidents of fertility from the Prešov region in Slovakia (1998–2003). Slov. Antropol. 2005; 8(2): 26–31.

20. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J, Soták M, Petrejčíková E, Bôžiková A, Sovičová A, Gabriková D, Švíčková P, Mačeková S. Cytogenetické aspekty porúch mužskej fertility. Molisa 2008; 5: 20–22.

21. Krishna DS, Al-Awadi SA, Farag TI. Pericentric inversion and recombinant aneusomy and other associated chromosomal aberrations: random or non-random. Am. J. Hum. Genet. 1992; 51(4): 291.

22. Boroňová I, Bernasovský I, Bernasovská J. Prenatal cytogenetic analysis in the Prešov region (Slovakia) in 1999–2004. Bratisl. lek. Listy 2006; 107(6–7): 269–271.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 3

2010 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se