Pierre-Robinov komplex asociovaný s mnohopočetnými vrodenými malformáciami


Pierre-Robin Complex Associated with Multiple Congenital Malformations – a case report

Pierre-Robin complex is a congenital malformation consisting of 3 essential anomalies – micrognathia, cleft palate and glossoptosis, often accompanied by airway obstruction. This nosologic entity is ethiologically very heterogeneous with a broad spectrum of phenotypic variability. A malformation can occur a) as an isolated defect, b) as a part of certain recognized syndrome or c) as part of a complex of multiple congenital malformations without well-known or strictly defined syndrome. Therefore, the first diagnostic consideration is to specify a form of Pierre-Robin complex. This distinction is very important, because in the vast majority of syndromologic forms, accompanied anomalies are prognostically much more important.

The authors of the article present a case report of a one year old child born with Pierre-Robin complex associated with multiple congenital anomalies including tetralogy of Fallot, microcephaly, backbone deformities and not otherwise specified myelopathy of spinal cord. They demonstrate a course of the disease, clinical examinations, therapy, complications and finally autopsy findings.

In discussion, they describe an ethiopathogenesis and typical clinical manifestations of this malformation and compare the information in a literature with their own observation.

Key words:
Pierre-Robin complex, tetralogy of Fallot, congenital malformations


Autoři: V. Bartoš 1;  Z. Huťka 1;  M. Fedor 2;  N. Mišovicová 3;  K. Adamicová 1;  M. Adamkov 4
Působiště autorů: Ústav patologickej anatómie JLF UK a MFN, Martin vedúci prof. MUDr. L. Plank, CSc. 1;  Klinika detí a dorastu JLF UK a MFN, Martin vedúci prof. MUDr. P. Bánovčin, CSc. 2;  Genetická ambulancia, Mudroňova 7, Martin 3;  Ústav histológie a embryológie JLF UK, Martin vedúci doc. MUDr. K. Belej, CSc. 4
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2007; 62 (12): 684-688.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Pierre-Robinov komplex je vrodená malformácia tvorená 3 základnými anomáliami – mikrognáciou, palatoschízou a glosoptózou, ktoré sú často sprevádzané obštrukciou dýchacích ciest. Táto nozologická jednotka je etiologicky veľmi heterogénna a má široké spektrum fenotypovej variability. Malformácia sa môže vyskytovať a) ako izolovaný defekt, b) ako časť určitého známeho syndrómu alebo c) ako súčasť komplexu mnohopočetných vrodených malformácií bez doteraz známeho či presne definovaného syndrómu. Z tohto dôvodu je prvou dôležitou diagnostickou úlohou bližšie špecifikovať formu, v akej sa Pierre-Robinov komplex vyskytuje. Toto rozlíšenie je veľmi významné, pretože vo väčšine prípadov syndromologických foriem sú pridružené anomálie z prognostického hľadiska omnoho závažnejšie.

Autori článku prezentujú kazuistiku 1-ročného dieťaťa narodeného s Pierre-Robinovým komplexom asociovaným s mnohopočetnými vrodenými anomáliami zahrňajúcim Fallotovu tetralógiu, mikrocefáliu, deformáciu chrbtice a bližšie nešpecifikovanú myelopatiu miechy. Demonštrujú priebeh ochorenia, klinické vyšetrenia, terapiu, komplikácie a nakoniec pitevné nálezy.

V diskusii popisujú etiopatogenézu a charakteristické klinické manifestácie tejto malformácie a porovnávajú literárne údaje s výsledkami vlastných pozorovaní.

Kľúčové slová:
Pierre-Robinov komplex, Fallotova tetralógia, vrodené malformácie


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 12

2007 Číslo 12

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se