Segmentální neurofibromatóza (von Recklinghausenova choroba)


Segmental Neurofibromatosis von Recklinghausen

Neurofibromatosis von Recklinghausen type I (NF-1) is caused by heterozygous mutation in the neurofibromin gene, located in the region 17q11.2. Etiology of NF-1 is molecular heterogenic, there are point mutations, microdeletion and mosaics, which show different manifestation of phenotype. Many point mutations are characterized particularly by cafe-au-lait spots (6 spots at least 1.5 cm in diameter), fibromatous tumours of the skin and neurofibromas, other features such as Lisch nodules, axillary freckling, scoliosis, cardiovascular anomalies, hypertension, macrocephaly, short stature, precoccious puberty due to tumors of the optic chiasm are variably present. Microdeletion involving the NF-1 gene and contiguous genes lying in its flanking regions are characterized by a more severe phenotype, and the patients show facial dysmorphism, microcephaly, developmental delay and mental retardation, accelerated growth in childhood and excessive number of neurofibromas in relation to age. Segmental form shows sectorial skin features, somatic asymmetry and solitary occurrence in the family. Diagnostic procedure for confirmation is different according to the etiology. Point mutations request sequencing and the detection efficacy is circa 80%. Microdeletion is the cause of 5–20% cases and is detected using in situ hybridization with intragenic probes. Segmental form represents a somatic mutation, is found in around 10% of cases and the mutation (point or microdeletion) is identified exceptionally in cells from cafe au lait, neurofibroma or freckles.

We refer to segmental neurofibromatosis in a young man to emphasize an importance of good clinical as well as genetic prognosis of reproduction in his family.

Key words:
neurofibromatosis type I von Recklinghausen, segmental form, postzygotic mutation, somatic mosaic


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (12): 712-714.
Kategorie: Případ měsíce

Souhrn

Neurofibromatóza (von Recklinghausenova choroba) je autosomálně dominantně dědičná afekce v důsledku heterozygotní mutace v NF1 genu pro neurofibromin na 17q11.2. Etiologie afekce je molekulárně heterogenní, mutace v NF1 genu může být bodová, mikrodeleční i mozaiková. Fenotypové projevy jsou odlišné podle etiologie. Bodová mutace je extrémně molekulárně heterogenní, existuje mnoho set mutací bez predominance, nicméně základní kritéria přítomnosti dvou hlavních příznaků (6 skvrn café au lait větších než 1,5 cm v průměru a neurofibrom) či čtyř mírných příznaků (skvrny café au lait, Lischovy nodulky, pihy v axile, skolióza, kardiovaskulární anomálie, hypertenze, makrocefalie, nižší postava, předčasná puberta při tumoru chiasmatu optiku). Mikrodeleční forma je kromě brzkých rozsáhlých kožních projevů charakterizována faciální dysmorfií, mikrocefalií, mentální retardací a urychleným růstem v dětství. Mozaiková forma je typická segmentálními projevy neurofibromatózy, asymetrií a solitárním výskytem v rodině. Diagnostický průkaz se liší podle etiologie, u bodových mutací jde o sekvenování NF1 genu, které dovolí detekovat mutaci u 80 % jistých případů, u mikrodelečních forem je průkaz in situ hydridizací se speciální sondou, která odhalí 5–20 % případů a mozaiková forma vyžaduje průkaz mutace (bodové či mikrodelece) v patologicky změněné tkáni (neurofibrom, pihy, skvrny café au lait) a vyskytuje se asi v 10 % případů.

Referujeme případ segmentální neurofibromatózy u mladého muže, abychom zdůraznili příznivou klinickou prognózu i genetickou prognózu reprodukce v rodině.

Klíčová slova:
neurofibromatóza (von Recklinghausenova choroba), segmentální forma, postzygotická mutace, somatická mozaika


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 12

2006 Číslo 12

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se