Loweho syndrom – komplexní diagnostika pomocí zobrazovacích metod


Lowe Syndrome – Complex Diagnostics by Imaging Methods

Oculocerebrorenal or Lowe syndrome is a hereditary gonosomal recessive disease caused by mutation of the OCRP gene on X chromosome. The ensuing deficit of inositol phosphatase results in the extracellular storage of lysosomal enzymes in the eyes, brain and kidney. It becomes manifest as a cataract, delayed psychomotor development with mental retardation. Renal tubular acidosis with proteinuria follows to compensatory decalcification of bones and hypophosphate rickets. Hypercalciuria results in nephrocalcinosis and nephrolithiasis.

The authors describe a broad spectrum of changes in a patient with Lowe syndrome using various imaging methods. The simple X-ray picture of the left hand and forearm in 6 months of age indicate rachitic changes, which disappeared after one year of treatment. Ultrasound of the abdomen demonstrated frequent calcifications on the corticomedullar border of both kidneys which correspond to nephrocalcinosis.

Ultrasonographic examination of the brain reveals gradual regression of a minute cyst in periventricular left frontal region within the framework of changes in periventricular leukomalacia (PVL), the finding being accompained by extension of the frontal horn of lateral ventricle.

Magnetic resonance (MR) of the brain in general anesthesia demonstrated diffuse tail-like foci in periventricular, but also subcortical localization, a light cortical atrophy and changes after the operation on ocular lenses for cataract.

The present case report substantiates the necessity of complex diagnostic approach with a wide spectrum of imaging methods in patients with disorder of the function of the kidney and bones.

Key words:
Lowe syndrome, MR of the brain, nephrocalcinosis, rickets


Autoři: J. Lisý 1;  K. Bláhová 2;  B. Petrák 3;  V. Stará 2;  J. Neuwirth 1
Působiště autorů: Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Neuwirth, CSc. 1;  Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, CSc. 2;  Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta doc. MUDr. V. Komárek, CSc. 3
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (7): 419-423.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Okulocerebrorenální neboli Loweho syndrom je dědičné gonozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací OCRL genu na X chromozomu. Vzniklý deficit inositol fosfatázy vede k extracelulárnímu hromadění lyzozomálních enzymů v očích, mozku a ledvinách. Projevuje se kataraktou, opožděním psychomotorického vývoje s mentální retardací. Renální tubulární acidóza s proteinurií vede ke kompenzatornímu odvápňování kostí a hypofosfátové rachitidě. Hyperkalciurie vede k nefrokalcinóze a nefrolitiáze.

V předkládaném sdělení autoři popisují u pacienta s Loweho syndromem široké spektrum změn prokázané různými zobrazovacími metodami. Na prostém rentgenovém snímku levé ruky a předloktí v 6 měsících věku byly známky rachitidy, které po léčbě v 1 roce věku vymizely. Ultrazvuk (UZ) břicha prokázal četné drobné kalcifikace na kortikomedulárním rozhraní obou ledvin odpovídající nefrokalcinóze.

Na UZ mozku byla patrná postupná regrese drobné cysty periventrikulárně vlevo frontálně v rámci změn při periventrikulární leukomalacii (PVL), nález byl doprovázen rozšířením frontálního rohu levé postranní komory.

Magnetická rezonance (MR) mozku v celkové anestezii prokázala cípovitá ložiska difuzně periventrikulárně, ale i subkortikálně, lehkou kortikální atrofii a změny po operaci očních čoček pro kataraktu.

Uvedená kazuistika dokládá nutnost komplexního diagnostického přístupu s širokým spektrem zobrazovacích metod u pacientů s poruchami funkce ledvin a kostí.

Klíčová slova:
Loweho syndrom, MR mozku, nefrokalcinóza, rachitida


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 7

2005 Číslo 7

Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se