Dědičný deficit alfa-1 antitrypsinu


Alpha-1-antitrypsin Deficiency

The authors describe patients prospectively examined from 1998 to 2003, who had reduced level of alpha-1-antitrypsin detected during screening in the former South-Moravian region. The aim of the study was to determine the relation between incidence, intensity and progression of liver damage in children with alpha-1-antitrypsin deficiency. A total of 197 probands were examined. DNA analysis confirmed the PiZZ genotype in 22 patients, 10 children had the PiSZ genotype and 10 had the PiMS genotype. Most of the examined probands had the PiMZ genotype. The results indicate that the highest risk group were patients with the PiZZ genotype. The homozygotes with the PiZZ genotype predispose to early liver affection in childhood and to the origin of the panacinary emphysema in adults. Due to the severity of the clinical manifestations and the cost of screening examinations, the authors recommend that screening of alpha-1-antitrypsin deficiency to continue.

Key words:
screening, alpha-1-antitrypsin, genotype


Autoři: P. Konečná 1;  D. Procházková 1;  L. Kozák 2;  M. Hanáková 2;  H. Vinohradská 3;  H. Hrstková 1
Působiště autorů: 1. dětská interní klinika FN Brno přednostka prof. MUDr. H. Hrstková, CSc. 1;  Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno přednosta prof. MUDr. J. Vorlíček, CSc. 2;  Oddělení klinické biochemie FN Brno primář doc. MUDr. M. Dastych, CSc. 3
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (10): 558-563.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Autoři prezentují pacienty vyšetřené prospektivně od roku 1998 do roku 2003 se sníženou hodnotou alfa-1 antitrypsinu zachycenou ve screeningu v rámci bývalého Jihomoravského kraje. Cílem studie bylo určit vztah mezi incidencí, intenzitou a progresí jaterního poškození u dětí s deficitem alfa-1 antitrypsinu. Bylo vyšetřeno celkem 197 probandů. DNA analýzou byl potvrzen genotyp PiZZ u 22 pacientů, 10 dětí mělo genotyp PiSZ a 10 PiMS. Nejvíce vyšetřených probandů mělo genotyp PiMZ. Z uvedené práce vyplývá, že nejvíce rizikovou skupinou jsou pacienti s genotypem PiZZ. U homozygotů PiZZ dochází k časnému postižení jater v dětském věku a ke vzniku panacinárního emfyzému u dospělých. Vzhledem k závažnosti klinických projevů a ceně screeningového vyšetření se autoři domnívají, že by měl screening dědičného deficitu alfa-1 antitrypsinu nadále pokračovat.

Klíčová slova:
screening, alfa-1 antitrypsin, genotyp


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se