Mutace genů BRCA ... i co dalšího život patologům dal a vzal


Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 52, 2016, No. 4, p. 183
Kategorie: Editorial

Vážené kolegyně, vážení kolegové, přátelé,

v novém čísle našeho časopisu se dočtete, nejen co vše nám život v různých oblastech našeho oboru dal, ale i co vzal. Tedy nejen o tom, co je v našem oboru nového, ale i tom, co starého už v našem oboru není.

Nejdříve k tomu druhému. Připravují se dvě výrazné změny, které sice ještě nejsou vtěleny do příslušných WHO klasifikací, ale je velmi pravděpodobné, že se součástí nových závazných klasifikací stanou. Jednak se jedná o opouzdřenou folikulární variantu papilokarcinomu štítné žlázy. Ta by se nově měla klasifikovat jako tzv. neinvazivní folikulárně rostoucí nádor štítné žlázy s jadernými charakteristikami papilokarcinomu (NIFTP - noninvasive follicular thyroid neoplasm with papillary-like nuclear features) a už se neřadí mezi nádory maligní. Přesvědčivých důvodů k tomu existuje celá řada, jak se dozvíte hned ze dvou Monitorů. Toto téma zaujalo nezávisle na sobě jak J. Duškovou tak i A. Ryšku a v redakci jsme neměli to srdce jeden z komentářů nepublikovat. Jakkoli se jedná o stejné téma, texty jsou pojaty z různých úhlů pohledu, a tak neprohloupí nikdo, kdo si přečte oba. Jen doufejme, že se do WHO klasifikace probojuje tato jednotka s přívětivějším názvem než onen NIFTP - nejlépe prostě (jak ostatně navrhuje A. Ryška) jako folikulární adenom.

Dále nám (jak ve svém Monitoru píše V. Campr) zabili refrakterní anemii. Ano, v letošní revizi WHO klasifikace z roku 2008 (nikoli však ještě v nové edici WHO klasifikace) došlo k přejmenování jednotek myelodysplastického syndromu.

Další výrazné změny přináší vydání nové WHO klasifikace nádorů CNS. Několik posledních let, umocněno vydáním tzv. Haarlemského konsensu v roce 2014, bylo jasné, že nová klasifikace nádorů mozku bude přelomová. A tak se i stalo. Bez začlenění některých molekulárních parametrů už nebude možné (podobně jako je tomu např. v hematopatologické diagnostice) kvalifikovaně klasifikovat velkou část nádorových onemocnění nervového systému. Monitor B. Rychlého shrnuje hlavní změny v této oblasti a je dobrou upoutávkou pro další číslo našeho časopisu, kde se této revoluci v neuroonkologii budeme věnovat podrobně.

Ale teď k tomu, co zcela nového nám život přinesl. Je to především problematika prediktivního testování mutací genů BRCA1/2 a té se věnují texty doškolovací části čísla, které držíte v rukou. To, že se inaktivace genů BRCA1/2 uplatňuje při vzniku některých karcinomů ovaria a prsu, a že hraje roli i v kancerogenezi karcinomu prostaty, pankreatu či melanomu, není novou informací. Co však nového je, je skutečnost, že diagnostická detekce mutace BRCA1/2 genů, je terapeutickým prediktorem pro cílenou léčbu karcinomu ovaria tzv. PARP inhibitory. A nejedná se jen o mutace germinální, které svými vyšetřeními diagnostikují lékařští genetici, ale i o mutace somatické vzniklé během kancerogeneze ve vlastní nádorové tkáni, které už spadají do gesce našeho oboru. Detekce somatických mutací v BRCA genech je metodicky velmi náročná, neboť spektrum změn, které mohou tyto geny postihovat, je velmi široké (kromě bodových mutací, inzercí či delecí, i rozsáhlejší genové přestavby). Navíc je třeba testovat velmi komplexní vzorky obsahující také nenádorové elementy a to ještě ve vzorcích fixovaných formolem a zalitých do parafinu. Jako optimální se pro tuto situaci jeví metodika sekvenování nové generace (NGS; více viz článek H. Vošmikové et al.), která je však náročná a vyžaduje složité bioinformatické zpracování získaných dat. Nejde však jen o náročnost metodiky tohoto vyšetření, problematika testování BRCA genů je (jak vyplyne z předkládaných článků) komplikovaná i z hlediska logistiky vyšetřování těchto genů u jednotlivých pacientů.

V předkládané sérii článků obdrží náš čtenář nejdříve „starting kit“ základních informací od P. Škapy, kde se dozví vše potřebné o biologii BRCA genů, jejich zapojení v kancerogenezi i o implikacích pro moderní farmakoterapii. Další články analyzují podrobně problematiku mutací BRCA genů v oblasti nádorů ženského genitálu (P. Škapa a P. Dundr) a prsu (P. Fabian a R. Nenutil). Už zmíněný text H. Vošmikové et al. přináší přehled o metodice testování BRCA genů v našich podmínkách a nebude chybět ani důležitý pohled klinika - onkogynekologa M. Halašky.

Kromě hlavního tématu jsou ale pro Vás jako obvykle připraveny i další texty - kromě Monitoru dění v dalších oblastech našeho oboru i tři původní práce.

Přeji vám poučné a inspirativní čtení

J. Zámečník



Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie

Číslo 4

2016 Číslo 4

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se