JAKÁ JE VAŠE DIAGNÓZA?

Stáhnout PDF

Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 44, 2008, No. 1, p. 25
Kategorie: Jaká je vaše diagnóza?

Odpověď: Celiakie –⁠ diagnostická léze typ 3c podle Marshovy klasifikace

Celiakální sprue je onemocnění vyvolané působením alfa-gliadinu, (který je frakcí bílkoviny glutenu) na enterocyty vnímavých jedinců; může být diagnostikována v jakémkoli věku.

Bílkovinu gluten obsahují povrchní části obilných zrn žita, pšenice, ječmene a ovsa.

Etiologie a patogeneze celiakie není dosud jednoznačně objasněna, ale kromě uplatnění genetických vlivů se předpokládají i vlivy imunitní.

a) Uvažuje se o zkřížené imunoreaktivitě proti gliadinu a adenoviru sérotypu 12.

Teorii podporuje anamnestický údaj o vysoké frekvenci infekce tímto virem u pacientů s celiakií.

b) Gliadin poškozuje enterocyty osob s celiakií a způsobuje, že enterocyty aberantně exprimují HLA antigeny a produkují IL-15, což má za následek intraepiteliální infiltraci CD8+ T lymfocyty. Gliadin je v intersticiu deaminován tkáňovou transglutaminázou; výsledkem je peptid, který obsahuje stimulační antigen pro CD4+ T lymfocyty; tyto infiltrují intersticium sliznice.

Klinické příznaky celiakální sprue jsou variabilní; vykazují celou škálu, od asymptomatických forem až po těžkou malnutrici.

Klasickými příznaky jsou průjmy, bolesti břicha, váhový úbytek, únava a v rozvinutých případech i malabsorpce.

U atypických forem celiakie mohou být příznaky málo vyjádřené, nebo mohou i chybět. Objevují se extraintestinální příznaky jako jsou anémie, osteopóroza, poruchy růstu a neurologické poruchy.

Existuje skupina pacientů s asymptomatickou (latentní) formou celiakie, kde náhodné vyšetření provedené z jiného důvodu, nebo na podkladě pozitivního sérologického screeningu prokáže jednoznačnou atrofii sliznice tenkého střeva.

Klasický histologický obraz celiakie tvoří: 1. snížení a rozšíření klků s hyperplazií krypt a s rozšířenou regenerační zónou v kryptách, 2. hustá zánětlivá infiltrace plazmocyty a lymfocyty, s příměsí eozinofilních a neutrofilních granulocytů a 3. vzestup počtu intraepiteliálních lymfocytů (IEL).

Pro diagnózu celiakální sprue je přínosnější Marshova klasifikace, která vychází ze zjištění, že intraepiteliální infiltrace lymfocyty je prvním histologickým znakem celiakie a změny architektury jsou až následkem poškození enterocytů. Klasifikace umožňuje diagnózu počátečního infiltrativního stadia celiakie (typ 1), před budoucím rozvojem typu s atrofií klků (typ 3):

Typ 0 –⁠ normální architektura krypt a klků, nezvýšený počet IEL

Typ 1 –⁠ normální architektura krypt a klků, > 40 IEL/100 enterocytů

Typ 2 –⁠ normální architektura klků s hyperplázií krypt, > 40 IEL/ 100 enterocytů

Typ 3 –⁠ atrofie klků a hyperplazie krypt, > 40 IEL/l00 enterocytů

Diagnostická léze se třemi podskupinami podle stupně atrofie:

3a) mírná atrofie,
3b) subtotální atrofie,
3c) totální atrofie.

Zvýšený počet intraepiteliálních lymfocytů není absolutně specifický pro celiakii, ale vyskytuje se i u autoimunní enteropatie, lambliázy, tropické sprue, virové enteritidy, Crohnovy choroby, Zollinger -⁠ Ellisonova syndromu, při intoleranci na bílkoviny obsažené v potravinách, především, bílkoviny kravského mléka a zcela výjimečně u pacientů bez zjistitelného onemocnění.

Diagnosticky prospěšné je sérologické vyšetření IgA protilátek proti endomyziu a sérové transglutamináze.

Diagnózu celiakie u naší pacientky kromě typického endoskopického, histologického a elektronmikroskopického obrazu (těžká atrofie s vyhlazením klků, mikroklky snížené a prořídlé) podporuje přítomnost IgA protilátek proti sérové transglutamináze.

Po bezglutenové dietě se pacientka subjektivně cítí dobře a v kontrolním histologickém vyšetření je patrné zlepšení strukturálních změn sliznice.

Tento případ není „diagnostickým oříškem“; touto prezentací chceme připomenout, že na diagnózu celiakie musíme myslet v každém věku pacienta, a že kromě klasické formy jsou ještě formy atypické a asymtomatické (latentní) celiakie.

Práce byla zčásti podpořena výzkumným záměrem MZO ČR 00179906

V. Tyčová

Fingerlandův ústav patologie

I. Tachecí

II. interní klinika, oddělení

gastroenterologie a hepatologie

LF UK a FN Hradec Králové

Zdroje

1. Brady, C.E.: Occult celiac sprue masquerading as severe iron deficiency anemia. J. Clin. Gastroenterol.,18, 1994, s.130-132.

2. Dobbins, W.O. III.: Small bowel biopsy in malabsorptive states. In: Norris HT, ed. Pathology of the colon, small intestine and anus. New York: Churchill Livingstone, s. 983.

3. Iacobuzio -⁠ Donahue, Ch. A, Montgomery, E.A.: Gastrointestinal and Liver Pathology, Churchill Livingston, Philadelphia, 2005, s.148-155.

4. Lowchik, A., Book, L.: Pediatric celiac disease: clinicopathologic and genetic aspects. Pediatr. Devel. Pathol., 6, 2003, s. 47-83.

5. Lukáš, Z.: Histopatologie a diferenciální diagnostika celiakální sprue. Čes.-slov. Patol. 40, 2004, s. 3-6.

6. Marsh, M.N., Crowe, P.T.: Transglutaminase, gluten and celiac disease: food for thought. Natur. Med., 3,1997, s. 797-801.

7. Marsh, M.N., Crowe, P.T.: Morphology of the mucosal lesion in gluten sensitivity. Bailliere’s Clin. Gastroenterol. 9,1995, s. 273 –293.

8. Silverberg, S. G.: Surgical pathology and cytopathology., 4nd ed., Churchill Livingtone, Philadelphia; 2006, s. 1374-1376.