Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů


Autosomal Recessive Ethnical Diseases of Czech Roma

Roma (Gypsy ethnic) form a genetically isolated ethnical group of the identical origin with the world population of 10 to 14 millions derived from a limited number of so-called founders. Majority (about 8 millions) of Roma ethnic live in Europe, namely at Balkan and in the southwest of Europe. Roma have specific hereditary diseases, namely those caused by recessive genetic mutations. The molecular-genetic mechanism has been recently elucidated and confirmed in several diseases of the Roma population. Owing to the significant proportion of Roma in the population, patients with those diseases are possible to meet also in the Czech Republic. However, the diagnostics of those diseases is frequently difficult and they are often under diagnosed or misdiagnosed. The article gives examples of autosomal recessive diseases, which can be confirmed at the DNA level which occur in Roma population of the Czech Republic: syndrome of congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy, non-syndromic prelingual deafness with GJB2 gene impairment and the congenital myastenic syndrome. 

Key words:
syndrome of congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy, congenital myastenic syndrome, non-syndromic pre-lingual deafness due to GJB2 gene impairment, founder, Roma, Gypsy.


Autoři: P. Seeman ;  D. Šišková 1
Působiště autorů: Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FNM, Praha ;  Klinika dětské neurologie FTN a IPVZ, Praha 1
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 557-560
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Romové tvoří geneticky izolovanou etnickou skupinu stejného původu s odhadovaným celosvětovým počtem 10–14 milionů osob, vzešlou z omezeného počtu tzv. zakladatelů. Většina (asi 8 milionů) příslušníků romského etnika žije v Evropě, zejména na Balkáně a jihovýchodě Evropy. U Romů se vyskytují specifické dědičné choroby, způsobené stejnou recesivní genetickou poruchou. V posledních letech byl molekulárně geneticky objasněn a potvrzen podklad některých chorob v romské populaci. Vzhledem k významnému podílu romského etnika v naší populaci je možné se s romskými pacienty postiženými těmito chorobami setkat i v České republice. Diagnostika těchto chorob však dělá nezřídka problémy a tyto choroby proto bývají poddiagnostikovány či nesprávně diagnostikovány. Uvádíme příklady autozomálně recesivních chorob potvrditelných i na DNA úrovni, vyskytujících se u Romů v České republice: syndrom kongenitální katarakty, faciální dysmorfismus a demyelinizační neuropatie, nesyndromové prelingvální hluchota s poruchou GJB2 genu a kongenitální myastenický syndrom. 

Klíčová slova:
syndrom kongenitální katarakty, facialního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie; kongenitální myastenický syndrom, nesyndromová prelingvální hluchota v důsledku poruchy GJB2 genu, founder, Romové, gypsy.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se