Availability of Molecular Genetic Diagnostic Services in the Czech Republic. Is It too Much, too Less or Enough?
Review of diagnostic services offered by molecular genetic laboratories classified according the number of laboratories dealing with individual diagnoses is presented. Three different categories were distinguished: frequently, medium and rarely offered diagnostic service. Services that concerned trombophilic factors F2 a F5 and methylentetrahydrofolatreductase, cystic fibrosis, paternity testing, gender determination, molecular testing for hemochromatose - HFE, detection of BCR/ABL fused gene, and Y-chromosomal loci DAZ and AYF examination were most frequently offered.
Key words: molecular genetic testing services in Czech Republic, most frequently and rarely offered services.
Autoři: R. Brdička; M. Dobrovolná Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 582-584 Kategorie: Speciální sdělení
Je podán přehled diagnóz a laboratoří nabízejících molekulárně genetické testování a porovnání, kolik laboratoří nabízí určitá vyšetření. Diagnózy jsou rozděleny do tří skupin: 1. diagnózy nabízené velkým počtem laboratoří, tj. více než 8; 2. diagnózy nabízené alespoň dvěma laboratořemi a 3. diagnózy nabízené jen jednou laboratoří. Mezi nejčastěji nabízené diagnózy patří vyšetření trombofilních faktorů F2 a F5 a metylentetrahydrofolátredukázy, cystické fibrózy, stanovení rodičovství, určení pohlaví, molekulární vyšetření hemochromatózy – HFE, stanovení přítomnosti fúzního genu BCR/ABL u myeloproliferací, a vyšetření Y-chromozomálních lokusů DAZ a AZF.
Klíčová slova: molekulárně genetická diagnostika v ČR, nejčastěji nabízená vyšetření.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
