Nabídka diagnostických služeb v oblasti molekulární genetiky v České republice Je to málo, moc, nebo akorát?


Availability of Molecular Genetic Diagnostic Services in the Czech Republic. Is It too Much, too Less or Enough?

Review of diagnostic services offered by molecular genetic laboratories classified according the number of laboratories dealing with individual diagnoses is presented. Three different categories were distinguished: frequently, medium and rarely offered diagnostic service. Services that concerned trombophilic factors F2 a F5 and methylentetrahydrofolatreductase, cystic fibrosis, paternity testing, gender determination, molecular testing for hemochromatose - HFE, detection of BCR/ABL fused gene, and Y-chromosomal loci DAZ and AYF examination were most frequently offered. 

Key words:
molecular genetic testing services in Czech Republic, most frequently and rarely offered services.


Autoři: R. Brdička ;  M. Dobrovolná
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 582-584
Kategorie: Speciální sdělení

Souhrn

Je podán přehled diagnóz a laboratoří nabízejících molekulárně genetické testování a porovnání, kolik laboratoří nabízí určitá vyšetření. Diagnózy jsou rozděleny do tří skupin: 1. diagnózy nabízené velkým počtem laboratoří, tj. více než 8; 2. diagnózy nabízené alespoň dvěma laboratořemi a 3. diagnózy nabízené jen jednou laboratoří. Mezi nejčastěji nabízené diagnózy patří vyšetření trombofilních faktorů F2 a F5 a metylentetrahydrofolátredukázy, cystické fibrózy, stanovení rodičovství, určení pohlaví, molekulární vyšetření hemochromatózy – HFE, stanovení přítomnosti fúzního genu BCR/ABL u myeloproliferací, a vyšetření Y-chromozomálních lokusů DAZ a AZF. 

Klíčová slova:
molekulárně genetická diagnostika v ČR, nejčastěji nabízená vyšetření.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se