Molecular Analysis of Wilson Disease
Background. Wilson disease is an autosomal recessive disorder, characterized by cooper accumulation andintoxication of the organism. Molecular basis of the disease represent mutations in the gene for the copper-transportingATPase (ATP7B).Methods and Results. The submitted paper deals with results of molecular-genetic examination in 130 unrelatedfamilies in whichWilson disease was diagnosed. By denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE), the exons withabnormal sequences were detected. Followed by sequencing, 17 causal mutations and 9 silent polymorphism werefound. Five novel mutations were detected. After analysis of 260 mutant alleles, 214 (82.3 %) were identified. Themost frequent mutation, H1069Q, occurred in our population with the frequency of 65.8 %. Incidence of othermutations, however, did not exceed 5 %.Conclusions. DNA analysis of the Wilson disease offers prompt and reliable results in affected families. It canhelp to identify asymptomatic and heterozygote siblings at genetic counselling.
Key words: Wilson disease, ATP7B gene, mutation, DNA diagnosis.
Autoři: S. Vrábelová; P. Váňová; L. Kopečková; P. Trunečka 1; V. Smolka 2; D. Procházková; Š. Vejvalková 3; A. Šuláková 4; V. Kupčová 5; V. Bzdúch 6; L. Kozák Působiště autorů: Výzkumný ústav zdraví dítěte, oddělení biochemické a molekulární genetiky, Brno 1Institut klinické a experimentální medicíny, Praha 2Fakultní nemocnice. Olomouc 3Ústav biologie a lékařské genetiky FNM, Praha 4Klinika dětského lékařství FNsP, Ostrava-Porub Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 642-645 Kategorie: Články
Východisko. Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikacímědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B).Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuznýchrodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) bylydetekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutacía 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %)identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatníchmutací nepřevyšuje 5 %.Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky.V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.
Klíčová slova: Wilsonova choroba, gen ATP7B, mutace, DNA diagnostika.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
