The Genetics of Autism
Autism is a severe psychiatric disorder characterised by deficits in social interaction, disturbed communicationand adherence to stereotype routines and interests. Nowadays it is completely clear that this disorder has a biologicalbasis and many observations show strong genetic determination of autism. The importance of genetic factors issupported by frequent association of this disorder with known hereditary diseases or with various chromosomalaberrations, by high concordance of the disorder inmonozygotic twins, higher risk for the siblings of autistic patientsand also by the frequent occurrence of milder symptoms of the autistic spectrum in more distant relatives. All thesefindings show that the autistic phenotype results fromunfavourable combination of alleles of several genes in interplaywith factors of the environment. This model of multifactorial inheritance of autism serves at present as the startingpoint for the search for predisposing genes in the human genome. The association is tested between autism andalleles of candidate genes selected based on known biochemical and physiological role of their protein products, orbased on their location close to recurrent chromosomal rearrangements or in regions identified by whole-genomelinkage analyses. Studies of most of these genes have not yielded clear-cut results yet, but the participation of someof them in the aetiology of autism is possible.
Key words: autism, multifactorial inheritance, candidate genes, association studies.
Autoři: Z. Sedláček; M. Havlovicová; M. Hrdlička 1 Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha 1Dětská psychiatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 376-380 Kategorie: Články
Autismus je závažná psychiatrická porucha projevující se deficitem v oblasti sociální interakce, narušenoukomunikací a lpěnímna stereotypních rituálech a zájmech. Dnes je již naprosto zřejmé, že tato poruchamá biologickýzáklad, a řada pozorování svědčí pro silnou genetickou determinaci autismu. Důležitost genetických faktorů vyplýváz časté asociace této poruchy se známými dědičnými chorobami nebo různými chromozomálními aberacemi,z vysoké konkordance výskytu onemocnění u monozygotních dvojčat, z vyššího rizika pro sourozence autistickýchpacientů a také z častých výskytů mírnějších symptomů autistického spektra v širším příbuzenstvu. Všechny tytonálezy svědčí pro to, že rozvoj autistického fenotypu je podmíněn nepříznivou kombinací alel několika genů v souhřes faktory vnějšího prostředí. Tento modelmultifaktoriální dědičnosti autismu v současné době slouží jako východiskopro pátrání po predisponujících genech v lidském genomu. Zkoumá se asociace mezi autismem a alelami různýchkandidátních genů. Ty jsou vybírány podle známé biochemické a fyziologické role jejich proteinových produktůnebo podle jejich lokalizace v blízkosti u autismus se opakujících chromozomálních přestaveb či v oblastechonačených celogenomovou vazebnou analýzou. Studie většiny z těchto genů dosud neposkytly jasné výsledky, aleúčast některých z nich v etiologii autismu je možná.
Klíčová slova: autismus, multifaktoriální dědičnost, kandidátní geny, asociační studie.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
