KLINICKÉ DŮSLEDKY MUTACÍ GENU CBP


Clinical Consequence of CBP Gene Mutation

Gene CBP codes for a transcriptional coactivator, which can interact with many transcriptional factors. It modifiesthe process of transcription stimulated by these factors by specific binding to RNA polymerase II holoenzyme or byhistone acetylation. CBP gene mutation is the molecular cause of autosomal dominant genetic disease calledRubinstein-Taybi syndrome that is manifested by mental and growth retardations, by typical face malformations andbroad thumbs and broad big toes. The CBP gene can be affected by the t(8;16)(p11;p13.3) translocation resulting inproduction of the MOZ/CBP chimeric protein and in induction of acute myeloblastic leukaemia. Therapy usingtopoisomerase II inhibitors can induce the t(11;16)(q23;13.3) translocation causing acute myeloid or lymphoidleukaemia or myelodysplasia through production of the MLL/CBP protein chimera.

Key words:
CBP, Rubinstein-Taybi syndrome, leukaemia, t(8;16), t(11;16).


Autoři: J. Šmardová ;  J. Šmarda 1
Působiště autorů: Oddělení buněčné a molekulární onkologie, Masarykův onkologický ústav, Brno 1 Katedra genetiky a molekulární biologie, Přírodovědecká fakulta Masarykovy univerzity, Brno
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1999; : 739-743
Kategorie: Články

Souhrn

CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje trans-kripci řízenou těmito faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvímacetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývanéhoRubinsteinův-Taybiho syndrom, které se vyznačuje mentální a růstovou retardací, typickými obličejovými malfor-macemi a širokými palci u rukou a nohou. Gen CBP může být postižen translokací t(8;16)(p11;p13.3), která vedeke vzniku chimérického proteinu MOZ/CBP a k vývoji akutní myeloblastové leukémie. Následkem terapie založenéna využití léků, které inhibují funkci topoizomerázy II, může vzniknout translokace t(11;16)(q23;p13.3), kterázpůsobuje tvorbu chimérického proteinu MLL/CBP a vývoj akutní myeloidní nebo lymfoidní leukémie nebomyelodysplazie.

Klíčová slova:
CBP, Rubinsteinův-Taybiho syndrom, leukémie t(8;16), t(11;16).

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se