VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika a léčba chroni
Novinky Možnosti genetického poradenství u rodin s rizikem přenosu hemofilie
I přes významné pokroky v péči o pacienty s hemofilií neexistuje nadále možnost definitivního vyléčení a hemofilie zůstává chronickým onemocněním. Nositelky hemofilie tak podstupují náročné rozhodování při plánování rodiny a tato rozhodnutí jsou vždy ovlivněna faktory etickými, psychologickými i kulturními.
Novinky Jak na dětskou koliku
Dětské koliky potrápí v raném věku nejen mnoho dětí, ale i jejich leckdy již vyčerpané rodiče a v neposlední řadě pediatry. Jaké jsou možnosti pomoci?
Novinky Kazuistika: bilaterální nitrooční hypertenze s rychle progredující optickou neuropatií u mladé dívky
V časopise Optometry and vision science nedávno uveřejnili odborníci z Pacific University College of Optometry v Oregonu neobvyklou kazuistiku, ve které popisují případ bilaterálního juvenilního glaukomu s otevřeným úhlem u mladé dívky.
Novinky Kryptogenní iCMP poodhaleny
Kryptogenní ischemické cévní mozkové příhody jsou soustem pro luštitele záhad. Často však zůstávají nevyřešeny, z čehož má nejmenší profit pacient. Pokud neznáme příčinu jeho problémů, nemůžeme zabránit recidivě.
Novinky Izolovaná mozková abnormita na podkladě protilátek proti aquaporinu 4
Optická neuromyelitis (NMO) je zánětlivé demyelinizující onemocnění centrálního nervového systému (CNS), které bylo většinou definováno na základě klinických příznaků, postihujících zejména optický nerv a prodlouženou míchu. Předpokládalo se, že mozek zůstává obvykle nepostižen.
Záznamy z kongresů 23. pražské hematologické dny - Satelitní sympozium společnosti Abbvie
Budou chystaná doporučení pro terapii chronické lymfocytární leukémie (CLL) odrážet překotný rozvoj dostupných léčiv? Cílená léčba totiž v této indikaci postupně vytlačila chemoterapii a dnes navíc přicházejí na řadu „fixní kombinace léčebných modalit“ (tedy režimy s fixní délkou léčby). Jak se hematologové s těmito změnami vyrovnali ve své praxi a jaké výhody i nevýhody „fixní kombinace“ (režimy s fixní délkou léčby) mají, shrnula v rámci 23. pražských hematologických dní (PHD) trojice odborníků, kteří vystoupili na sympoziu podporovaném společností AbbVie. Zde můžete zhlédnout jeho záznam.
Novinky Účinnost a bezpečnost genové terapie používající adeno-asociovaný virový vektor u pacientů s choroiderémií
Choroiderémie (CHM) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění sítnice, které vzniká na podkladě mutací v genu CHM, což vede k chybějící produkci proteinu REP1 (ras-associated binding escort protein 1). Pro CHM v současné době neexistuje žádná schválená léčba. Cílem studie (Tübingen Choroideremia Gene Therapy) publikované loni v časopisu JAMA Ophthalmology bylo zhodnotit bezpečnost a účinnost subretinálně aplikované genové terapie adeno-asociovaným virovým vektorem (AAV2), který byl navržen tak, aby u pacientů s choroiderémií dopravil funkční kopii genu CHM.