Kazuistika: bilaterální nitrooční hypertenze s rychle progredující optickou neuropatií u mladé dívky

V časopise Optometry and vision science nedávno uveřejnili odborníci z Pacific University College of Optometry v Oregonu neobvyklou kazuistiku, ve které popisují případ bilaterálního juvenilního glaukomu s otevřeným úhlem (juvenile open-angle glaucoma – JOAG) u mladé dívky. Autoři v článku rozebírají současný pohled na patogenezi JOAG, diferenciální diagnostiku, možnosti léčby a genetické podklady tohoto onemocnění. Ve své práci zdůrazňují především význam tonometrie a vyšetření očního pozadí jako základních součástí očního vyšetření bez ohledu na věk pacienta.

Kazuistika

Mladá dívka hispánského původu se dostavila k očnímu vyšetření, které bylo požadováno před nástupem do vojenského výcvikového tábora. Hlavním problémem bylo neostré vidění na dálku bez dalších očních nebo systémových chorob. Dívka byla myopická na obou očích, vada byla pro obě oči korigovatelná brýlemi na 20/20. Nitrooční tlak však byl na každém oku naměřen přes 40 mmHg. Následné vyšetření automatickou perimetrií ukázalo významné výpadky zorného pole a s tímto nálezem korespondovaly také výsledky laserové polarimetrie vláken optického nervu.

Byla zahájena intenzivní farmakologická terapie za účelem snížení nitroočního tlaku, která však měla pouze minimální efekt. Aby bylo možné účinně kontrolovat hodnotu nitroočního tlaku, musela být nakonec provedena trabekulektomie s použitím antimetabolitů.

Závěr

JOAG tvoří pouze malou část všech případů glaukomu s otevřeným úhlem. Protože většina pacientů s JOAG je asymptomatických, tvoří tonometrie a vyšetření optického nervu základní metody časné detekce JOAG a musí být provedeny u všech pacientů bez ohledu na věk. JOAG se vyznačuje variabilním nástupem a rychle progredující neuropatií, která často nereaguje na farmakologickou léčbu. Chirurgická léčba je proto často metodou volby.

S výskytem tohoto onemocnění je často spojena mutace v genu pro myocillin a JOAG vykazuje autozomálně dominantní dědičnost s relativně vysokou penetrancí. U presymptomatických členů postižené rodiny by proto měl být zvážen pravidelný monitoring, genetický skríning a/nebo časná farmakologická intervence, aby se předešlo ireverzibilní neuropatii optického nervu a slepotě.

(vek)

Zdroj: Hua L. V.: Bilateral ocular hypertension with rapidly progressive optic neuropathy in a teen. Optom Vis Sci. 86: E1117–26, 2009.