Zapojení genetických variant asociovaných s primárním glaukomem otevřeného úhlu v patogenních mechanismech a při výskytu glaukomu v rodinné anamnéze

19. 5. 2015

Cílem práce bylo zjistit souvislosti mezi genetickými variantami neovlivňujícími výši nitroočního tlaku (NOT), tj. genetickými variantami asociovanými se zranitelností terče zrakového nervu nezávisle na nitroočním tlaku, a primárním glaukomem otevřeného úhlu, včetně normotenzního glaukomu a glaukomu s vysokými hodnotami NOT.  

Inzerce

Cílem práce bylo zjistit souvislosti mezi genetickými variantami neovlivňujícími výši nitroočního tlaku (NOT), tj. genetickými variantami asociovanými se zranitelností terče zrakového nervu nezávisle na nitroočním tlaku, a primárním glaukomem otevřeného úhlu, včetně normotenzního glaukomu a glaukomu s vysokými hodnotami NOT. A dále souvislosti mezi těmito genetickými variantami a výskytem glaukomu v rodinné anamnéze.

Do studie typu případů a kontrol bylo zařazeno 213 japonských pacientů s normotenzním glaukomem, 212 pacientů s glaukomem s vysokými hodnotami NOT a 191 kontrolních jedinců, kteří byli genotypováni pro 5 genetických variant v blízkosti genů SRBD1, ELOVL5, CDKN2B/CDKN2B-AS1, SIX1/SIX6 a ATOH7 predisponujících ke vzniku primárního glaukomu s otevřeným úhlem bez vztahu k výši NOT. Zátěž těmito genetickými variantami byla porovnávána mezi kontrolními jedinci a pacienty s nebo bez rodinné anamnézy glaukomu.

Celkový počet rizikových alel pro primární glaukom otevřeného úhlu byl v porovnání s kontrolními subjekty signifikantně vyšší (p < 0,0025) jak u pacientů s normotenzním glaukomem, tak i u pacientů s vysokými hodnotami NOT. Signifikantní rozdíl byl také zjištěn (p = 0,0042) u pacientů s rodinnou anamnézou v porovnání s pacienty bez rodinné anamnézy glaukomu (p = 0,023). Se stoupajícím počtem příbuzných postižených glaukomem stoupal i celkový počet rizikových alel a součin poměrů šancí (p = 0,012 versus p = 0,47).

Na závěr studie bylo konstatováno, že genetické varianty neovlivňující výši NOT přispívají k patogenezi jak normotenzního glaukomu, tak i glaukomu s vysokými hodnotami NOT. Pozitivní rodinná anamnéza u případů s glaukomem primárního úhlu odráží vliv genetických variant predisponujících ke vzniku tohoto onemocnění.

MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Mabuchi F., Sakurada Y., Kashiwagi K., Yamagata Z., Iijima H., Tsukahara S. Involvement of genetic variants associated with primary open-angle glaucoma in pathogenic mechanisms and family history of glaucoma. Am J Ophthalmol. 2015 Mar; 159 (3): 437–744.

Štítky
Oftalmologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Glaukomová papila: korelace morfologických a funkčních vyšetření

Obrazový test diagnostiky papil zrakového nervu
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc.

Vzdělávací kvíz pro oftalmology
Autoři: MUDr. Petr Výborný, CSc.

Edukativní oftalmologický kvíz
Autoři: MUDr. Petr Výborný, FEBO CSc.

Glaukom - management a nové trendy
Autoři: MUDr. Petr Výborný, FEBO CSc.

Řešení glaukomu v praxi - terapie, tipy, triky a novinky
Autoři: MUDr. Petr Výborný, FEBO CSc.

Diagnostika glaukomu
Autoři: MUDr. Petr Výborný, FEBO CSc.

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se