Práce poukazuje na to, že u pacientů se závažnou ztrátou zorného pole je signifikantně vyšší prevalence mutací v genu myocilinu než u pacientů s mírnějším glaukomovým postižením.
Práce publikovaná v časopise Ophthalmology zjišťovala ve velké kohortě australských pacientů podíl kódujících mutací v genu myocilinu, které zodpovídají za pokročilý primární glaukom s otevřeným úhlem (POAG) u jedinců s manifestací onemocnění v nižším věku, a dále zkoumala prevalenci mutací v exonu 3 u pokročilého POAG v jakémkoliv věku.
Z australského a novozélandského registru bylo rekrutováno 1 060 jedinců s pokročilým POAG (u 103 z nich se onemocnění manifestovalo ve 40 letech a méně) a 320 jedinců s nepokročilým POAG. Účastníci byli vyšetřeni a odesláni vlastním očním lékařem. Genetické testování myocilinu bylo provedeno pomocí přímého sekvenování. Příbuzným pacientů s nalezenou mutací v myocilinu bylo genetické testování také nabídnuto. Stupeň glaukomového poškození byl založen na přísných kritériích hodnotících zorné pole.
U případů s pokročilým POAG a zároveň s časnou manifestací nebyly nalezeny v exonech 1 a 2 myocilinu žádné patogenní mutace. V exonu 3 byly identifikovány mutace u 45 pacientů s pokročilým POAG (4,2 %), což je signifikantně více (p = 0,02) v porovnání s pacienty s nepokročilým POAG (1,6 %). Detekována byla i nová mutace (Trp373X) a nová varianta (Ala447Thr) s nejasnou úlohou v patogenezi. Prevalence mutací myocilinu vzrostla ze 16 na 40 % u vybraných pokročilých podskupin s POAG v závislosti na různých prahových hodnotách maximálního zaznamenaného nitroočního tlaku, věku v době stanovení diagnózy a přítomnosti pozitivní rodinné anamnézy. Testováním příbuzných prvního stupně nemocných nositelů mutací bylo odhaleno 26 jedinců taktéž s mutacemi v genu myocilin.
Prevalence mutací v genu myocilinu je u případů s glaukomem a těžkou ztrátou zorného pole signifikantně vyšší než u pacientů s nepokročilým onemocněním. Screening myocilinu u vybraných případů může vést k mnohem vyššímu záchytu. Identifikace jedinců s mutacemi umožňuje provádět screening klinicky nepostižených příbuzných a tím napomáhá díky včasné intervenci ke snížení rizika vzniku slepoty na podkladě glaukomu.
(lis)
Zdroj: Souzeau E., Burdon K. P., Dubowsky A., et al. Higher prevalence of myocilin mutations in advanced glaucoma in comparison with less advanced disease in an Australasian disease registry. Ophthalmology. 2013 Jun; 120 (6): 1135–43.
