Příslibem pro dřívější záchyt glaukomu je objev genové mutace způsobující kongenitální glaukom

7. 5. 2009

Vědci studující vzácnou formu glaukomu zjistili, že příslušníci romské komunity mají významně vyšší riziko glaukomu než zbytek populace.

Inzerce

Vědci studující vzácnou formu glaukomu dospěli k zajímavému objevu mezi příslušníky romské komunity. Zjistili totiž, že tito lidé mají významně vyšší riziko glaukomu než zbytek populace.

Objev slibuje dřívější záchyt glaukomu

Kongenitální glaukom podle zjištění v popisované studii postihuje jednoho z tisíce příslušníků romské komunity. Výzkumníci z anglického Leedsu nalezli jedinou genovou mutaci LTBP2, která se opakovaně vyskytovala v postižených rodinách. Tato mutace byla jako první objevena u pákistánských rodin a posléze potvrzena studiemi mezi romskou populací v Evropě.

Genová mutace LTBP2 se objevuje u celé poloviny takto postižených. Glaukom je hlavní příčinou slepoty ve světě, proto je tento nový objev v hledáčku dalších výzkumných týmů. Ty budou zkoumat, jestli se změny v genu LTBP2 nalézají také u pacientů s běžnějšími formami glaukomu, jako je např. primární glaukom s otevřeným komorovým úhlem.

Jako jedna z největších etnických menšin v Evropě jsou Romové stále na okraji společnosti. Velká část z nich se proto nedostane včas k lékaři nebo unikne screeningovým programům. V Británii se lidé z těchto komunit dožívají nejnižšího věku a mají nejvyšší dětskou úmrtnost. Je proto na místě u dětí romského původu myslet na oční vyšetření, zejména vyšetření nitroočního tlaku, a to i bez důvodného podezření. Důvodem budiž zmiňovaná studie.

Komplexní vyšetření se rovněž nabízí v rodinách již postižených glaukomem, u nichž lze případný výskyt této dědičné formy glaukomu dříve zachytit. Zatímco běžnější formy glaukomu jsou v časných stadiích obtížně zachytitelné, kongenitální glaukom slibuje v tomto ohledu významný pokrok. Genová mutace je snadno detekovatelná moderními metodami.

Gen LTBP2

Kongenitální glaukom je autozomálně recesivně podmíněným onemocněním s charakteristicky vysokým nitroočním tlakem. Projevuje se běžně v prvním roce života a vede k poškození optického nervu, objemovému zvětšení očního bulbu a permanentní ztrátě zraku. Gen LTBP2 byl chromozomálně lokalizován na 14. chromozomu. Je největším členem rodiny proteinů vázajících TGF-beta, proteinů extracelulární matrix tvořících mikorfibrily, které jsou obsaženy v řasnatém tělísku a předním segmentu oka. Má význam pro normální funkci a udržení tonu řasnatého tělíska.

(ercp)

Zdroj: Ali M., et al.: Null Mutations in LTBP2 Cause Primary Congenital Glaucoma. The American Journal of Human Genetics. Publikováno on-line dne 9. 4. 2009. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.03.017

Štítky
Oftalmologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se