Vědci studující vzácnou formu glaukomu zjistili, že příslušníci romské komunity mají významně vyšší riziko glaukomu než zbytek populace.
Vědci studující vzácnou formu glaukomu dospěli k zajímavému objevu mezi příslušníky romské komunity. Zjistili totiž, že tito lidé mají významně vyšší riziko glaukomu než zbytek populace.
Kongenitální glaukom podle zjištění v popisované studii postihuje jednoho z tisíce příslušníků romské komunity. Výzkumníci z anglického Leedsu nalezli jedinou genovou mutaci LTBP2, která se opakovaně vyskytovala v postižených rodinách. Tato mutace byla jako první objevena u pákistánských rodin a posléze potvrzena studiemi mezi romskou populací v Evropě.
Genová mutace LTBP2 se objevuje u celé poloviny takto postižených. Glaukom je hlavní příčinou slepoty ve světě, proto je tento nový objev v hledáčku dalších výzkumných týmů. Ty budou zkoumat, jestli se změny v genu LTBP2 nalézají také u pacientů s běžnějšími formami glaukomu, jako je např. primární glaukom s otevřeným komorovým úhlem.
Jako jedna z největších etnických menšin v Evropě jsou Romové stále na okraji společnosti. Velká část z nich se proto nedostane včas k lékaři nebo unikne screeningovým programům. V Británii se lidé z těchto komunit dožívají nejnižšího věku a mají nejvyšší dětskou úmrtnost. Je proto na místě u dětí romského původu myslet na oční vyšetření, zejména vyšetření nitroočního tlaku, a to i bez důvodného podezření. Důvodem budiž zmiňovaná studie.
Komplexní vyšetření se rovněž nabízí v rodinách již postižených glaukomem, u nichž lze případný výskyt této dědičné formy glaukomu dříve zachytit. Zatímco běžnější formy glaukomu jsou v časných stadiích obtížně zachytitelné, kongenitální glaukom slibuje v tomto ohledu významný pokrok. Genová mutace je snadno detekovatelná moderními metodami.
Kongenitální glaukom je autozomálně recesivně podmíněným onemocněním s charakteristicky vysokým nitroočním tlakem. Projevuje se běžně v prvním roce života a vede k poškození optického nervu, objemovému zvětšení očního bulbu a permanentní ztrátě zraku. Gen LTBP2 byl chromozomálně lokalizován na 14. chromozomu. Je největším členem rodiny proteinů vázajících TGF-beta, proteinů extracelulární matrix tvořících mikorfibrily, které jsou obsaženy v řasnatém tělísku a předním segmentu oka. Má význam pro normální funkci a udržení tonu řasnatého tělíska.
(ercp)
Zdroj: Ali M., et al.: Null Mutations in LTBP2 Cause Primary Congenital Glaucoma. The American Journal of Human Genetics. Publikováno on-line dne 9. 4. 2009. DOI: 10.1016/j.ajhg.2009.03.017
