Prezentovaná práce informuje o možnostech využití preimplantační genetické diagnostiky s cílem zabránit přenosu závažných dědičných onemocnění oka projevujících se již v dětství těžkým postižením zraku. Zmíněna je také nezastupitelná úloha oftalmologů při sdělování relevantních informací pacientům a jejich rodinným příslušníkům.
Geneticky podmíněná onemocnění oka jsou v rozvinutých zemích zodpovědná za velké procento postižení zraku u dětí. Cílem publikované práce bylo sdělit zkušenosti s použitím preimplantační genetické diagnostiky k zabránění přenosu dědičného onemocnění oka způsobujícího závažné postižení zraku v dětství a nádorů oka.
Studie retrospektivně analyzovala data žen, které podstoupily in vitro fertilizaci a preimplantační genetickou diagnostiku pro rodinnou anamnézu dědičného onemocnění oka anebo očního nádoru. V každé rodině byla pomocí genetického testování nejprve zjištěna mutace způsobující dané onemocnění. Poté bylo provedeno umělé oplodnění a preimplantační genetická diagnostika a nepostižená embrya byla implantována jejich matkám.
Preimplantační genetickou diagnostiku ve sledovaném souboru v letech 2006−2015 prodělalo 35 vzájemně nepříbuzných matek. V jejich rodinách byla identifikována následující dědičná onemocnění oka: albinismus (10 rodin), retinitis pigmentosa (7 rodin), retinoblastom (4 rodiny), monochromatismus modrých čípků (2 rodiny), achromatopsie (2 rodiny), aniridie (2 rodiny), Heřmanského−Pudlákův syndrom (1 rodina), Leberova kongenitální amauróza (1 rodina), Norrieho choroba (1 rodina), papilorenální syndrom (1 rodina), primární kongenitální katarakta (1 rodina), kongenitální glaukom (1 rodina), Usherův syndrom typ 1F (1 rodina), mikroftalmie s kolobomem (1 rodina). Po celkem 88 cyklech preimplantační genetické diagnostiky se narodilo 18 zdravých (tj. nepostižených) dětí.
Práce zdůrazňuje úlohu oftalmologů při informování pacientů stran možnosti využití metod prenatální a preimplantační genetické diagnostiky, jež jsou v současné době k dispozici a umožňují vyvarovat se početí dítěte s potenciálně velmi závažnou geneticky podmíněnou oční chorobou nebo tumorem. Tato strategie je velmi důležitá, neboť možnosti léčby těchto chorob jsou stále velmi omezené.
(lis)
Zdroj: Yahalom C., Macarov M., Lazer-Derbeko G. et al. Preimplantation genetic diagnosis as a strategy to prevent having a child born with an heritable eye disease. Ophthalmic Genet 2018 Aug; 39 (4): 450−456, doi: 10.1080/13816810.2018.1474368.
