Genotyp CYP1B1 ovlivňuje klinické vyjádření primárního kongenitálního glaukomu a chirurgickou léčbu

Cílem práce publikované v časopise British Journal of Ophthalmology bylo vyšetřit přítomnost mutací v genu CYP1B1 u etnických Číňanů s primárním kongenitálním glaukomem (PCG) a prozkoumat vzájemnou souvislost mezi klinickými charakteristikami pacientů a operačními výsledky. PCG je geneticky heterogenní onemocnění, pro které bylo zjištěno několik lokusů, mimo jiné i GLC3A, v němž byl identifikován jako příčinný gen CYP1B1, který kóduje cytochrom P4501B1. Již dříve bylo prokázáno, že mutace v CYP1B1 jsou jednou z hlavních příčin PCG.

K identifikaci mutací v genu CYP1B1 byla použita DNA získaná ze vzorku venózní krve 238 pacientů s PCG, včetně 116 již popsaných jedinců. Statistické posouzení vztahu mezi klinickými charakteristikami (včetně přítomností mutací v CYP1B1) a chirurgickými výsledky bylo provedeno analýzou klinických dat 192 pacientů (306 očí), kteří podstoupili první operační zákrok v období od ledna 1991 do září 1997 v nemocnici Fudanské univerzity.

Výsledky ukázaly, že 17,2 % pacientů čínského původu s PCG jsou nositelé mutací v genu CYP1B1. Celkem bylo nalezeno devět nových mutací. Medián prvních projevů onemocnění je u pacientů s CYP1B1 mutacemi časnější (2 měsíce) ve srovnání s pacienty, u kterých nebyly mutace zjištěny (6 měsíců). Mutace v genu CYP1B1 a nižší průhlednost rohovky vedly k lepším chirurgickým výsledkům.

U pacientů s mutacemi v genu CYP1B1 se zdá, že operační úspěšnost je z pohledu lepší kontroly nitroočního tlaku vyšší. Kombinace genotypu CYP1B1 (s mutacemi nebo bez nich) a předoperačního skóre zašednutí rohovky umožňuje částečný odhad výsledku operace PCG.

MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Chen X., Chen Y., Wang L., Jiang D., Wang W., Xia M., Yu L., Sun X. CYP1B1 genotype influences the phenotype in primary congenital glaucoma and surgical treatment. Br J Ophthalmol. 2014 Feb; 98 (2): 246–51.