HAE: 40 % pacientů má problém najít odpovídající zaměstnání kvůli zameškané škole či práci. Jak jim lze pomoci?

TISKOVÁ ZPRÁVA

Hereditární angioedém neboli HAE. Nejspíše neznámá slova pro drtivou většinu lidí. Těm, kteří tímto vzácným onemocněním trpí, se ale při jejich vyslovení vybaví dvě slova: ataky a otoky. Onemocnění, jež ze dne na den mění životy pacientů, se vyznačuje otoky různých částí těla, které mohou končit až hospitalizací. Pacienti s HAE mívají obtíže s vykonáváním běžných činností, jakými jsou chození do práce či školy nebo cestování.

Nezaměňujme HAE za alergii!

Hereditární angioedém spadá do kategorie vzácných genetických onemocnění, kterých současná medicína zná přibližně 8 tisíc. Postihuje lidi po celém světě (přibližně 1 osobu z 50 000) a pramení z vrozené poruchy imunitního systému vedoucí ke zvýšené propustnosti cév. Dle Registru HAE je v Česku aktuálně potvrzeno 193 pacientů s tímto onemocněním.

HAE se projevuje otoky různých částí těla, například obličeje, končetin, břicha nebo dýchacích cest. Otoky střevní sliznice vedou k vyčerpávajícím kolikovitým bolestem břicha a bývají doprovázeny zvracením či průjmy. Někteří nemocní tyto otoky chybně zaměňují za alergickou reakci, případně za náhlou příhodu břišní, což může být nebezpečné pochybení. „Je třeba co nejdříve navštívit lékaře, který určí správnou diagnózu a nasadí potřebnou léčbu. Pro nemocné je totiž zcela klíčové rozeznat HAE od otoků jiného původu, především alergických. Při pozdě rozpoznaném či špatně léčeném otoku hrdla může dojít i k úmrtí, pacient se udusí,“ říká zástupkyně přednosty Ústavu klinické imunologie a alergologie LF UK a FN Hradec Králové doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., s tím, že „intenzita projevů HAE se v průběhu života mění. Při sebemenším podezření by proto pacient měl kontaktovat svého praktického lékaře. Ten jej následně odešle k vyšetření ke spádovému alergologovi/imunologovi. Odtud se potom nemocný dostává do specializovaného centra.“

Ataky postihují jinak obličej a jinak vnitřní orgány

Otoky přicházejí ve formě ataky a může jim předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Do známých spouštěčů patří například stres, mechanické dráždění, estrogenní léčba nebo některé léky na vysoký krevní tlak. Často jsou však spouštěče neznámé.

Otoky se většinou rozvíjejí pomaleji, řádově desítky minut až hodiny, na rozdíl například od anafylaktické reakce na hmyzí jedy, kdy je reakce prakticky okamžitá. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů. Vznik ani lokalizaci většiny atak nelze předvídat. V případě postižení obličeje otok dočasně zcela změní podobu člověka. Otoky vnitřních orgánů (trávicí systém nebo močové cesty) jsou někdy zaměňovány za běžné střevní problémy. Zvláště nebezpečné jsou otoky v oblasti krku a dutiny ústní, protože může hrozit i udušení. Otoky, jež se u jedince objeví, navíc bývají velmi bolestivé.

Zvýšení kvality života je prioritou

V roce 2019 vznikla v Praze z iniciativy několika rodičů dětí s diagnózou HAE pacientská organizace HAE Junior. Jejím posláním je umožnit kvalitní a plnohodnotný život dětem a mládeži s tímto onemocněním i jejich rodinám. Organizuje proto řadu aktivit, jež pomáhají lépe informovat pacienty, zdravotníky i veřejnost o HAE, hájit práva a zájmy pacientů, jejich přístup k nejmodernějším léčivům, jakož i vzdělávat a stmelovat pacientskou komunitu skrze pravidelná setkání a události, pořádané on-line i naživo. HAE Junior si zároveň uvědomuje osvětový a motivační přínos pacientských příběhů, které dále zprostředkovává.

„Za naši pacientskou komunitu bych se ráda podělila o to, co si v HAE Junior přejeme. A tím je vychovat HAEroes – hrdiny, kteří jsou silnější, než je toto jejich vzácné onemocnění. Život s HAE je náročný. Hlavním přáním pacientů je však žít normální život a naplnit svůj potenciál navzdory zdravotnímu omezení. Víme, že tato vize je splnitelná, a to díky výborné odborné péči, přístupu k novým lékům, lepší zdravotní gramotnosti pacientských rodin a zvýšení celkového povědomí o vzácných onemocněních. Za to bych jménem pacientské komunity HAE Junior ráda poděkovala lékařům a sestřičkám, kteří se o pacienty starají. Děkujeme všem zákonodárcům a veřejným institucím, jež podporují pacientské priority v oblasti vzácných onemocnění. Děkujeme všem vědcům, kteří pracují na objevování nových a účinnějších léčiv. Děkujeme také všem dárcům krevní plazmy a dalším podporovatelům, kteří jakoukoliv formou přispívají nejen k záchraně života pacientů, ale i k tomu, aby mohli žít plnohodnotný život. Děkuji všem, kdo společně fandí HAE juniorům, kteří jsou odhodlaní stát se silnějšími než HAE,“ říká k tomu předsedkyně HAE Junior Camelia Isaic.

HAE Junior je členem České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), Národní asociace pacientských organizací, mezinárodních zastřešujících organizací EURORDIS a HAE International. Zástupce HAE Junior zároveň působí v pacientské radě ERN-RITA (Evropská referenční síť pro vzácné imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění) a v pracovních skupinách pro dostupnost zdravotní péče, úhrady a e-health Pacientské rady ministra zdravotnictví ČR.

Datum přípravy: květen 2023

C-ANPROM/CZ/TAKH/0023