Metody molekulárně cytogenetického vyšetření v klinické onkologii


Molecular methods in cytogenetic investigations in clinical oncology

Chromosomal aberrations affecting the tumor cell are frequently specific for a certain type of tumor. The demonstration of them is applied in clinical practice to confirm the diagnosis, in an atypical histological finding, unusual clinical course, or for prognostic histological finding, unusual clinical course, or for prognostic estimates. They are detected by examining the caryotype, by fluorescence in situ hybridization (FISH) or by its variants – multicolor FISH (mFISH), spectral caryotyping (SKY), or comparative genomic hybridization (CGH). Examples are the verification of a peripheral primitive neuroectodermal kidney tumor by the demonstration of a translocation, t(11;22), specific for the tumor, and the specification of the diagnosis of a germinal tumor of the mediastinum with malignant transformation into a rhabdomyosarcoma by the demonstration of amplified 12p genetic material. Demonstration of the Philadelphia chromosome, t(9;22), is important in the diagnostics of chronic myeloid leucemia. Cytogenetic investigation is also essential in the classification of the myelodysplastic syndrome (MDS) in as certain forms of that disease are defined on the basis of chromosomal aberrations. Prognosis in certain tumors is connected with the presence of specific chromosomal aberrations. Another important indication is the search for signs that allow the demonstration of a minimal tumor disease. Molecular cytogenetics methods represent established diagnostic procedures having a wide spectrum of applications in clinical oncology. Such investigations have become a component of a number of diagnostic and therapeutic protocols, and that should be kept in mind in the examination of a patient suspect of a malignancy. Last but not least, at present there is being introduced into practice antitumor therapy focused against specific cellular molecules demonstrated namely by molecular cytogenetic investigation.

Key words:
malignant tumors – chromosomal aberrations – caryotype – fluorescence in situ hybridization – comparative genomic hybridization.


Autoři: A. Vícha;  T. Eckschlager
Působiště autorů: Klinika dětské hematologie a onkologie ;  2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Starý, DrSc.
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2005; 85(7): 387-390
Kategorie: Postgraduální vzdělávání

Souhrn

Chromozomální aberace postihující nádorovou buňku jsou často specifické pro určitý typ nádoru. Jejich průkazu se využívá v klinické praxi k potvrzení diagnózy, při atypickém histologickém nálezu, neobvyklém klinickém průběhu nebo k odhadu prognózy. Detekují se vyšetřením karyotypu, fluorescenční in situ hybridizací (FISH) nebo některými jejími variantami – mnohobarevnou FISH (mFISH), spektrálním karyotypováním (SKY) nebo srovnávací genomovou hybridizací (CGH). V práci demonstrujeme verifikaci periferního primitivního neuroektodermálního nádoru ledviny průkazem pro nádor specifické translokace t(11;22) a upřesnění diagnózy germinálního nádoru mediastina s maligní transformací do rabdomyosarkomu průkazem zmnožení genetického materiálu 12p. Průkaz Philadelphského chromozomu – t(9;22) – je významný pro diagnostiku chronické myeloidní leukémie. Cytogenetické vyšetření je také nezbytné pro klasifikaci myelodysplastického syndromu (MDS), protože některé formy tohoto onemocnění jsou definovány právě na základě chromozomálních aberací. Prognóza některých nádorů je spojena s přítomností specifických chromozomálních aberací. Další významnou indikací je hledání znaku, který umožní průkaz minimální nádorové nemoci. Metody molekulární cytogenetiky představují zavedené diagnostické postupy se širokým spektrem využití v klinické onkologii. Tato vyšetření se stala součástí řady diagnosticko-léčebných protokolů a při vyšetřování pacienta s podezřením na zhoubný nádor je nutné na ně vždy myslet. V neposlední řadě se v současnosti zavádí do praxe cílená protinádorová terapie, zaměřená proti specifickým buněčným molekulám (prokázaným právě molekulárně cytogenetickým vyšetřením).

Klíčová slova:
zhoubné nádory – chromozomální aberace – karyotyp – flurescenční in situ hybridizace – srovnávací genomová hybridizace.


Štítky
Praktické lékařství pro děti a dorost Praktické lékařství pro dospělé

Článek vyšel v časopise

Praktický lékař

Číslo 7

2005 Číslo 7

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se