Projekt MED PED v České republice
Make Early Diagnosis – Prevent Early Deaths in Medical Pedigrees


Autoři: Janka Franeková
Vyšlo v časopise: Klin. Biochem. Metab., 25, 2017, No. 2, p. 51
Kategorie: Editorial

Familiární hypercholesterolémie je poddiagnostikované onemocnění s vyšší frekvencí v populaci, než se původně usuzovalo. Autorský kolektiv s rozsáhlými zkušenostmi s diagnostikou a léčbou pacientů s tímto onemocněním (Ondřej Kyselák, Vladimír Soška, Tomáš Freiberger a Michal Vrablík) se v tomto čísle časopisu Klinická biochemie a metabolismus zabývají projektem MED PED v České republice. Sdělení je zaměřeno především na charakteristiku, diagnostiku a léčbu familiární hypercholesterolémie a v závěru článku autoři zdůrazňují roli projektu MED PED a ukazují výsledky téměř dvacetileté práce lékařů v ČR, kteří se do projektu zapojili.

Projekt MED PED přináší jasný profit pro pacienty a jejich rodiny, má jasná pravidla a je založen na mezinárodní spolupráci. Elektronická databáze projektu umožňuje spolupráci mezi lékaři v ČR se zájmem o problematiku familiárních dyslipoproteinémií. Umožňuje jejich komunikaci, vytváří podmínky pro vzájemné pravidelné setkávání a výměnu zkušeností. Společné setkávání lidí se stejným zájmem a ambicí dělat systematickou mravenčí práci založenou na entuziasmu a přesvědčení je hlavně v dnešní uspěchané době velice užitečné. A nejde jenom o setkávání lékařů. Důležitější je možnost prostřednictvím projektu MED PED propojit pacienty z jedné rodiny (z místa jejich bydliště, postačí návštěva nejbližšího pracoviště MED PED) a diagnostikovat a léčit je cíleně, podle nejnovějších doporučení. Velkou příležitostí, která může v současné době přinést oživení projektu, jsou nové terapeutické postupy. Hlavně inhibitory PCSK-9 jsou novým a velmi potřebným doplňkem, nebo alternativou ke statinové terapii, protože pacienti s heterozygotní formou familiární hypercholesterolémie často nedosahují terapeutické cíle ani při kombinované terapii statinem a ezetimibem.

Kaskádový screening a molekulárně genetické testování členů rizikových rodin umožní zachycení i těch jedinců, kteří (zatím) nemusejí splňovat kritéria familiární hypercholesterolémie. Analogicky u rodin s vysokým kardiovaskulárním rizikem se nemusí prokázat monogenní charakter onemocnění ve smyslu familiární hypercholesterolémie a v úvahu přicházejí jiná onemocnění. To může vést ke zlepšení diagnostiky i terapie dosud spíše opomíjených dědičných onemocnění, jako jsou např. sitosterolémie nebo deficit nebo snížení aktivity kyselé lysosomální lipázy (LAL). Sitosterolémie a LAL deficience (Wolmanova nemoc) nebo snížená aktivita LAL (cholesterol ester storage disease, CESD), jsou onemocnění ze skupiny autosomálně recesivních onemocnění s velice nízkým výskytem v populaci. Nicméně je třeba u pacientů s fenotypovým obrazem heterozygotní familiární hypercholesterolémie bez diagnostikované mutace v genu pro LDL receptor, ApoB či PCSK9 pomýšlet v rámci diferenciální diagnostiky i na tato vzácná a také poddiagnostikovaná onemocnění. I zde může projekt MED efektivně podpořit lékaře v racionálním rozhodování o diagnostice a léčbě.

Větší povědomí veřejnosti o familiární hypercholesterolémii a úspěšnost projektu je jistě výsledkem práce všech lékařů napříč odbornostmi, do projektu jsou zapojeni praktičtí lékaři, internisté, diabetologové, kardiologové, pediatři a v neposlední řadě velice aktivně pracují právě kliničtí biochemici. Mezioborová spolupráce je obohacující a prospěšná, za zdárným průběhem projektu MED PED je samozřejmě potřebné vidět i práci koordinátorek projektu a laboratorních pracovníků.

V informovanosti veřejnosti hrají roli moderní média. Někdy pozitivní – všechny informace o projektu MED PED jsou dostupné na webových stránkách, včetně informací pro pacienty a možnosti kontaktovat pacientskou organizaci Diagnóza FH, která aktivně rozvíjí svou činnost. Média poskytují mnoho užitečných informací, ale mohou přinášet také závažné problémy. Internetové diskuse o roli krevních lipidů, především cholesterolu, a o významu statinové terapie jsou často neodborné a zavádějící. Existující problém statinové intolerance je v médiích prezentován v široké škále názorů, od vědecky podložených faktů až po domněnky a lži. V tomto ohledu poskytuje projekt MED PED platformu pro sdělování informací v souladu s evidence based medicine, laická veřejnost může získat relevantní informace od uznávané instituce s mezinárodním kreditem.

Projekt MED PED by neměl být hendikepován riziky, která ohrožují podobné projekty: nutnost velkého podílu entuziasmu s nižším finančním krytím, malý zájem plátců zdravotní péče, slabé povědomí veřejnosti, malý zájem o problematiku v rodinách někdy s problematickými vztahy, geografická nerovnoměrnost rozložení center, přístup ke genetické diagnostice a konečně i někdy komplikovaný přístup k datům.

Projekt MED PED by mohl díky svému širokému záběru pomoci nejen v informování veřejnosti (a někdy i lékařů), ale mohl by racionálně řešit otázky tolik diskutované v dnešní medicíně, kterými jsou například komerční aktivity zdravotnických zařízení i diagnostických laboratoří, spolupráce zdravotnických zařízení a lékařů s farmaceutickými firmami, spolupráce neprofitních a komerčních diagnostických center, partnerství s pacientskými organizacemi, otázky financování a další. V každém případě je potřebné akcentovat pocit sounáležitosti pacientů i lékařů v oblasti, která má důležité medicínské konsekvence.

Projekt MED PED nepředstavuje jen prostou databázi nebo registr, jde také o prostor pro spolupráci odborníků, kteří se dané problematice věnují. Poskytuje také možnosti spolupráce s pacientskou organizací. Je nutné podotknout, že projekt MED PED je otevřený a lékaři se zájmem o familiární hypercholesterolémii se mohou stát spolupracovníky MED PED. Je velmi dobré, že je v časopise Klinická biochemie a metabolismus věnován prostor problematice familiární hypercholesterolémie a projektu MED PED a spoluautorům článku je potřebné vyslovit uznání za jejich dlouholetou angažovanost v tomto projektu.


Štítky
Biochemie Nukleární medicína Nutriční terapeut

Článek vyšel v časopise

Klinická biochemie a metabolismus

Číslo 2

2017 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se