SMARCAL1 mutations: A cause of prepubertal idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome


Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2009; 64 (2): 82.

Zivičnjak M, Franke D, Zenker M, Hoyer J, Lücke T, Pape L, Ehrich JH.

SMARCAL1 mutations: A cause of prepubertal idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome

Department of Pediatric Kidney [M. Z., D. F., T. L., L. P., J. H. H. E.], Hannover Medical School, D-30623 Hannover, Germany; Institute of Human Genetics [M. Z., J. H.], Friedrich-Alexander University Erlangen-Nuremberg, D-91054 Erlangen, Germany

Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a rare autosomal-recessive multisystem disorder with disproportionate growth failure, impaired T-cell function, and steroid-resistant nephrotic syndrome. Recently, we presented the typical anthropometric features of SIOD. We now present data on two siblings who were initially classified as suffering from familial steroid-resistant nephrotic syndrome of unknown genetic origin. Apart from growth failure, no syndrome-specific symptoms were found until the age of 10 years. However, serial anthropometric examinations showed the development of a SIOD-like pattern with a decreased ratio of trunk to leg length in early adolescence. The growth pattern was significantly different from that seen in children with chronic renal failure of other origins. Initially the siblings had proportionate short stature but developed disproportion only during adolescence. Molecular genetic analysis revealed compound heterozygosity for a known and a new mutation in the SMARCAL1 gene.

Conclusion: The disease spectrum associated with SMARCAL1 mutations includes previously undescribed milder phenotypes that may be clinically overlooked, particularly before puberty. Serial anthropometric assessment can eventually identify patients with a growth pattern similar to that of SIOD. These patients should be tested for SMARCAL1 mutations to avoid overtreatment with immunosuppressive agents.

(Pediatr. Res. 2008; Dec 24. Epub ahead of print.)


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 2

2009 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
nový kurz
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se