John H. Menkes (1928–2008)


Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2009; 64 (10): 494-495.
Kategorie: Osobní zprávy

Na sklonku minulého roku, 22. novembra 2008, mesiac pred dovŕšením svojich 80. narodenín, zomrel John H. Menkes, svetoznámy detský neurológ, ktorého 7. vydanie „Texbook of Child Neurology“ je dodnes štandardnou učebnicou detskej neurológie.

Do medicínskej histórie sa Menkes zapísal aj ako objaviteľ dovtedy nepoznaných metabolických ochorení. Najznámejšou bola porucha metabolizmu medi, známa v súčasnosti ako Menkesova choroba. Ako prvý opísal aj chorobu javorového sirupu (leucinózu) a jednu z foriem tyrozinémie.

John Menkes sa narodil 20. decembra 1928 vo Viedni v židovskej viacgeneračnej doktorskej rodine. Vypuknutie 2. svetovej vojny natrvalo poznamenalo celý jeho život. Spolu s rodičmi sa mu podarilo včas odsťahovať do Írska a neskôr do Los Angeles. Takmer celá jeho ďalšia rodina zahynula počas fašistickej okupácie Rakúska [1].

John začal študovať na Univerzite v Južnej Kalifornii svoj obľúbený predmet organickú chémiu a získal titul magistra. Tak ako jeho otec a starý otec, aj on sa rozhodol ďalej študovať medicínu a vybral si prestížnu „Johns Hopkins University“ a tak pokračoval v šľapajách svojich predkov.

Jeho tvorivý duch sa prejavil už počas praktickej výučby na univerzite. Na kliniku bol prijatý novorodenec pre závažnú formu žltačky. Pri podrobnej anamnéze od matky zistil, že jej dve predchádzajúce deti, ktoré zomreli krátko po narodení, mali zvláštny zápach moču. Tento zápach, ktorý pripomínal javorový sirup, sa zakrátko objavil aj u prijatého novorodenca, u ktorého progredovala neurologická symptomatológia. Napriek tomu, že neobjasnil záhadný zápach, ako prvý opísal tento nový syndróm [2]. Neskôr, keď sa stretol s ďalším pacientom s takým istým zápachom, podarilo sa mu identifikovať príčinu v nahromadení rozvetvených aminokyselín a ich metabolitov [3]. Počas študijného pobytu v Neurologickom inštitúte „Columbia University“ v New Yorku Menkes opísal aj jednu z foriem tyrozinémie [4]. Išlo o dieťa s kŕčmi, spasticitou, neprospievaním, u ktorého detegoval zvýšené koncentrácie metabolitov pri odbúravaní tyrozínu. Stav dieťaťa na diéte bez fenylalanínu s vymiznutím abnormálnych metabolitov v moči sa výrazne zlepšil.

Z dnešného pohľadu to bola zrejme tranzientná tyrozinémia. Predpokladá sa, že vzniká z prechodnej nezrelosti enzýmu, najčastejšie u prematúrnych dojčiat pri výžive kravským mliekom alebo so sprievodným deficitom vitamínu C. Tento stav môže spontánne vymiznúť bez chorobných prejavov, hoci bol opísaný aj oneskorený vývoj týchto detí [5]. Menkes sa týmto problémom dosť intenzívne zaoberal. Študoval účinky vysoko proteínovej výživy na koncentrácie tyrozínu a fenylalanínu u prematúrnych detí a detí narodených v termíne a účinky hypertyrozinémie na ich IQ [6]. Počas druhého roka postgraduálnej výučby v detskej neurológii opísal výrazne hypotonické dieťa s kŕčmi, ktoré malo zvláštne hrubé, ostré vlasy.

V roku 1962 publikoval článok o 5 chlapcoch z jednej rodiny s progresívnym postihnutím mozgu s typickými vlasovými abnormalitami [7]. Menkes nazval tieto vlasy uzlíkovité (kinki). Vlasy však skôr vyzerali ako oceľové, pripomínajúce drôtenú kefu. Táto asociácia viedla neskôr k objavu poruchy metabolizmu medi, pretože ovce s deficitom medi v Austrálii mali vlnu, ktorá bola opisovaná ako oceľová. Menkes vo svojej autobiografii spomína, že určoval aj hladinu ceruloplazmínu u postihnutého súrodenca, no naberal ju v príliš včasnom veku, aby zachytil jeho deficit. Menkesova prvá manželka, ktorá bola z Austrálie, mu navrhla, aby napísal na „Australian Wool Institute“, či by mu nevedeli poradiť niečo o príčine týchto zvláštnych vlasov. Bolo to však v období, keď ešte neboli opísané ovce s nedostatkom medi, takže sa nič konkrétne nedozvedel [8]. Až neskôr sa prišlo na to, že vlasy týchto detí sa podobajú vlne u oviec s nedostatkom medi [9].

Po skončení postgraduálnej výučby v neurológii sa Menkes vrátil na „Johns Hopkins University“ ako docent pediatrie a neurológie a jeho záujem sa sústredil aj na ďalšie dedičné metabolické poruchy. Snažil sa roztriediť hyperfenylalaninémie [10] a objasniť mechanizmus poškodenia mozgu pri fenylketonúrii a leucinóze [11].

Menkes bol po celý život mimoriadne pracovitý, skromný človek, rozdávajúci optimizmus aj napriek strastiplným skúsenostiam z fašistickej okupácie v  mladosti. Okrem medicíny sa venoval aj dramatickej a románovej tvorbe. Jeho dráma „Last Inquisitor“ o holokauste získala ocenenie „Drama-Logue Award“.

Ako spomína Menkes vo svojej autobiografii, vedecká kreativita bola určujúcim motívom jeho života. Pri každom novom objave pocítil nevýslovné uspokojenie a vďaku, že sa mu šťastnou náhodou podarilo uniknúť smrti počas fašistickej okupácie.

Česť jeho pamiatke!

Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.

I. detská klinika LFUK a DFNsP

Limbová 1

833 40 Bratislava

Slovenská republika


Zdroje

1. Sankar R. John H. Menkes, MD, 1928–2008. Pediatric Neurology 2009;41: 40–41.

2. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM. New syndrome: progressive infantile cerebral dysfunction associated with unusual urinary substance. Pediatrics 1954;14: 462–466.

3. Menkes JH. Maple syrup urine disease: isolation and identification of organic acids in the urine. Pediatrics 1959;23: 348–353.

4. Menkes JH, Jervis GA. Developmental retardation associated with an abnormality in tyrosine metabolism. Pediatrics 1961;28: 399–409.

5. Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. Tyrosinemia: A review. Pediatric and Developmental Pathology 2001;4: 212–221.

6. Menkes JH. The history of hypertyrosinemia caused by high protein diets. J. Pediatrics 2006;148: 283–284.

7. Menkes JH, Alter M, Steigleder GK, Weakley DR, Sung JH. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics 1962;29: 764–779.

8. Menkes JH. A didactic autobiography. J. Child Neurol. 2001;16: 191–198.

9. Danks DM, Campbell PE, Mayne V, Cartwright E. Menkes´s kinki hair syndrome: An inherited defect in copper absorption with widespread effects. Pediatrics 1972;50: 188.

10. Menkes JH, Holzman NS. Neonatal hyperphenylalaninemia: A differential diagnosis. Neuropediatrie 1970;1: 434–446.

11. Menkes JH. The pathogenesis of mental retardation in phenylketonuria and other inborn errors of amino acid metabolism. Pediatrics 1967;39: 297–308.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 10

2009 Číslo 10

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se