Alobárna holoprozencefália – kazuistika dvoch prípadov

Alobar Holoprosencephaly – A Case Report of Two Cases

Holoprosencephaly is a congenital defect of the central nervous system characterized by an incomplete or absent division of the embryonic forebrain – prosencephalon into distinct lateral cerebral hemispheres. This malformation arises during early embryogenesis and is frequently associated with specific craniofacial abnormalities. Based on the cardinal morphologic features the malformation is categorized into 3 main types – alobar, semilobar, lobar form and a special subtype MIV (middle interhemispheric fusion variant).

The authors of the article present a case report of 2 children with alobar type of holoprosencephaly. They demonstrate a clinical course, examinations, complications and autopsy findings. Finally, they describe a classification, etiopathogenesis, morphology and clinical details of this malformation.

Key words:
alobar, semilobar, lobar holoprosencephaly, congenital CNS malformations

Autoři: V. Bartoš ¹; P. Slávik ²; J. Kršiaková ³; M. Fedor ⁴; R. Szépeová ⁵; P. Žúbor ⁶
Působiště autorů: Ústav patologickej anatómie Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. L. Plank, CSc., prodekan ^1,2; Oddelenie genetiky Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúca doc. MUDr. N. Mišovicová, CSc. ³; Klinika detí a dorastu Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. P. Bánovčin, CSc. ^4,5; Gynekologicko-pôrodnícka klinika Jesseniovej lekárskej fakulty a Martinskej fakultnej nemocnice, Martin vedúci prof. MUDr. J. Danko, CSc. ⁶
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2006; 61 (7-8): 428-433.
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

Holoprozencefália je vrodená anomália centrálneho nervového systému charakteristická neprítomným alebo len čiastočným rozdelením embryonálneho predného mozgu – prozencefala na dve samostatné bočné mozgové hemisféry. Toto ochorenie vzniká vo včasnom štádiu embryogenézy a vo väčšine prípadov býva asociované so špecifickými kraniofaciálnymi malformáciami. Na základe dominujúcich morfologických znakov kategorizujeme holoprozencefáliu na 3 „klasické“ typy – alobárnu, semilobárnu a lobárnu formu a jeden samostatný podtyp MIV (middle interhemispheric fusion variant).

Autori článku prezentujú kazuistiku dvoch detí s alobárnym typom holoprozencefálie. Popisujú ich klinický priebeh, vyšetrenia, komplikácie ochorenia a nakoniec autoptické a nekroptické nálezy. V diskusii podávajú základné informácie o klasifikácii, etiopatogenéze, klinických a morfologických črtách tejto malformácie.

Kľúčové slová:
alobárna, semilobárna, lobárna holoprozencefália, vrodené malformácie CNS