Indikace a principy molekulárně-genetického vyšetření
Indication and Principles of Molecular-Genetic Investigation
Key words:
molecular-genetic investigation, genetic diseases, chromosomal aberrations, classification of gene mutations, direct and indirect DNA analysis
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (7-8): 434-439.
Kategorie:
Postgraduální vzdělávání
Souhrn
Klíčová slova:
molekulárně-genetické vyšetření, genetické choroby, chromosomální aberace, klasifikace genových mutací, přímá a nepřímá DNA analýza
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2006 Číslo 7-8
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Diagnostický algoritmus při podezření na syndrom periodické horečky
- Stillova choroba: vzácné a závažné systémové onemocnění
- Vyrážka po amoxicilinu – alergie, nebo přímé působení viru?
Nejčtenější v tomto čísle
- Alobárna holoprozencefália – kazuistika dvoch prípadov
- Indikace a principy molekulárně-genetického vyšetření
- Léčba hlubokých chondrálních defektů kolenního kloubu u dětí a adolescentů transplantací kultivovaných autologních chondrocytů
- Neodkladná resuscitace – nové doporučené postupy