Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie


A Unique Case of Congenital Muscular Dystrophy

The congenital muscular dystrophies (CMD, MDC) represent a heterogeneous group of autosomalrecessive disorders manifesting in infancy by muscle weakness and hypotonia. Approximately40 % of patients with CMD have a primary deficiency of the laminin 2 - chain of merosin (laminin-2) due to mutations in LAMA2 gene. Laminin-2 bound to -dystroglycan forms a link betweenactin - associated cytoskeletal proteins and the components of extracellular matrix. Disruption ofthis axis is responsible for several forms of muscular dystrophy.A unique case of congenital muscular dystrophy simulating a juvenile polymyositis in a musclebiopsy is presented. A profound reduction of -dystroglycan and less pronounced secondary deficiencyof 2-laminin were found. All known forms of CMD were excluded, and the disorder wasdiagnosed as so far undescribed form of CMD. The mutation in a gene encoding the protein, thatseems to play a role in a glycosylation of -dystroglycan, is presumed.

Key words:
congenital muscular dystrophy - juvenile polymyositis - FKRP - -dystroglycan.


Autoři: M. Hermanová 1;  P. Vondráček 2;  Z. Lukáš 1
Působiště autorů: Patologicko-anatomický ústav FN, Brno 2Klinika dětské neurologie FN, Brno, Masarykova Univerzita 1
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., , 2004, No. 2, p. 57-62
Kategorie: Články

Souhrn

Kongenitální svalové dystrofie (congenital muscular dystrophy; CMD, MDC) představují heterogennískupinu autosomálně recesivně dědičných onemocnění, která se manifestují v kojeneckémvěku svalovou slabostí a hypotonií. Přibližně 40 % případů CMD představuje merosin deficientníforma kongenitální svalové dystrofie (MDC1A) způsobená mutacemi v LAMA2 genu, který kóduje2 řetězec merosinu (lamininu-2). Laminin-2 vázaný na -dystroglykan zprostředkovává napojenícytoskeletálních proteinů asociovaných s aktinem na extracelulární matrix a narušení této osyhraje roli v patogenezi několika forem svalových dystrofií.Autoři prezentují unikátní případ kongenitální svalové dystrofie imitující histologicky juvenilnípolymyositidu, u které byl prokázán subtotální deficit exprese -dystroglykanu a kvantitativněméně vyjádřený sekundární deficit 2 lamininu. Žádná ze známých a definovaných forem CMDnebyla prokázána a jedná se o dosud nepopsanou nozologickou jednotku, u níž se předpokládámutace v genu, který kóduje protein uplatňující se v glykosylaci -dystroglykanu.

Klíčová slova:
kongenitální svalová dystrofie - juvenilní polymyositida - FKRP - -dystroglykan.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Patologie Soudní lékařství Toxikologie

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská patologie


2004 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Cesta pacienta s CHOPN
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Arteriální hypertenze ve světle nových evropských guidelines
Autoři: MUDr. Libor Jelínek

Precizní medicína v onkologii
Autoři:

Kožní toxicita cílené terapie inhibitory EGFR a VEGF
Autoři: MUDr. Karolína Svobodová

Jak na psoriázu v každodenní ambulantní praxi?
Autoři: MUDr. Jan Šternberský, Ph. D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se