Oboustranná jamka terče zrakového nervu s makulopatií – kazuistika


Autoři: V. Radošová ;  I. Krejčířová ;  R. Autrata ;  B. Žajdlíková
Působiště autorů: Dětská oční klinika, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno, Přednosta: prof. MUDr. Rudolf Autrata, CSc., MBA
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., 75, 2019, No. 2, p. 86-90
Kategorie: Kazuistika
doi: 10.31348/2019/2/5

Souhrn

Jamka terče zrakového nervu je vzácná vrozená anomálie terče zrakového nervu. Vyskytuje se sporadicky, při bilaterálním výskytu může jít o autozomálně dominantní typ dědičnosti. Oftalmoskopicky má vzhled oválné deprese v místě optického disku, v případě unilaterálního postižení je disk větší ve srovnání s nepostiženou stranou. Lokalizována může být kdekoliv v oblasti disku, temporální lokalizace může být doprovázena makulopatií. Současné možnosti terapie zahrnují laserkoagulaci sítnice a pars plana vitrektomii, prognóza quo ad visum je však nepříznivá.

Práce dokumentuje případ oboustranného nálezu jamky terče u bezpříznakového 9-letého chlapce. Pacient byl odeslán na naši kliniku s podezřením na incipientní odchlípení sítnice, vyšetřením se prokázal nález oboustranné jamky terče. Vzhledem k dobré zrakové ostrosti pacient dále zůstává ve sledování, zatím bez indikace k chirurgické intervenci.

Klíčová slova:

jamka terče zrakového nervu – vrozená anomálie – makulopatie

ÚVOD

Jamka terče zrakového nervu (JTZN) patří mezi kongenitální anomálie zrakového nervu, popsaná byla již koncem 19. století [12]. Patogeneze je nejasná, některé zdroje tuto anomálii považují za variantu kolobomů zrakového nervu [3].Histologicky se jedná o herniaci dysplastické sítnicové tkáně do terče zrakového nervu přes lamina cribrosa až do subarachnoidálního prostoru. Takto dochází k anomální komunikaci mezi intraokulárním a extraokulárním prostorem [11].

Vyskytuje se s incidencí 1:11 000 bez preference pohlaví [7]. Typicky je postižení unilaterální se sporadickým výskytem, u 10-15 % se vyskytne bilaterálně a v těchto případech se může jednat o autozomálně dominantní typ dědičnosti [7,13]. Má charakteristický vzhled oválné deprese optického disku, postižený disk je obvykle větší [2], barva je většinou bílo-šedá, ale může být i žlutá a černá. Lokalizována je nejčastěji inferotemporálně, možná je i lokalizace centrálně v místě exkavace zrakového nervu, či kdekoliv v oblasti terče zrakového nervu (TZN) [13]. Ve více než polovině případů má jamka terče přidruženou cilioretinální arterii odstupující z její báze [2].

JTZN je obvykle asymptomatická a bývá diagnostikována náhodně. Komplikací však může být makulopatie a s ní spojená deteriorace vidění. Makulopatie se vyskytuje u 25-75 % pacientů s vrozenou anomálií terče s temporální lokalizací. Obvykle se projeví v třetí a čtvrté dekádě života, ale popsaný je i výskyt v dětském věku [3]. V případě výskytu u dětí dochází k spontánní regresi změn u 25 % případů, pravděpodobně kvůli rozdílu ve vitreopapilární trakci v porovnání s dospělou populací [2]. Většina postižených pacientů má však stran zrakové ostrosti (ZO) špatnou prognózu s postupným poklesem nejlepší korigované zrakové ostrosti (NKZO) [2].

Přesná patogeneze vzniku makulopatie je stále nejasná a názory na původ intraretinální a subretinální tekutiny se liší. Uvažuje se o možných zdrojích – vitreální tekutina, cerebrospinální mok, prosáknutí z cév z báze jamky a z orbitálního prostoru obklopeného durou [2,5,14,15]. Makulopatie má charakter retinoschízy, přítomný je makulární edém, někdy s progresí do cystoidní degenerace a u 25 % pacientů může dojít až ke vzniku makulární díry a odchlípení sítnice [1].

Diagnostika JTZN zahrnuje standardní oftalmoskopické vyšetření, při perimetrickém vyšetření zorného pole nacházíme rozšíření slepé skvrny a relativní centrální skotomy. V přesné charakterizaci změn na sítnici má svou nezastupitelnou roli optická koherenční tomografie (OCT) [4]. Za zmínku stojí i úloha elektroretinografického vyšetření (ERG) v diagnostice a sledování změn u pacientů s přidruženou makulopatií. Svěrák a kol. zaznamenali významné snížení amplitud oscilačních potenciálů a redukci potenciálů vlny b u standardních reakcí, rovněž byla zaznamenána souvislost mezi poklesem amplitudy a věkem nemocných, resp. trváním onemocnění [19].

Terapie v minulosti zahrnovala konzervativní léčbu se sporným efektem, současným standardem léčby je laserová koagulace a pars plana vitrektomie s plynovou tamponádou [4]. V případě laserkoagulace je úspěšnost pouze 50 % i pro nemožnost uzavřít laserem již vytvořenou dutinu při retinoschíze [2]. Při progresi onemocnění a přechodu stavu do chronicity je však prognóza nepříznivá a možnosti terapie omezené.

Kazuistika

Předmětem kazuistického sdělení je 9-letý chlapec, který byl sledován u sektorového očního lékaře téměř rok pro slabou myopii a astigmatismus. Při pravidelné prohlídce bylo v srpnu 2018 náhodně oftalmoskopicky zjištěno suspektní odchlípení sítnice bilaterálně. Pacient byl odeslán k odbornému vyšetření a navržení dalšího postupu na Dětskou oční kliniku FN Brno.

Subjektivně byl pacient bez potíží, osobní anamnéza bez pozoruhodností, úraz či infekci rodiče negovali a neužíval pravidelně žádné léky. ZO s vlastní korekcí byla neporušena (OP s -1.25 dsf 4/4; OL s -0.50 ax 70 4/4). Nitrooční tlak v normě (OP 16, OL 14 mmHg). Objektivně postavení bulbů paralelní, motilita bez omezení, nález na předním segmentu biomikroskopicky s fyziologickým nálezem. V arteficiální mydriáze oftalmoskopicky dominoval nález na papilách zrakového nervu - bilaterálně oválná žlutavá deprese s maximem temporálně (obrázek 1,2), vpravo deprese zasahující i do nasální oblasti terče zrakového nervu. Na pravém oku centrální krajina intaktní, vlevo na okraji papily superotemporálně navazující rozsáhlá oblast elevace neuroretiny zasahující až do oblasti makuly, ostatní nález do periferie sítnice bez dalšího patologického nálezu. Vyšetření pomocí Amslerovy mřížky bilaterálně bez metamorfopsií. K detailnějšímu vyšetření bylo provedeno spektrální HD-OCT (Zeiss Cirrus). Na lineárních vertikálních a horizontálních transpapilárních skenech jsme pozorovali nález bilaterální hluboké JTZN překryté hyperreflektivní tkání (obrázek 3,4). Na pravém oku nasálně peripapilárně obraz schisis-like retinopatie se separací vnitřních a středních retinálních vrstev. Na lineárním horizontálním transfoveolárním skenu pravého oka byla makula s fyziologickými konturami vnitřních i vnějších vrstev sítnice. Vlevo na lineárních horizontálních transretinálních skenech superotemporálně od papily byla patrná vysoká serózní ablace neuroretiny více než 800 µm s akumulací tekutiny subretinálně, v menší míře byla patrná i akumulace tekutiny intraretinálně (obrázek 5). Lineární horizontální transfoveolární sken na levém oku dokumentoval obraz nízké schisis-like makulopatie se separací v oblasti středních retinálních vrstev (obrázek 6), zevní retinální vrstvy se jevily bez změny linearity či kontinuity .

Foto fundu pravého oka, JTZN
Obr. 1. Foto fundu pravého oka, JTZN

Foto fundu levého oka, JTZN se serózní ablací
neuroretiny superotemporálně
Obr. 2. Foto fundu levého oka, JTZN se serózní ablací neuroretiny superotemporálně

HD-OCT: Lineární horizontrální transpapilární
sken pravého oka, rozsáhlá JTZN překryta hyperreflektivní
tkání. Nasálně obraz schisis-like retinopatie se separací
jednotlivých retinálních vrstev
Obr. 3. HD-OCT: Lineární horizontrální transpapilární sken pravého oka, rozsáhlá JTZN překryta hyperreflektivní tkání. Nasálně obraz schisis-like retinopatie se separací jednotlivých retinálních vrstev

HD-OCT: Lineární vertikální transpapilární sken
levého oka, rozsáhlá JTZN překryta tkání střední reflektivity.
Při horním okraji navazující serózní ablace neuroretiny
s akumulací tekutiny subretinálně
Obr. 4. HD-OCT: Lineární vertikální transpapilární sken levého oka, rozsáhlá JTZN překryta tkání střední reflektivity. Při horním okraji navazující serózní ablace neuroretiny s akumulací tekutiny subretinálně

HD-OCT: Lineární horizontální transretinální
sken levého oka vedený v superotemporální peripapilární
oblasti s patrnou rozsáhlou oblastí vysoké serózní ablace
neuroretiny s akumulací tekutiny subretinálně, v temporálních
oblastech opět patrná schíza retinálních vrstev
sítnic
Obr. 5. HD-OCT: Lineární horizontální transretinální sken levého oka vedený v superotemporální peripapilární oblasti s patrnou rozsáhlou oblastí vysoké serózní ablace neuroretiny s akumulací tekutiny subretinálně, v temporálních oblastech opět patrná schíza retinálních vrstev sítnic

HD-OCT: Lineární horizontální transfoveolární
sken levého oka s obrazem schisis-like makulopatie se
separací v oblasti středních retinálních vrstev
Obr. 6. HD-OCT: Lineární horizontální transfoveolární sken levého oka s obrazem schisis-like makulopatie se separací v oblasti středních retinálních vrstev

Na základě vyšetření byla diagnóza komplexně uzavřena jako oboustranná jamka terče zrakového nervu, vpravo s retinoschízou peripapilárně, vlevo s makulopatií charakteru retinoschízy. Vzhledem k neporušené ZO, nebylo indikováno operační řešení daného stavu, chlapec ponechán bez lokální i celkové terapie v pravidelném sledování.

Při kontrolním vyšetření na Dětské oční klinice za 4 měsíce byla NKZO OP 4/4, NKZO OL 4/4, na očním pozadí obraz JTZN bez progrese. Dle kontrolního a srovnávacího HD-OCT vpravo stacionární nález se separací retinálních vrstev peripapilárně v nasální oblasti, makula fyziologického vzhledu bez tekutiny, vlevo stacionární rozsáhlá ablace neuroretiny v superotemporální retinální oblasti navazující na TZN, v makule schíza retinálních vrstev s mírnou regresí nálezu (obrázek 7).

HD-OCT: Lineární horizontální transfoveolární
sken levého oka, kontrola po 4 měsících, obraz stacionární
schisis-like makulopatie
Obr. 7. HD-OCT: Lineární horizontální transfoveolární sken levého oka, kontrola po 4 měsících, obraz stacionární schisis-like makulopatie

Byly doporučené ambulantní kontroly po ½ roce, při případném subjektivním zhoršení dříve s pravidelným OCT vyšetřením ke srovnání a posouzení vývoje stavu.

DISKUSE

JTZN je jednou z vrozených anomálií zrakového nervu. Standardně se vyskytuje jako izolované postižení zrakového nervu, avšak některé varianty vrozených anomálií zrakového nervu jsou přidružené s jiným postižením orgánových soustav (například papillorenální syndrom či bazální encefalokéla) [9,16]. Nejčastěji je JTZN jednostranná, asymptomatická, a proto bývá zjištěna náhodně s maximem výskytu v třetí a čtvrté dekádě života [10].  Nejedná se o stabilní nemoc, ale o stav progredující v čase a je provázena postupným poklesem ZO, rozostřeným viděním, metamorfopsiemi a posunem refrakce k hypermetropii [8].

V naší kazuistice popisujeme případ asymptomatického 9-letého pacienta s oboustranným výskytem jamky terče s retinopatií a jednostrannou makulopatií. Asi u 1/2 pacientů s diagnózou JTZN v dětském věku dojde k deteriorizaci vidění mezi  20. a 30. rokem věku, dřívější nástup potíží je zřídkavý [18]. Nástup subjektivních příznaků souvisí s mírou retinopatie a makulopatie. Ve 1/4 případů sice dochází k spontánní regresi nálezu, u většiny postižených očí však prognóza zůstává špatná. Několik případů spontánní regrese makulopatie při JTZN je popisováno v literatuře. Yuen a Kaye [20] popisují případ 8-letého pacienta, u kterého se ZO zlepšila ze světlocitu na 2/30. Schatz a McDonald [17] popsali případ 6-letého dítěte s téměř kompletním přiložením vrstev sítnice za 5 měsíců. V těchto případech došlo k spontánní regresi změn bez nutnosti chirurgické léčby. I přes množství prací zabývajících se JTZN a terapií přidružené retinopatie a makulopatie, o nejlepší metodě terapie u dětských pacientů dosud nebylo rozhodnuto. Většina vitreoretinálních oftalmologů doporučuje kombinaci laserové fotokoagulace na peripapilární oblast a vitrektomii [6,7]. Především při diagnostice u dětí je 3-6 měsíční sledování před jakoukoliv chirurgickou intervencí nezbytné [18].

ZÁVĚR

JTZN je vrozená anomálie, která je sice vzácná, ale můžeme se s ní setkat v oční ambulanci pro dospělé pacienty i v ambulanci dětského oftalmologa. Výzvou nadále zůstává dlouhodobá péče o pacienta s makulopatií, které výskyt se pohybuje mezi 25–75 %. Neexistují přesné standardy k terapii makulopatie a otazné je i správné načasování léčby. Pacient s oboustrannou JTZN a s jednostrannou makulopatií z naší kazuistiky zůstává dále v pravidelném sledování,
vzhledem k uspokojivé ZO ponechán bez indikace k chirurgic- ké intervenci. V případě progrese nálezu s prosakováním tekutiny do makuly lze očekávat deterioraci vidění. V tomto případě bude zvolena chirurgická terapie dle nejnovějších poznatků. 

Autoři práce prohlašují, že vznik i téma odborného sdělení a jeho zveřejnění není ve střetu zájmů a není podpořeno žádnou farmaceutickou firmou.

Do redakce doručeno dne: 31. 1. 2019

Do tisku přijato dne: 11. 3. 2019

MUDr. Veronika Radošová,

Dětská oční klinika,

Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno

Radosova.Veronika@fnbrno.cz


Zdroje

1. Bonett, M.: Serous macular detachment associated with optic nerve pits. Graefes Arch. Clin Exp Ophthalmol, 229; 1991: 526-532.

2. Brodsky, MC.: Congenital optic disk anomalies. In Hoyt, CS., Taylor, D, Pediatric Ophthalmology and Strabismus, fourth edition. China, Elsevier Saunders, 2013, p. 552-553.

3. Brodsky, MC.: Congenital optic disk anomalies. Surv Ophthalmol, 39; 1994: 89-112.

4. Ernest, J. et al: Makulární edémy. Praha, Mladá fronta, 2014, s. 229-233.

5. Gass, JD.: Serous detachment of the macula. Secondary to congenital pit of the optic nervehead. Am J Ophthalmol, 67; 1969: 821-841.

6. Georgalas, I., Kouri, A. et al.: Optic disc pit maculopathy treated with vitrectomy, internal limiting membrane peeling, and air in a 5-year-old boy. Can J Ophthalmol., 45; 2010: 189-191.

7. Georgalas, I., Ladas, I., Georgopoulos, G.: Optic disc pit: a review. Graefes arch Clin Exp Ophtalmol, 249; 2011: 1113-1122.

8. Goktas, A., Goktas, S.: Common. embryological links to the optic pit and anterior segment structures. Optom Vis Sci; 87; 2010: 585-7

9. Goldhammer, Y., Smith JL.: Optic nerve anomaliesin basal encephalocele. Arch Ophthalmol, 93; 1975: 115-8.

10. Hirakata, A., Okada, AA. et al.: Long-term results of vitrectomy without laser treatment for macular detachment associated with an optic disc pit. Ophthalmology; 112; 2005: 1230–1235. 

11. Jain, N., Johnson, MW.: Pathogenesis and treatment of macu opathy associated with cavitary optic disc anomalies. Am J Ophtalmol, 158; 2014: 423-435.

12. Kalvodová, B., Říčařová, R., Kuthan, P. et al.: Vitrektomie u jamky terče zrakového nervu s makulopatií. Cesk Slov Oftalmol, 55; 1999:123-127.

13. Kranenburg, EW.: Crater-like holes in the optic disc and central serous retinopathy. Arch Ophthalmol, 64; 1960: 912-924.

14. Krivoy, D., Gentile, R., Liebmann, JM. et al.: Imaging congenital optic disc pits and associated maculopathy using optical coherence tomography. Arch Ophtlhalmol, 114; 1996: 165-170.

15. Sadun, AA., Khaderi, KH.: Optic disc anomalies, pits and associated serous macular detachment. In: Ryan, SJ., Schachat, AP., Wilkinson, CP.: Retina 5. UK, Elsevier Health Sciences, 2013, p. 1538-1588 .

16. Sanyuanusin, P., Schimmemnti, LA. et al.:  Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux. Nat Genet, 9; 1995: 358–64. 

17. Schatz, H., McDonald, R.: Treatment of sensory retinal detachment associated with optic nerve pit or coloboma. Ophthalmology, 95; 1988: 178-186.

18. Sezin, AB., Almila, SS. et al.: Spontaneous Regression of Optic Disc Pit Maculopathy in a Six-Year-Old Child. Turk J Ophtlhalmol, 47; 2017: 56-58.

19. Svěrák, J., Rencová E., Kvasnička J. et al.: Jamky terče a makulopatie. Elektroretinografická studie. Cesk Slov Oftalmol, 58; 2002: 287-291.

20. Yuen, CHW., Kaye SB.: Spontaneous resolution of serous maculopathy associated with optic disc pit in a child: A case report. J AAPOS, 6; 2002: 330-331.

Štítky
Oftalmologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská oftalmologie

Číslo 2

2019 Číslo 2

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: Prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Diabetes mellitus a kardiovaskulární riziko, možnosti jeho ovlivnění
Autoři:

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se