Mezinárodní kongres lidské genetiky
Montreal, prosinec 2011


Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2012; 151: 323
Kategorie: Sjezdy

Minulý rok se na Mezinárodním kongresu lidské genetiky v Montrealu odehrála pravděpodobně, na vědecké poměry docela vášnivá debata o použití celogenomové sekvenace jako diagnostického nástroje v medicíně. Protože jsem se konference nezúčastnil, byl jsem odkázán na zprávu Vicki Glasera, která se objevila v prosinci 2011 v 31 svazku GENu v čísle 21. Z jeho textu vyplynulo, že se diskuze zaměřila na zodpovězení čtyř vybraných otázek.

  1. Cílená sekvenace (targeted sequencing) zůstane normou diagnostiky, protože celogenomová sekvence poskytuje příliš mnoho neužitečných, kontraproduktivních a často pro pacienta škodlivých informací.
  2. Personální sekvenování představuje nepřijatelné riziko z hlediska soukromí.
  3. Cytogenetika přestane existovat. Sekvenování zbude jako jediná diagnostická metoda.
  4. Personální genomy se stanou standardem v péči o pacienta. Tak dojde k tomu, že lékařská genetika přestane být samostatným oborem.

I když ze zprávy nelze většinou vyčíst, kdo z diskutujících jak reagoval, můžeme se sami pokusit vytvořit si vlastní názor. Jistě bude odpovídat tomu, jak jsou nám nové technologie blízké, což nemusí vyplývat z našich skutečných znalostí, ale často z reklam, které se stávají samozřejmou součástí dnešní medicíny díky tomu, jak se stále více přesunuje do komerčních oblastí.

Vrátíme-li se k hodnocení debaty, tak jak ho uzavřel Vicki Laser, nebylo toho mnoho na čem se účastníci shodli. Především zdůraznili nezbytnost postupovat opatrně s důrazem na zásadu – neškodit, a pokračovat bez přehánění v tom, co nám skutečně sekvenování nové generace může poskytnout. Shodli se také v tom, že s výjimkou mendlovsky dědičných chorob nejsou sekvenční data ještě vhodná pro přímé použití a je ještě příliš brzo, abychom pacientům a dokonce i klinikům poskytovali na jejich základě nějaké informace.

Z debaty také vyplynulo, že urgentně potřebujeme vytvořit jednotnou strategii k uchovávání a vyhodnocování dat získaných sekvenováním genomů a najít způsob jak pacienty chránit z hlediska jejich soukromí a možnosti zneužití takových údajů.

Rovněž bude potřeba naučit a vychovat lékaře, lékařské genetiky, genetické poradce a pacienty jak zacházet s takovými údaji a jak je sdělovat.

V otázce potřeby vytvořit fungující mezinárodně platnou databázi genotyp/fenotyp, která by umožnila urychlit standardizování dat a jejich interpretaci s ohledem na etnické rozdíly se účastníci shodli stejně jako s nezbytností vytvořit mezinárodní sbor expertů, kteří by vytvořili základní principy a sledovali a regulovali proces předávání informací mezi kliniky a pacienty a stanovili způsob ochrany soukromí.

Naopak k neshodě mezi debatéry došlo v otázkách ekonomičnosti, např. kdo bude plátcem takového vyšetření, kdo přesvědčí plátce, že celogenomové sekvenování je cost-effective, nebo co by mělo být součástí správného informovaného souhlasu a kdo bude mít k datům přístup. Podobně byli účastníci panelu nejednotní v otázce, která data jsou (budou) klinicky užitečná, Zda povedou k rozhodování o léčbě, zda takto získané informace budou moci zlepšit kvalitu života, případně budou mít význam jako indikátor rizik rozvoje chorob.

Další otázkou, která se pochopitelně objevila, bylo, co si počít s daty získanými celogenomovým sekvenováním, kdo bude odpovědný za jejich uchovávání, doplňování a případné přehodnocení podle toho, jak budou přibývat naše znalosti. Značně se lišily názory na krátkodobý a dlouhodobý význam cíleného sekvenování, celogenomového sekvenování a exomového sekvenování. Nemáme se soustředit na celogenomové sekvenování, protože nabízí maximum informací a redukovat cílené sekvenování? (Ostatně podobné hlasy, dokonce zpochybňující i exomové sekvenování, se ozývají i mimo zmiňovanou konferenční debatu.) Někteří diskutující se zásadně zastávali takové myšlenky, protože cílená sekvenace, omezená na určitý gen, nebo skupinu genů, ve srovnání s celogenomovou sekvenací redukuje množství užitečných informací, ačkoliv se svými náklady od ní liší stále méně. V komentáři Vicki Glasera jsou ještě probírány názory některých diskutujících, z nichž můžeme vyzdvihnout připomínku zakladatelky Orphanetu prof. Aymé, která zdůraznila, že nejdůležitějším by mělo být hledisko prospěchu pacienta. A i když nepochybuje o dalekosáhlém vědeckém významu těchto nových technologií, není si zatím jistá významem, který dnes mohou takové informace pro pacienty mít.

Na závěr komentáře o komentáři si dovolím připomenout, že analogickými otázkami se zabývala domácí anketa, která se pokoušela upozornit na vývoj a směřování genetického testování z hlediska údajů, které může poskytovat. Nebyla z hlediska počtu zúčastněných příliš úspěšná, dokonce výbor jedné ze společností, kterou autoři požádali o spolupráci, se domníval, že takovými otázkami nebude obtěžovat své členy, když se tím stejně bude muset zabývat legislativa.

Jak vypadá situace u nás? V posledních letech bylo i do naší republiky dovezeno několik strojů, které jsou použitelné pro určení kompletní sekvence lidského genomu. Ve srovnání s vyspělými sousedními státy je to prakticky zanedbatelné množství, nicméně provozní náklady zatím nedovolí využití jejich plné kapacity. Nehledě na to, že vzhledem k vlastnostem těchto strojů se zahraniční pracoviště obvykle vybavují několika stroji od různých výrobců, aby tak potlačily jejich individuální nedostatky.

prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.


Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se