Asociace variant inzulínového genu s diabetesmellitus 1. typu v české dětské populaci


Association of Insulin Gene Variants with Type 1 Diabetes Mellitus in CzechPopulation

Background.
The objective of the study was to quantify the association of insulin gene variants with type 1 diabetesmellitus (T1DM) in the Czech population.Methods and Results. In an association study, we compared genotypes of 332 T1DM patients (age at T1DM onsetwas 8.1±4.4 yrs) with 292 healthy nondiabetic controls of similar age. All subjects were previously genotyped forHLA-DQB1, -DQA1 polymorphisms and DRB1*04 subtypes. The insulin gene was typed using the -23 HphIsi nglenucleotide polymorphism after we had demonstrated a nearly complete linkage disequilibrium between this polymorphism,and the etiological VNTR in the Czech population. The protective variant of the insulin gene was presentin 24 % T1DMpatients, and in 48 % controls (OR=0.34, CI95% 0.24–0.48), a risk comparable to weaker-associatedHLA-DQalleles. The association was independent of the HLA-conferred T1DMrisk. The insulin gene polymorphismhad no influence on the age at T1DM onset.Conclusions. We conclude that the insulin gene genotyping confers important information on T1DM risk in ourpopulation, and should be used in determining the disease risk along with the HLA-DQ typing.

Key words:
insulin gene, type 1 diabetes, genetic association, children.


Autoři: O. Cinek;  P. Dřevínek;  Z. Šumník;  B. Bendlová 1;  J. Vavřinec
Působiště autorů: Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha 1Endokrinologický ústav, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 318-322
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Cílem studie bylo kvantifikovat asociaci polymorfizmů inzulínového genu s diabetes mellitus 1. typu(DM1) v české dětské populaci a zasadit ji do kontextu rizika DM1 definovaného HLA 2. třídy.Metody a výsledky. V asociační studii případů a kontrol jsme srovnali 332 pacientů s DM1 (věkmanifestace 8,1±4,4roku) proti 292 zdravým nediabetickým kontrolám; u všech byl znám genotyp HLA-DQ a subtyp DRB1*04, pokudbyla tato alela přítomna. Protektivní varianta inzulínového genu, charakterizovaná dlouhou třídou VNTR a nepřítomnostírestrikčního místa -23 HphI, byla přítomná u 24 % pacientů s DM1 a u 48 % kontrol, OR=0,34 (CI 95%0,24–0,48). Tato síla asociace je srovnatelná se slaběji asociovanými alelamiHLA-DQlokusu. Asociace inzulínovéhogenu je nezávislá na HLA genotypu. Varianty inzulínového genu nemají vliv na věk při manifestaci diabetu.Závěry. Typizace inzulínového genu přináší i v naší populaci cennou informaci o výši rizika DM1 a měla by se státstandardní součástí stanovení genetického rizika choroby.

Klíčová slova:
diabetes mellitus, inzulínový gen, genetická asociace, děti.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×