PŘÍMÁ DETEKCE MUTACÍ V GENU PRO LDL RECEPTOR U PACIENTŮ S FAMILIÁRNÍ HYPERCHOLESTEROLÉMIÍ


Direct Detection of Mutations in the Gene for the LDL Receptor in Patients with Familial Hypercholesterolemia

Background.
Familial hypercholesterolemia is one of the most frequent hereditary metabolic diseases. As a result of the functional disorder of the molecule of the LDL receptor LDL cholesterol is not sufficiently eliminated from the blood stream and exerts an atherogenic effect. The objective of the study was to introduce direct detection of mutations in the gene for the LDL receptor and characterize the spectrum of mutations in the Czech population. Methods and Results. The authors analyzed a group of 84 unrelated patients where on the basis of clinical and biochemical criteria the diagnosis of FH was established. From the group 12 patients were eliminated (14.3 %) where a mutation 3500 in the gene for apolipoprotein (apo) B-100 was detected. This mutation is most frequently the cause of a familial defect of apo B-100 (FDB), which cannot be differentiated clinically or biochemically from FH. In the LDL receptor gene a total of 11 mutations were found in 14 unrelated patients (16.7 %), incl. 7 mutations not described hitherto. Conclusions. This is the first systematic characteristic of the spectrum of mutations in the LDL receptor gene in the Czech population. Molecular genetic analysis of the gene for the LDL receptor in affected families can contribute towards early assessment of the diagnosis of FH and thus to prevention of life threatening cardiovascular episodes in asymptomatic subjects.

Key words:
LDL receptor, apolipoprotein B-100, mutation, familial hypercholesterolemia, familial defective apolipoprotein B-100, atherosclerosis.


Autoři: T. Freiberger ;  V. Kuhrová ;  L. Kozák ;  V. Soška 1;  V. Pekařík ;  L. Měřínská ;  L. Fajkusová ;  H. Francová
Působiště autorů: Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno 1 Oddělení klinické biochemie, FNsP U svaté Anny, Brno
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 1998; : 750-752
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Familiární hypercholesterolémie (FH) je jedním z nejčastějších dědičných metabolických onemoc- nění. V důsledku funkční poruchy molekuly LDL receptoru není LDL cholesterol v dostatečné míře odstraňován z krevního oběhu a působí proaterogenně. Cílem práce bylo zavést přímou detekci mutací v genu pro LDL receptor a charakterizovat spektrum mutací v české populaci. Metody a výsledky. Autoři analyzovali soubor 84 nepříbuzných pacientů, u nichž byla na základě klinických a biochemických kritérií stanovena diagnóza FH. Ze souboru bylo vyřazeno 12 pacientů (14,3 %), u kterých byla zjištěna přítomnost mutace 3500 v genu pro apolipoprotein (apo) B-100. Tato mutace je nejčastější příčinou familiárního defektu apo B-100 (FDB), klinicky a biochemicky neodlišitelného od FH. V LDL receptorovém genu pak bylo nalezeno celkem 11 mutací u 14 nepříbuzných pacientů (16,7 %), z toho 7 mutací nebylo dosud popsáno. Závěry. Jedná se o první průběžnou charakteristiku spektra mutací v genu pro LDL receptor v české populaci. Molekulárně genetická analýza genu pro LDL receptor v postižených rodinách může přispět ke včasnému stanovení diagnózy FH a tím k prevenci život ohrožujících kardiovaskulárních příhod u asymptomatických osob.

Klíčová slova:
LDL receptor, apolipoprotein B-100, mutace, familiární hypercholesterolémie, familiární defekt apolipoproteinu B-100, ateroskleróza.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se