Spokojenost a celková kvalita života BRCA pozitivních žen po profylaktických výkonech


Satisfaction and overall quality of life in BRCA positive women after prophylactic surgeries

Introduction:
Genetic mutations are responsible for 5–10% of all breast and ovarian carcinomas, while most of them are caused by a mutation of the BRCA gene. Women with this type of mutation have a lifetime risk of breast and ovarian cancer and therefore, they require very intensive medical care, including surgical prevention. Specifically, prophylactic bilateral mastectomy and prophylactic salpingo-oophorectomy are done, which undoubtedly decrease the riskof cancer. The aim of this review article is to inform healthcare professionals and the general public about the satisfaction of BRCA positive women with their decision to undergo these prophylactic surgeries, and also about the impact of these procedures on sexuality, menopausal symptoms, mental health and the overall quality of life.

Methods:
Search of original studies and review articles onthe influence of prophylactic surgeries on the life of women with BRCA genemutation.

Results:
In general, although some changes are observed after the prophylactic surgeries, the overall quality of life does not change. A significant reduction in anxiety and fear of cancer is observed after both prophylactic bilateral mastectomy andprophylactic bilateral salpingo-oophorectomy, providing great psychological relief to the affected women. However, prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy causes premature menopause in premenopausal women at the time of surgery and the associated occurrence of menopausal symptoms. Some of the symptoms can be significantly reduced by hormone replacement therapy but will not be eliminated altogether. In postmenopausal women, no or minimal worsening of menopausal symptoms was reported. After prophylactic bilateral mastectomy, particularly appearance-related problems were observed. In both types of surgery, sexual problems were also observed.

Conclusion:
The relief of reducingthe risk of cancerappears to be so great and so important for women that it outweighs the other negative effects of these prophylactic procedures.

Key words:
BRCA1/2 mutation – breast cancer – ovarian cancer – prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy – prophylactic bilateral mastectomy


Autoři: P. Šašková;  D. Pavlišta;  L. Dostálek
Působiště autorů: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF Univerzity Karlovy a VFN Praha přednosta: prof. MUDr. A. Martan, DrSc.
Vyšlo v časopise: Rozhl. Chir., 2017, roč. 96, č. 8, s. 328-333.
Kategorie: Souhrnné sdělení

Souhrn

Úvod:
Z celkového počtu karcinomů prsu a ovaria je 5–10 % podmíněno geneticky a za většinu těchto nádorových onemocnění je zodpovědná mutace BRCA genu. Ženy s touto mutací mají celoživotně zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu a ovaria. Vzhledem k tomuto riziku si vyžadují intenzivní lékařskou péči, která mimo jiné spočívá v chirurgické prevenci. Jedná se o profylaktickou bilaterální mastektomii a profylaktickou bilaterální salpingo-ooforektomii, které nepochybně snižují riziko vzniku karcinomu. Cílem tohoto souhrnného sdělení je informovat zdravotníky, ale také laickou veřejnost o spokojenosti BRCA pozitivních žen s rozhodnutím podstoupit tyto profylaktické výkony a o jejich vlivu na sexualitu, menopauzální symptomy, psychiku a celkovou kvalitu života.

Metoda:
Vyhledávání studií zabývajících se vlivem profylaktických operací na život žen s prokázanou BRCA mutací.

Výsledky:
Obecně můžeme říci, že po profylaktických výkonech dochází k určitým změnám, ale celková kvalita života se nemění. Jak po profylaktické bilaterální mastektomii, tak po profylaktické bilaterální salpingo-ooforektomii dochází k významnému snížení úzkosti a strachu z rakoviny, které přináší ženám velkou psychickou úlevu. Profylaktickou bilaterální salpingo-ooforektomií dochází u premenopauzálních žen k předčasné menopauze a s ní spojeným výskytem menopauzálních symptomů. Některé z nich se dají významně redukovat hormonální substituci, ta je však neodstraní úplně. U postmenopauzálních žen nebylo pozorováno zhoršení menopauzálních symptomů, a nebo jen minimálně. Po bilaterální mastektomii byly pozorovány zejména problémy související se vzhledem. V obou případech byly pozorované také sexuální obtíže.

Závěr:
Zdá se, že úleva týkající se snížení rizika vzniku karcinomu je tak veliká a pro ženy natolik důležitá, že převyšuje ostatní negativní dopady těchto profylaktických výkonů.

Klíčová slova:
BRCA1/2 mutace – karcinom prsu – karcinom ovaria – profylaktická bilaterální salpingo-ooforektomie – profylaktická bilaterální mastektomie

Úvod

Z celkového počtu nádorových onemocnění prsu a ovarií je 5–10 % podmíněno geneticky. Jedná se o hereditární karcinomy, které se v porovnání se sporadicky se vyskytujícími nádory typicky manifestují v mladším věku a většinou u několika členů jedné rodiny. Z celkového počtu hereditárních karcinomů prsu a ovarií je 80–90 % podmíněno mutacemi BRCA genů - BRCA1 a BRCA2. BRCA gen je tumor supresorový gen, který se uplatňuje v regulaci buněčného cyklu a mechanismů odpovědných za opravu zlomů v DNA. Je zodpovědný za stabilitu genomu. V případě mutace obou alel genu dochází k nestabilitě genomu a nekontrolovanému buněčnému dělení. Ženy s mutací BRCA1/2 genu mají celoživotně zvýšené riziko vzniku ovariálního karcinomu, karcinomu tuby a prsu, ale také peritonea. Celoživotní riziko karcinomu prsu u BRCA1 a BRCA2 mutace se pohybuje v rozmezí 40–85 %, pro ovariální karcinom 20–50 % u BRCA1 a 15–20 % u BRCA2 [1]. Celoživotní riziko karcinomu prsu v běžné populaci je 12 % a ovariálního karcinomu 1,3 % [2]. Vzhledem ke zmíněnému riziku vyžadují tyto ženy intenzivní péči. Ta spočívá v dispenzarizaci, chemoprevenci a chirurgické prevenci.

Doporučení pro dispenzarizaci karcinomu prsu u žen s hereditární zátěží jsou následovná: samovyšetření prsů 1x měsíčně od 18 let, celkové fyzikální vyšetření onkologem 1x ročně od 25 let nebo dříve, ultrazvukové vyšetření prsů 1x ročně od 25 let nebo dříve, NMR prsů 1x ročně od 25 let nebo dříve a vhodné je pokračovat do věku 60 let, mamografie 1x ročně od 30 let, vhodná je startovní mamografie ve 25 letech [3]. Možnosti ovariálního screeningu jsou v současnosti omezené. Jedinou efektivní metodou, která vede ke snížení rizika karcinomu ovaria, je chirurgická prevence, bilaterální salpingo-ooforektomie. Alternativou do doby provedení profylaktické operace je periodické sledování, které spočívá ve vyšetření nádorového markeru CA125 každých 4–6 měsíců od 20 let, přičemž důraz se klade na trend a ne na aktuální hodnotu. Dále je to expertní onkogynekologický ultrazvuk prováděný na specializovaném pracovišti od 20 let každých 4–6 měsíců, gynekologické vyšetření 1x ročně nejpozději od 25 let [4]. Se začátkem periodického sledování se začíná event. o 10 dříve, než byl věk nejmladšího člena rodiny v době diagnózy karcinomu.

Mezi rizika-redukující zákroky patří profylaktická bilaterální mastektomie (PBM) a profylaktická bilaterální salpingo-ooforektomie (PBSO) s hysterektomií nebo bez ní. PBM u BRCA pozitivních žen redukuje riziko karcinomu prsu přibližně o 90 % [5]. PBSO redukuje riziko ovariálního karcinomu u BRCA nosiček o 96 % a riziko karcinomu prsu o 53 %. Nicméně pořád zde existuje reziduální riziko primárního peritoneálního karcinomu, které se pohybuje mezi 2–4 % [6,7]. Zatímco profylaktickou mastektomii může žena podstoupit kdykoliv, u PBSO se doporučuje ji podstoupit ve věku 35–40 let ideálně po ukončení reprodukčních plánů, respektive ve věku 40–45 let u BRCA2 pozitivních žen s anamnézou bilaterální mastektomie. U BRCA2 nosiček se ovariální karcinom manifestuje později než u BRCA1 mutace [8].Typy profylaktických mastektomií a následné možnosti rekonstrukce prsů jsou přehledně zobrazeny v tabulce (Tab. 1 a Tab. 2) [9,10]. Rekonstrukce prsů se provádí většinou současně se samotnou profylaktickou mastektomií (okamžitá rekonstrukce). Při pochybnostech stran onkologického stavu před operací může být rekonstrukce provedena do měsíce od mastektomie (odložená okamžitá rekonstrukce) [9]. Typ mastektomie a následné rekonstrukce volí chirurg u každé ženy individuálně. Profylaktické odstranění vaječníků a vejcovodů se provádí primárně laparoskopicky a současně může být odstraněna i děloha, a to operační technikou laparoskopicky asistované vaginální hysterektomie (LAVH) nebo totální laparoskopické hysterektomie (TLH). Pro představu toho, jaké je zastoupení jednotlivých profylaktických operací u BRCA pozitivních zdravých žen zde uvedeme výsledky 2 studií. Jedna studie zmiňuje, že z celkového počtu BRCA pozitivních zdravých žen se pro PBM rozhodlo 51 % žen a pro PBSO 64 % žen. Rozhodujícím faktorem pro podstoupení PBSO bylo rodičovství a pro PBM vyšší věk [11]. Druhé studie se zúčastnilo 2677 BRCA pozitivních zdravých žen z celkem 9 zemí a z celkového počtu jich PBM podstoupilo 18 % a PBSO 57,2 %. Profylaktická mastektomie měla největší zastoupení v USA (36,3 %) a profylaktická salpingo-ooforektomie měla největší zastoupení v Norsku (73,5 %) [12].

Tab. 1. Typy profylaktické mastektomie Tab. 1: Types of prophylactic mastectomy
Typy profylaktické mastektomie
Tab. 1: Types of prophylactic mastectomy

Tab. 2. Typy rekonstrukce prsů po mastektomii Tab. 2: Types of breast reconstruction after mastectomy
Typy rekonstrukce prsů po mastektomii
Tab. 2: Types of breast reconstruction after mastectomy

Metoda

Online vyhledávání studií, které se zabývaly vlivem riziko redukujících zákroků na život BRCA pozitivních žen. Jednalo se zejména o oblast sexuality, menopauzálních symptomů, psychiky (úzkost, strach z rakoviny, deprese), spokojenosti s výkonem a celkové kvality života. Při vyhledávání prací zabývajících se touto problematikou byla použita spojení jako BRCA and overall quality of life, BRCA and prophylactic surgeries, BRCA and prophylactic bilateral mastectomy/prophylactic salpingo-oophorectomy. Kritéria při výběru byla následovná: zahraniční studie publikované po roku 2000, v metodice, resp. v charakteristice souboru žen muselo být přesně stanoveno, že zahrnují ženy s BRCA mutací. V případě zmínky, že se jedná o vysoce rizikové ženy nebo ženy s mutací, ale bez přesné specifikace mutace, nebyla studie použita v souhrnném článku. V studii musely být zdravé ženy, tzn. bez karcinomu prsu nebo ovaria/tuby, v případě vlivu PBSO byla anamnéza karcinomu prsu přijatelná – primárně se jednalo o vliv PBSO. Výběr dotazníků použitých k hodnocení nebyl vylučovacím kritériem.

Profylaktická bilaterální mastektomie a ,,body image“

Profylaktická bilaterální mastektomie má zjevný vliv na změnu vnímání tělesného vzhledu. Byla zjištěna významná nespokojenost s tělesným vzhledem, která sice měla tendenci zlepšit se například po rekonstrukčních výkonech, ale nadále přetrvávala na vyšší úrovni v porovnání s obdobím před výkonem [13]. Ženy po PBM nebyly spokojené s jizvami, měly problém s vlastní nahotou, cítily se méně sexuálně atraktivní, udávaly změny v oblékání, obecně měly snížené sebevědomí [13–17]. Zjistilo se, že v podskupině žen, které referovaly přetrvávající obtíže se svým tělesným vzhledem i po rekonstrukčním zákroku, byly tyto problémy přítomné již před samotnou mastektomií. Zhoršené vnímání vzhledu souviselo s vyšší mírou úzkosti a BMI předoperačně [11]. Metcalfe a kol. téměř u poloviny žen nepozoroval po operaci změny ve vnímání vzhledu a třetina žen v jeho studii popisovala dokonce zlepšení. Zhoršení udávala méně než třetina a jednalo se spíše o mladší ženy. Studie dospěla také k závěru, že ani typ mastektomie, ani typ rekonstrukce nemají vliv na vnímání vzhledu [18]. Po rekonstrukčním zákroku udávaly ženy změny v citlivosti prsů, velké množství žen již nevnímalo prsa jako svá a udávaly diskomfort spojený s dotekem [13,15]. Ženy, které byly v době operace bez partnera, měly obtíže s navázáním nového vztahu [17]. Z pohledu partnerů neměl výkon v drtivé většině vliv na změnu vnímání ženskosti jejich partnerky, ale někteří udávali zhoršení sexuálního života [15,16].

Profylaktická bilaterální mastektomie a sexualita

PBM měla také vliv na sexuální život [13–15,17]. Změny se projevily zejména zhoršením sexuálního požitku, i když sexuální aktivita, zvyky či diskomfort byly beze změn [14]. Jedna studie udávala zhoršení sexuálního života až u 70 % žen – v tomto případě ale musíme brát v úvahu to, že se jednalo o malou skupinu žen (16 BRCA pozitivních žen, z toho 11 podstoupilo profylaktickou operaci) a autoři zde neodlišovali, zda se jedná o ženy po PBM nebo po PBSO [17]. Přibližně stejné procento žen v jiné studii (66,7 %) ale neudávalo změny v sexuálním životě, tedy žádné změny v sexuální aktivitě, ve zvycích či požitku, i když v podskupině postmenopauzálních žen byl pozorován statisticky významný vliv operace na diskomfort [18]. Dvě studie pozorovaly u malého procenta žen (13 % a 1,7 %) dokonce zlepšení jejich sexuálního života [15,18]

Profylaktická bilaterální salpingo-ooforektomie a sexualita

Po PBSO byly popisované změny v jedné nebo více oblastech sexuálního života – dyspareunie, diskomfort, snížené libido a sexuální aktivita, snížení sexuálního požitku, obtížné dosažení orgazmu [17,19–24]. Jednalo se hlavně o premenopauzální ženy, zatímco u postmenopauzálních žen nebylo zhoršení tak markantní [20,25]. Robson a kol. ale signifikantní rozdíly mezi pre- a postmenopauzálními ženami nepozoroval [24]. Mezi nejčastější příčiny nižší sexuální aktivity patřilo snížené libido, tělesné obtíže či únava (jejich nebo partnera) [22]. Některé studie nepozorovaly významné rozdíly v sexuální aktivitě ve srovnání s kontrolní skupinou (kontrolní skupina – BRCA pozitivní ženy, které se rozhodly pro pravidelné sledování) [19]. Vliv hormonální substituce (hormone replacement therapy, HRT) na sexuální obtíže je diskutabilní. Zatímco Madalinska a kol. nepozorovala zmírnění sexuálních obtíží při užívání HRT, Finch a kol. popsal při jejím užívání signifikantní redukci diskomfortu [20,22]. Robson a kol. pozoroval při užívání HRT zlepšení některých sexuálních obtíží a větší spokojenost, nicméně celkové skóre dotazníku SFQ-F (Sexual functioning questionnaire-female) se při užívání hormonální substituce signifikantně nezlepšilo. Až 65 % žen z této studie udávalo, že jejich sexuální život byl stejný nebo lepší než před operací [24].

PBSO a menopauzální symptomy

Po PBSO udávaly ženy logicky více menopauzálních symptomů – návaly, pocení, suchost poševní sliznice, poruchy spánku či méně časté obtíže jako svědění v pochvě, močová inkontinence, úbytek na váze či infekce močových cest [19–24]. Tyto symptomy byly vyjádřeny zejména u premenopauzálních žen, u postmenopauzálncíh žen nebylo pozorováno jejich zhoršení [20,21]. Robson a kol. však tyto signifikantní rozdíly mezi pre- a postmenopauzálními ženami nepozoroval [24]. Užívání hormonální substituce vedlo o u premenopauzálních žen k významné redukci některých vazomotorických symptomů, nicméně nedocházelo k jejich úplnému odstranění [20,22].

Úzkost, deprese a strach z rakoviny

U BRCA pozitivních žen, které se rozhodly podstoupit profylaktickou operaci, byla předoperačně pozorována vyšší míra úzkosti a strachu z rakoviny než v kontrolní skupině – u PBM vyšší hodnoty než u PBSO [16,25]. Ve srovnání s běžnou populací žen byla úzkost na zhruba stejné úrovni a po výkonu dokonce nižší [18,26]. Dle očekávání došlo pooperačně k výraznému snížení úzkosti a strachu z rakoviny [13,14,16,17,19,23,25,26]. Deprese byla přibližně na stejné úrovni jako v běžné populaci a v případech srovnání s kontrolní skupinou dosahovala sice vyšších hodnot, ale ty nebyly klinicky významné. Po operaci nebyl pozorován její výrazný pokles. Zato u žen po PBSO byla popisována vyšší míra somatizace vyjádřená více u premenopauzálních žen [14,24–26]. U určitého množství žen přetrvávaly vyšší, klinicky významné hodnoty úzkosti a deprese i po operaci [24,25].

Celková kvalita života

K hodnocení kvality života po profylaktických výkonech použila většina studií dotazník SF-36 o zdravotním stavu, event. jeho zkrácenou verzi SF-12. Kvalitu života po profylaktické bilaterální mastektomii hodnotily dvě studie, které neprokázaly její vliv [13,14]. Jedna z nich však po operaci pozorovala pokles v oblasti fyzického zdraví, ten měl ale tendenci se s postupem času upravit [13]. V případě většiny žen, které podstoupily profylaktickou bilaterální salpingo-ooforektomii, nebyl zjištěn vliv operace na celkovou kvalitu života. Ta byla dle designu jednotlivých studií srovnatelná s kvalitou života v kontrolní skupině a/nebo v kontrolní populaci. Výrazně se neodlišovala ani před a po operaci [19,23,24,26]. Ve studii Finch a kol. jisté procento žen popisovalo po operaci klinicky významné, ale statisticky nedůležité zhoršení jak fyzického, tak psychického zdraví. Stejně tak jisté procento žen popisovalo naopak zlepšení. Zhoršení fyzického zdraví bylo pozorováno u žen s anamnézou karcinomu prsu, u žen neužívajících HRT a u postmenopauzálních žen. Fyzické zdraví bylo v těchto případech sníženo nejen po operaci, ale již před ní [26].

Spokojenost s výkony

Většina žen byla se zákroky spokojená a rozhodla by se pro ně opakovaně. Dokonce by je doporučily i ostatním BRCA nosičkám [15–21,23,24]. V případě PBM byl zjištěn pozitivní vztah mezi spokojeností a věkem, kde spokojenější byly ženy nad 50 let [18]. Přes obecnou spokojenost byly přece jen některé ženy s výkonem nespokojené. Nespokojenost byla spojena zejména s menopauzálními symptomy či sexuálními obtížemi, méně pak s problémy se vzhledem či nedostatkem informací [15,18,21,24]. I přes zmíněný vztah mezi nedostatkem informací a spokojeností jsou obecně BRCA pozitivní ženy zvažující profylaktické výkony dostatečně informované o nejčastěji udávaných obtížích a v případě PBSO o ztrátě plodnosti [14,21].

Diskuze

V případě PBM bylo pozorováno zhoršené vnímání tělesného vzhledu, které mělo tendenci zlepšit se s postupem času, avšak v určité míře přetrvávalo nadále. V podskupině žen se zhoršeným vnímáním vzhledu i po rekonstrukci, se tento problém vyskytoval již před samotnou mastektomií [13]. Z toho vyplývá, že samotná mastektomie nemusí bezprostředně vést ke zhoršenému vnímání a že určitou úlohu bude sehrávat i to, jak před operací ženy vnímaly samy sebe a jaký byl jejich psychický stav. Svědčí pro to zjištěná souvislost vyššího BMI a vyššího stupně úzkosti před mastektomií a zhoršeného vnímání vzhledu po ní [13]. Vztah vyššího BMI a negativního vnímání vzhledu prokázala i jiná studie [27]. Důležitý je také ale věk, ve kterém žena podstoupí profylaktickou mastektomii. Mladší ženy mohou mít tendenci řešit svůj vzhled více než starší ženy. Tento trend pozoroval ve své studii Metcalfe a kol., kde mladší ženy hodnotily svůj vzhled negativněji než starší ženy, i když toto zjištění nebylo statisticky významné [18]. Mastektomie ovlivnila také sexuální oblast [13–15,17]. Projevilo se to zejména změnami sexuálního požitku [14]. Tyto změny mohly být dané celkovým psychickým nepohodlím ženy během aktu způsobeným například nepříjemnými vjemy při partnerových dotycích nebo problémy s nahotou, ale také sníženou citlivosti prsů po rekonstrukci. Pro některé ženy sehrávají prsa během sexuálního aktu podstatnou úlohu [13,15]. Jedna studie prokázala také statisticky významný vliv operace na sexuální diskomfort u postmenopauzálních žen [18]. Není jisté, že tento stav byl důsledkem zrovna mastektomie. Proč? Jelikož se jednalo o postmenopauzální ženy, diskomfort mohl být způsoben také suchostí poševní sliznice, resp. sníženou lubrikací pochvy v důsledku menopauzy. U této skupiny žen by proto bylo vhodné znát stupeň diskomfortu také před operací, což se ve zmíněné studii nestalo, jelikož informace byly sbírány retrospektivně.

Změny v jedné nebo více oblastech sexuálního života byly pozorované také po profylaktické salpingo-ooforektomii [17,19–24]. Tyto změny se projevily zejména u premenopauzálních žen, přestože Robson a kol. nepozoroval rozdíl mezi pre- a postmenopauzálnimi ženami [19,20]. To, že na rozdíl od dvou jiných studií Robson tyto rozdíly nepozoroval, mohlo být v důsledku toho, že jeho studie sbírala data retrospektivně. Není tedy vyloučené, že i v jeho souboru, přesněji v podskupině premenopauzálních žen, byly některé ženy, které mohly mít v době od operace až do sběru dat v různé míře vyjádřeny sexuální obtíže. Ty mohly být důsledkem vyvolané menopauzy, tedy deficitem estrogenů a s tím související suchostí poševní sliznice a možnou dyspareunií. Po operaci se objevilo také více menopauzálních symptomů, které obtěžovaly zejména premenopauzální ženy [19–24]. U žen, které byly v době operace již v menopauze, nebylo pozorováno zhoršení. U těchto žen totiž došlo k přirozenému nástupu menopauzy a symptomy se objevovaly postupně. Ženy měly delší dobu na přizpůsobení, a po operaci se tím pádem symptomy nezhoršily. Pokud ano, pak jen minimálně. U premenopauzálních žen je situace zcela odlišná. Přechod je náhlý a symptomy jsou o to více vnímány a působí obtíže. Robson a kol. přesto nepozoroval rozdíly mezi pre- a postmenopauzálními ženami [24]. Je to možná tím, že data v této studii se sbírala retrospektivně. Nevíme tedy, v jaké míře byly tyto symptomy vyjádřené krátce po výkonu. Míra sexuálních obtíží a menopauzálních symptomů, které premenopauzální ženy udávaly po PBSO, byla srovnatelná s hodnotami, které jsou jinak pozorovány za 2–7 let po menopauze [20]. Kvalitu života po profylaktické bilaterální mastektomii hodnotily dvě studie, které neprokázaly její vliv, přestože jedna studie pozorovala krátkodobý pokles fyzického zdraví. Ten měl ale tendenci se s postupem času upravit [13].

V případě profylaktické bilaterální salpingo-ooforektomie nebyl zjištěn vliv operace na celkovou kvalitu života, pouze jedna studie popisovala u jistého procenta žen klinicky významné, avšak statisticky nepodstatné zhoršení fyzického i psychického zdraví. Zhoršení fyzického zdraví bylo pozorováno u žen s anamnézou karcinomu prsu, postmenopauzálních žen a žen bez hormonální substituce. Důležitým faktem je to, že nižší skóre fyzického zdraví zde bylo pozorováno již před operací [26]. To znamená, že samotná operace nemusela vést ke zmíněnému stavu. Zhoršení fyzického zdraví u žen s anamnézou karcinomu prsu bylo možná důsledkem léčby tohoto onemocnění. Zhoršení fyzického zdraví u postmenopauzálních žen by mohlo být odůvodněné tím, že tyto ženy byly v době operace již v menopauze, tedy ve vyšším věku, což podporuje existující vztah mezi fyzickým zdravím a věkem [28]. V obou případech by se tak dala vysvětlit přítomnost zhoršeného zdraví nejen po operaci, ale již před ní. Co se týče spokojenosti, většina žen byla se zákroky spokojená a rozhodly by se pro ně opakovaně. Dokonce by je doporučily i ostatním BRCA nosičkám [15–21,23,24]. Přes obecnou spokojenost však byly některé ženy s výkonem nespokojené. Nespokojenost souvisela zejména s menopauzálními symptomy či sexuálními obtížemi, méně pak s problémy se vzhledem či nedostatkem informací [15,18,21,24]. I když se po PBSO/PBM objevují změny v sexuálním životě, ne všechny ženy to musejí nutně považovat za velký problém. Možná právě proto pozorujeme obecnou spokojenost s těmito výkony i přes existující sexuální obtíže. Některé ženy to totiž mohou vnímat jako jakousi daň za to, že nezemřou v mladém věku nebo pro ně sexuální život nemusí být tak důležitý jako pro jiné ženy.

Závěr

Je prokázáno, že profylaktické výkony u BRCA pozitivních žen snižují riziko vzniku karcinomu, i když jisté reziduální riziko přetrvává nadále. To je však téměř srovnatelné s celoživotním rizikem ovariálního karcinomu v běžné populaci, tedy obecně nízké. Obecně můžeme říci, že po profylaktických výkonech dochází k určitým změnám, ale celková kvalita života se však nemění. Pooperačně dochází v obou případech k významnému snížení úzkosti a strachu z rakoviny, které přináší ženám velkou psychickou úlevu. Jak po profylaktické bilaterální mastektomii, tak po profylaktické bilaterální salpingo-ooforektomii byly pozorovány sexuální obtíže, které, jak se zdá, jsou více vyjádřené po PBSO, a to zejména u premenopauzálních žen. Užíváním hormonální substituce může dojít ke zmírnění některým z nich, nicméně nedochází k jejich úplnému odstranění. Profylaktickou bilaterální salpingo-ooforektomií dochází u žen k předčasné menopauze a s ní spojeným výskytem menopauzálních symptomů. Bezprostředně po operaci se jedná hlavně o vazomotorické obtíže, které se ale dají významně redukovat hormonální substitucí. Ta je však neodstraní úplně. U postmenopauzálních žen nebylo popisováno zhoršení těchto symptomů. Pokud ano, pak jen minimálně. Po bilaterální mastektomii byly pozorovány zejména problémy související se vzhledem vedoucí k pocitu nižšího sebevědomí. Zdá se, že úleva týkající se snížení rizika vzniku karcinomu je tak veliká a pro ženy natolik důležitá, že převyšuje ostatní negativní dopady těchto profylaktických výkonů. Nicméně vzniklé obtíže nesmíme podceňovat. Naší úlohou, tedy úlohou zdravotníků je co nejlépe a hlavně co nejpravdivěji podat informace o tom, jak bude vypadat život BRCA pozitivních žen poté, co podstoupí profylaktický výkon. Co se změní, na co se mají připravit, jak tyto obtíže zvládat. Informovat je o možnostech konzultace s psychology, sexuology a dalšími odborníky. Čím lépe připravíme ženy na to, co je čeká, tím lépe budou zvládat vzniklé obtíže a tím lepší bude jejich kvalita života. Cílem těchto profylaktických operací je snížit riziko vzniku karcinomu, ale zároveň udržet kvalitu života na co nejvyšší úrovni. Péče o této ženy je multidisciplinární, přísně individuální a nesmíme ji podceňovat.

Konflikt zájmů

Autoři článku prohlašují, že nejsou v souvislosti se vznikem tohoto článku ve střetu zájmů a že tento článek nebyl publikován v žádném jiném časopise.

MUDr. Petra Šašková

Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK

a VFN Praha

Apolinářská 18

128 08 Praha 2

e-mail: saskova.peta@gmail.com


Zdroje

1. Schmeler KM, Sun CC, Bodurka DC, et al. Prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy compared with surveillance in women with BRCA mutations. Obstet Gynecol 2006;108 (Part 1):515–20.

2. Lifetime risk of developing or dying from cancer 2016. Available from https://www.cancer.org/cancer/cancer-basics/lifetime-probability-of-developing-or-dying-from-cancer.html.

3. Plevová P, Novotný J, Palácová M, et al. Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií. Klin Onkol 2009;22,(Supplementum):8–11.

4. Zikán M. Gynekologická prevence a gynekologické aspekty péče u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2. Klin Onkol 2016;29.(Supplementum 1):22–30.

5. Hartmann LC, Sellers TA, Schaid DJ, et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers. J Natl Cancer inst 2001;93:1633–7.

6. Rebbeck TR, Lynch HT, Neuhausen SL, et al. Prophylactic oophorectomy in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. N Engl J Med 2002;346:1616–22.

7. Casey MJ, Synder C, Bewtra C, et al. Intra-abdominal carcinomatosis after prophylactic oophorectomy in women of hereditary breast ovarian cancer syndrome kindreds associated with BRCA1 and BRCA2 mutations. Gynecol Oncol 2005;97: 457–67.

8. Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Understanding BRCA & HBOC. risk management. Risk management guidelines: NCNN Guidelines for Risk Management for Women with BRCA Mutations 2016. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5134086/

9. Profylaktická mastektomie s rekonstrukcí. In: Dražan L, Měšťák J. Rekonstrukce prsu po mastektomii. Praha, Grada Publishing 2006:119–29.

10. Rekonstrukce prsu po mastektomii. 2014. Available from: http://www.mammahelp.cz/rekonstrukce-prsu-po-mastektomii/.

11. Meijers-Heijboer EJ, Verhoog LC, Brekelmans CT, et al. Presymptomatic DNA testing and prophylactic surgery in families with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Lancet 2000;355:2015–20.

12. Metcalfe KA, Birenbaum-Carmeli D, Lubinski J, et al. International variation in rates of uptake of preventive options in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Int J Cancer 2008;122:2017–22.

13. Gopie JP, Mureau MA, Seynaeve C, et al. Body image issues after bilateral prophylactic mastectomy with breast reconstruction in healthy women at risk for hereditary breast cancer. Fam Cancer 2013;12:479–87.

14. Brandberg Y, Sandelin K, Erikson S, et al. Psychological reactions, quality of life, and body image after bilateral prophylactic mastectomy in women at high risk for breast cancer: a prospective 1-year follow-up study. J Clin Oncol 2008;26:3943–9.

15. Bresser PJ, Saenaeve C, Van Gool AR, et al. Satisfaction with prophylactic mastectomy and breast reconstruction in genetically predisposed women. Plast Reconstr 2006;117:1675–82.

16. Lodder LN, Frets PG, Trijsburq RW, et al. One year follow-up of women opting for presymptomatic testing for BRCA1 and BRCA2: emotional impact of the test outcome and decisions on risk management (surveillance or prophylactic surgery). Breast Cancer Res Treat 2002;73:97–112.

17. van Oostrom I, Meijers-Heijboer H, Lodder LN, et al. Long-term psychological impact of carrying a BRCA1/2 mutation and prophylactic surgery: a 5-year follow-up study. J Clin Oncol 2003; 21:3867–74.

18. Metcalfe KA, Esplen MJ, Goel V, et al. Psychosocial functioning in women who have undergone bilateral prophylactic mastectomy. Psychooncology 2004;13:14–25.

19. Madalinska JB, Hollenstein J, Bleiker E, et al. Quality-of-life effects of prophylactic salpingo-oophorectomy versus gynecologic screening among women at increased risk of hereditary ovarian cancer. J Clin Oncol 2005;23:6890–8.

20. Finch A, Metcalfe KA, Chianq JK, et al. The impact of prophylactic salpingo-oophorectomy on menopausal symptoms and sexual function in women who carry a BRCA mutation. Gynecol Oncol 2011;121:163–8.

21. Bonadies DC, Moyer A, Matloff ET. What I wish I’d known before surgery: BRCA carriers’ perspectives after bilateral salpingo-oophorectomy. Fam Cancer 2011;10:79–85.

22. Madalinska JB, van BeurdenM, Bleiker EM, et al. The impact of hormone replacement therapy on menopausal symptoms in younger high-risk women after prophylactic salpingo-oophorectomy. J Clin Oncol 2006;24:3576–82.

23. Elit L, Esplen MJ, Narod S. Quality of life and psychosexual adjustment after prophylactic oophorectomy for a family history of ovarian cancer. Fam Cancer 2001;1:149–56.

24. Robson M, Hensley M, Barakat R, et al. Quality of life in women at risk for ovarian cancer who have undergone risk-reducing oophorectomy. Gynecol Oncol 2003;89:281–7.

25. Bresser PJ, Seynaeve C, Van Gool AR, et al. The course of distress in women at increased risk of breast and ovarian cancer due to an (identified) genetic susceptibility who opt for prophylactic mastectomy and/or salpingo-oophorectomy. Eur J Cancer 2007;43:95–103.

26. Finch A, Metcalfe KA, Chianq J, et al. The impact of prophylactic salpingo-oophorectomy on quality of life and psychological distress in women with a BRCA mutation. Psychooncology 2013; 22:212–9.

27. Weaver AD, Byers ES. The relationships among body image, body mass index, exercise, and sexual functioning in heterosexual women. Psychol Women Quart 2006;30:333–9.

28. Belloc NB, Breslow L, Hochstim JR. Measurement of physical health in a general population survey. Am J Epidemiol 1971;93:328–36.

Štítky
Chirurgie všeobecná Ortopedie Urgentní medicína

Článek vyšel v časopise

Rozhledy v chirurgii

Číslo 8

2017 Číslo 8

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se