21letý muž byl přijat do nemocnice v létě 2009 pro náhle vzniklé krvácení z rekta. Z tohoto důvodu byla provedena urgentní kolonoskopie, při které lékař popsal velké množství krve v rektu a sigmoidálním úseku kolon. Dále viděl také erodovanou krvácející sliznici v rektu. Krvácení se zastavilo spontánně a dále se již neobjevilo. V krevních odběrech nicméně byla zachycena trombocytopenie (6700/µl). Pacient byl dále vyšetřen internistou. V osobní anamnéze neudával žádnou obdobnou příhodu, přiznal jen občasnou epistaxi v dětství. Jinak byla jeho osobní anamnéza bez nápadností.
Při fyzikálním vyšetření byla nalezena hrubá abnormita – hepatomegalie sahající 8,5 cm pod pravý žeberní oblouk, splenomegalie dosahující 11,5 cm pod oblouk. Ostatní nálezy včetně neurologického vyšetření byly normální. V krevních odběrech byla potvrzena významná trombocytopenie, hraniční leukopenie, hraniční hyperbilirubinémie s vyšším přímým bilirubinem. V rámci diferenciální diagnostiky byly vyloučeny infekční příčiny, imunologické nálezy byly bez větších odchylek, byly zachyceny vyšší hladiny protilátek PAIgG, ale průkaz protilátek proti destičkám byl negativní. Vyšetření počítačovou tomografií potvrdilo extrémní zvětšení jater a sleziny, splenická arterie a horní mezenteriální arterie byly dilatované, ale nebyly přítomné jasné známky jaterní cirhózy. Lékaři provedli jaterní biopsii, v níž byly popsány četné velké buňky s hojnou eosinofilickou cytoplazmou, která měla fibrilární vzhled podobný zmačkanému papíru. Významnější, zejména bridge fibróza nebyla patrná. Toto bylo sugestivní pro diagnózu střádavé choroby, byly prokázány vysoké hladiny kyselé fosfatázy či koncentrací angiotensin konvertujícího enzymu. Dále byla prokázána nízká aktivita leukocytární beta-glukosidázy, což je kompatibilní s diagnózou Gaucherovy choroby. Genetické vyšetření odhalilo složenou heterozygotní mutaci GBA genu L444P/D409H. Na podkladě těchto výsledků byla stanovena diagnóza Gaucherovy choroby typu 1.
V tuto chvíli byla zahájena substituční terapie imiglucerázou v dávce 60 U/kg podávaná každé 2 týdny. Během 6 měsíců došlo k vzestupu počtu trombocytů o polovinu a také ke zmenšení sleziny i jater (cca o 20 %).
Pacienti s Gaucherovou chorobou typu 1 obecně nemají neurologické symptomy a mohou mít menší stupeň hepatosplenomegalie, pokud je u nich onemocnění diagnostikováno až v dospělosti. Trombocytopenie tak může být jediným nápadným symptomem, jenž by měl v rámci diferenciální diagnostiky vést k úvaze o Gaucherově chorobě.
(eza)
Zdroj: Junitsu Ito, et al. A Case of Adult Type 1 Gaucher Disease Complicated by Temporal Intestinal Hemorrhage. Case Rep Gastroenterol. 2013 May-Aug; 7 (2): 340–346.
