#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Efekt terapie růstovým hormonem na normalizaci obličejových rysů typických pro Praderův–Williho syndrom

24. 2. 2014

Praderův–Williho syndrom je vzácné chromozomálně podmíněné onemocnění, jehož příčinou je nejčastěji delece dlouhého raménka 15. chromozomu zděděného od otce. Vedle běžně zmiňovaných typických znaků, jakými jsou malý vzrůst, psychomotorická retardace, hypogonadismus a obezita, charakterizují toto onemocnění rovněž nápadně změněné obličejové rysy. Možnostmi jejich ovlivnění terapií růstovým hormonem se zabývala nedávno provedená americká studie.

První studie vůbec

Studie, jejíž výsledky byly publikovány v říjnu minulého roku v medicínském časopise American Journal of Medical Genetics, zkoumala jako první efekt léčby růstovým hormonem na  normalizaci obličejových rysů typických pro Praderův–Williho syndrom. Mezi ty se řadí úzké čelo, mandlový tvar očních štěrbin, úzký horní ret, takzvaná rybí ústa (pokleslé koutky úst), malá ustupující dolní čelist a úzký kořen nosu.

3D modelování

Za pomocí metod 3D  modelování byly porovnávány obličejové znaky 72 osob, u nichž byl  prokázán Praderův–Williho syndrom, s 388 touto chorobou nepostiženými  subjekty. Dospělí nemocní, kteří nikdy neužívali růstový hormon, skutečně vykazovali známé obličejové rysy charakteristické pro  Praderův–Williho syndrom. Drobnější obličejové partie byly nápadnější  zejména u mužské části analyzovaných subjektů s potvrzeným  Praderovým–Williho syndromem.

Efekt terapie je pouze částečný

Studie potvrdila, že suplementací růstovým hormonem je možné dosáhnout  normalizace obličejového vzrůstu co do jeho délky, avšak tvar nosu či  laterální a periorbitální obličejové krajiny zůstávají i po léčbě jasně  rozlišitelné od shodných partií stejně starých zdravých jedinců. Z výsledků analýzy dále vyplynulo, že iniciace terapie ani její délka  nehraje významnou roli v normalizaci či přetrvání obličejových rysů  typických pro Praderův–Williho syndrom.

(veri)

Zdroj: Souza  M. A., et al. Growth hormone, gender and face shape in Prader-Willi  syndrome. Am J Med Genet A. 2013 Oct; 161 (10): 2453–63; doi: 10.1002/ajmg.a.36100



Štítky
Endokrinologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost
Nejnovější kurzy
Familiární transthyretinová periferní polyneuropatie
Autoři: MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Opožděná puberta
Autoři: doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D.

Kazuistiky z dětské endokrinologie
Autoři: Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#