Efekt terapie růstovým hormonem na normalizaci obličejových rysů typických pro Praderův–Williho syndrom

24. 2. 2014

Praderův–Williho syndrom je vzácné chromozomálně podmíněné onemocnění, jehož příčinou je nejčastěji delece dlouhého raménka 15. chromozomu zděděného od otce. Vedle běžně zmiňovaných typických znaků, jakými jsou malý vzrůst, psychomotorická retardace, hypogonadismus a obezita, charakterizují toto onemocnění rovněž nápadně změněné obličejové rysy. Možnostmi jejich ovlivnění terapií růstovým hormonem se zabývala nedávno provedená americká studie.

Inzerce

První studie vůbec

Studie, jejíž výsledky byly publikovány v říjnu minulého roku v medicínském časopise American Journal of Medical Genetics, zkoumala jako první efekt léčby růstovým hormonem na normalizaci obličejových rysů typických pro Praderův–Williho syndrom. Mezi ty se řadí úzké čelo, mandlový tvar očních štěrbin, úzký horní ret, takzvaná rybí ústa (pokleslé koutky úst), malá ustupující dolní čelist a úzký kořen nosu.

3D modelování

Za pomocí metod 3D modelování byly porovnávány obličejové znaky 72 osob, u nichž byl prokázán Praderův–Williho syndrom, s 388 touto chorobou nepostiženými subjekty. Dospělí nemocní, kteří nikdy neužívali růstový hormon, skutečně vykazovali známé obličejové rysy charakteristické pro Praderův–Williho syndrom. Drobnější obličejové partie byly nápadnější zejména u mužské části analyzovaných subjektů s potvrzeným Praderovým–Williho syndromem.

Efekt terapie je pouze částečný

Studie potvrdila, že suplementací růstovým hormonem je možné dosáhnout normalizace obličejového vzrůstu co do jeho délky, avšak tvar nosu či laterální a periorbitální obličejové krajiny zůstávají i po léčbě jasně rozlišitelné od shodných partií stejně starých zdravých jedinců. Z výsledků analýzy dále vyplynulo, že iniciace terapie ani její délka nehraje významnou roli v normalizaci či přetrvání obličejových rysů typických pro Praderův–Williho syndrom.

(veri)

Zdroj: Souza M. A., et al. Growth hormone, gender and face shape in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2013 Oct; 161 (10): 2453–63; doi: 10.1002/ajmg.a.36100

Štítky
Endokrinologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost
Nejnovější kurzy
Vysoké dávky statinů
Autoři: MUDr. Eva Tůmová, Ph.D.

HPV infekce a lidský papilomavirus
Autoři: MUDr. Jiří Dvořák

Kašel: klinický přístup
Autoři: Prof. MUDr. Vladimír Vondra, CSc.

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se