PID se u dětí projevují různě, ke stanovení diagnózy pomáhá 10 varovných znaků

Který z 10 varovných znaků nebo jaká jejich kombinace u dětí přivádí lékaře na diagnózu primární imunodeficience nejčastěji?

Vždy se jedná o soubor příznaků. Děti splňující 2 a více kritérií by měly být poslány k vyšetření na imunologické pracoviště. Obecně se uvádí, že statisticky nejčastějšími příznaky jsou přítomnost onemocnění v rodině a neprospívání dítěte v kombinaci s dalšími z varovných znaků.

Podezření na prvotní poruchu imunity by u lékaře měly vzbudit závažně probíhající infekce, nutnost opakovaného nitrožilního podání antibiotik, infekce neodpovídající na běžnou léčbu nebo infekce způsobené oportunními patogeny, tj. bakteriemi, viry či plísněmi, které u zdravého jedince infekci nevyvolají, ale pacient s poruchou imunity se jim ubránit nedokáže. Pozornost by měl vzbudit také výskyt abscesů nebo postižení mykotického původu.

Soubor 10 varovných znaků primárních imunodeficiencí je pro lékaře v rámci orientační diagnostiky velmi přínosný.

Poruchy imunity se mohou projevovat mimo jiné na kůži. Nepůsobí potom obtíže odlišit je od jiných onemocnění?

Kožní projevy u poruch imunity jsou různorodé a vždy je nutné příznaky u pacienta posuzovat celkově. Rovněž je velmi důležitá spolupráce s dětskými kožními lékaři. Kožní projev není pro diagnostiku komplikací, naopak může pomoci při stanovení diagnózy.

Kdy dochází ke stanovení diagnózy poruchy imunity u dětí? Spíš v kojeneckém věku, nebo až později, kdy se v souvislosti se vstupem do větších kolektivů zvyšuje nemocnost dítěte?

Diagnostika je vázána na genetickou podstatu a klinický projev poruchy. Těžký kombinovaný imunodeficit nebo deficity postihující buněčnou složku imunity se projeví již po narození, v prvních 6 měsících věku. Protilátkové imunodeficity se projeví cca od 6 měsíců věku. Poruchy fagocytových funkcí mohou být rovněž diagnostikovány již v prvních týdnech nebo měsících života, ale i později. Určité skupiny diagnóz se projevují v předškolním, školním nebo dospělém věku. Nástup do kolektivu (obvykle ve 2 až 3 letech věku) není spouštěčem primární imunodeficience.

Jak hodnotíte informovanost o problematice primárních imunodeficiencí mezi lékaři pro děti a dorost?

Myslím, že v současnosti je dobrá. Nadále se snažíme povědomí o PID rozšiřovat při odborných setkáních v rámci činností pracovní skupiny pro primární imunodeficience České společnosti alergologie a klinické imunologie ČLS JEP. Praktičtí lékaři pro děti a dorost část pacientů k imunologům přímo odesílají nebo stav svých pacientů s imunology konzultují. Další skupina nemocných se dostává do péče imunologů přes nemocniční sektor, kde jsou hospitalizováni a došetřováni pro závažné zdravotní komplikace.

Pokud se diagnóza primární imunodeficience potvrdí, dáváte rodičům dětských pacientů nějaká doporučení týkající se očkovacího kalendáře?

Přesný postup jednoznačně závisí na konkrétní diagnóze. Primárních imunodeficitů je v současné době podle klasifikace Mezinárodní unie imunologických společností (IUIS) 330 a doporučení se mohou různit na základě podstaty onemocnění.

Existují diagnózy, u nichž není žádná úprava očkovacího schématu nutná, například v případě selektivního deficitu IgA. U protilátkových poruch imunity je třeba rodičům vysvětlit, že jejich dítě si nedokáže vytvořit protilátky ani po očkování. Tyto děti dostávají z podstaty svého onemocnění pravidelně přípravky obsahující protilátky, které by si jinak vytvářely samy, kdyby byly zdravé. U některých diagnóz dává smysl vytvořit individuální očkovací plán, takže je vhodná spolupráce imunologa, rodiny a vakcinační poradny. Pracujeme však také s pacienty, kteří se očkovat živými vakcínami nesmí. Vše se vždy snažíme rodičům plnohodnotně vysvětlit.

Test pro pacienty:  jste ohroženi poruchou imunity?

Petra Dulíková
redakce MeDitorial