Loňské červnové pacientské setkání zaměřené na téma primárních imunodeficitů (PID) obsáhlo také zvláštnosti diagnózy a léčby těchto onemocnění u dětí. Ve své přednášce se jim věnovala MUDr. Eva Hlaváčková z Ústavu klinické imunologie a alergologie Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. V následném rozhovoru hovořila podrobněji mimo jiné o 10 varovných znacích PID nebo o tom, v jakých případech je potřeba takto nemocným dětem uzpůsobit očkovací kalendář.
Vždy se jedná o soubor příznaků. Děti splňující dvě a více kritérií by měly být poslány k vyšetření na imunologické pracoviště. Obecně se uvádí, že statisticky nejčastějšími příznaky jsou přítomnost onemocnění v rodině a neprospívání dítěte v kombinaci s dalšími z varovných znaků. Podezření na prvotní poruchu imunity (PID) by u lékaře měly vzbudit závažně probíhající infekce, nutnost opakovaného nitrožilního podání antibiotik, infekce neodpovídající na běžnou léčbu či infekce způsobené oportunními patogeny, tj. bakteriemi, viry nebo plísněmi, které u zdravého jedince infekci nevyvolají, ale pacient s poruchou imunity se jim ubránit nedokáže. Pozornost by měl vzbudit také výskyt abscesů (ohraničených hnisavých ložisek na kůži nebo vnitřních orgánech) nebo postižení plísňového (mykotického) původu. Soubor deseti varovných znaků PID je pro lékaře orientačnědiagnosticky velmi přínosný.
Kožní projevy u poruch imunity jsou různorodé a vždy je nutné příznaky u pacienta posuzovat celkově. Rovněž je velmi důležitá spolupráce s dětskými kožními lékaři. Kožní projev není pro diagnostiku komplikací, naopak může pomoci při jejím stanovení.
Diagnostika PID je vázána na jejich genetickou podstatu a klinický projev. Těžký kombinovaný imunodeficit nebo deficity postihující buněčnou složku imunity se projeví již po narození v prvních šesti měsících věku. Protilátkové imunodeficity se projeví cca od šesti měsíců věku. Poruchy fagocytárních funkcí mohou být rovněž diagnostikovány již v prvních týdnech nebo měsících života, ale i později. Určité skupiny diagnóz se projevují v předškolním, školním nebo dospělém věku. Nástup do kolektivu (obvykle ve dvou nebo třech letech věku) není spouštěčem PID.
Myslím, že v současnosti je informovanost dobrá. Nadále se snažíme povědomí o PID rozšiřovat při odborných setkáních v rámci činností pracovní skupiny pro primární imunodeficience České společnosti alergologie a klinické imunologie. Praktičtí lékaři pro děti a dorost část pacientů k imunologům přímo odesílají anebo stav svých pacientů s imunology konzultují. Další skupina nemocných se dostává do péče imunologů přes nemocniční sektor, kde jsou hospitalizováni a došetřováni pro závažné zdravotní komplikace.
Přesný postup bude jednoznačně záviset na dané diagnóze. Primárních imunodeficitů je v současné době podle klasifikace Mezinárodní unie imunologických společností 330 a doporučení se mohou různit na základě podstaty onemocnění. Existují diagnózy, u nichž není žádná úprava očkovacího schématu nutná, například u selektivního deficitu IgA. U protilátkových poruch imunity je třeba rodičům vysvětlit, že jejich dítě si nedokáže vytvořit protilátky ani po očkování. Tyto děti dostávají z podstaty svého onemocnění pravidelně přípravky obsahující protilátky, které by si děti jinak vytvářely samy, kdyby byly zdravé. U některých diagnóz dává smysl vytvořit individuální očkovací plán, takže je vhodná spolupráce imunologa, rodiny a vakcinační poradny. Pracujeme ale také s pacienty, kteří se očkovat živými vakcínami nesmí. Vše se vždy snažíme rodičům našich pacientů plnohodnotně vysvětlit.
Rozhovor vedla: Petra Kováčová, proLékaře.cz
Další informace naleznete na webových stránkách o primární imunodeficienci, které můžete doporučit svým pacientům.
