Psoriáza + entezitida? Výsledek nejistý

Popis případu

Anamnéza a symptomy

Pacientem je 30letý muž se složitou anamnézou a různorodými příznaky:

• glaukom po několika trabekulektomiích,
• opožděný vývoj dentice,
• progresivní deformity rukou,
• psoriáza,
• rekurentní nefrolitiáza,
• tendinitida Achillových šlach, st. p. ruptuře,
• deformity nohou,
• hypoplastické nehty na nohou.

Přestože pacient nežije v indonéské džungli, ale v USA, celý tento soubor symptomů začal být řešen teprve ve chvíli, kdy se dostavila progresivní námahová dušnost a palpitace.

V rodinné anamnéze (matka) je ischemická choroba srdeční s časným nástupem a kardiochirurgická operace (náhrada chlopně) pro aortální stenózu v 31 letech.

Diagnostický postup

Echokardiografie prokázala středně závažnou mitrální anulární kalcifikaci, parciální fúzi valvula semilunaris sinistra a posterior aortální chlopně, kalcifikace aortální chlopně. Gradienty a rychlost proudění krve v době prvního vyšetření ukazují na mírnou aortální stenózu (peak gradient 24,4 mmHg, střední gradient 13 mmHg, V_max 2,47 m/s).

Zobrazovací vyšetření ukázala hyperostózu v oblasti úponu m. triceps brachii, hallux valgus dx. a peritendinózní kalcifikace patelárních šlach bilaterálně. CT hrudníku ukázalo kalcifikace aortálního oblouku a břišní aorty, potvrdilo kalcifikaci aortální chlopně a prokázalo i d. arteriosus patens. Genetické vyšetření mělo jasný závěr: autosomálně dominantní mutace genu IFIH1.

Kontrolní echokardiogram po roce ukázal prohlubující se aortální stenózu (V_max 3,16 m/s, peak gradient 40 mmHg, průměrný gradient 20 mmHg). Plocha aortální chlopně byla v té době jen 0,98 cm². 

Singletonův–Mertenův syndrom

Singletonův–Mertenův syndrom (SMS) je vzácná autosomálně dominantní genetická porucha s různými projevy zahrnujícími i psoriázu. Obvykle je charakterizován kalcifikací aorty, poruchou osifikace dlouhých kostí a zubními anomáliemi.

Když vidíme v praxi pacienta s tolika různými patologiemi a pozitivní rodinnou anamnézou, snad každého napadne hledat společnou vyvolávající příčinu – geneticky podmíněný syndrom. V tomto případě to bylo velice dobře patrné, obraz ovšem vždy tak jednoznačný není.

S SMS se každý den nesetkáme, ale vědět bychom o něm měli, protože jeho odhalení může být zásadní. Neodhalený glaukom, hemodynamicky významná aortální stenóza nebo kalcifikace cév se všemi důsledky představují pro pacienta značné riziko.

(pez)

Zdroj: Ghadiam H., Mungee S. Singleton Merten syndrome: a rare cause of early onset aortic stenosis. Case Rep Cardiol 2017: 8197954, doi: 10.1155/2017/8197954.