Nekroptický případ hypoplázie/dysplázie mozku

English version

Autoři: Nursel Türkmen İnanir ^1,2; Filiz Eren ²; Mustafa Numan Ural ¹; Bülent Eren ²; Murat Serdar Gürses ¹
Působiště autorů: Uludağ University Medical Faculty, Forensic Medicine Department, Bursa, Turkey. ¹; Council of Forensic Medicine of Turkey, Bursa Morgue Department, Bursa, Turkey. ²
Vyšlo v časopise: Soud Lék., 60, 2015, No. 1, p. 4-6
Kategorie: Kazuistika

Souhrn

I když existují pouze omezené údaje o frekvenci výskytu vývojových malformací mozkové kůry, jedná se o významné příčiny mentální retardace, epilepsie a dalších neurologických postižení. Vzhledem k sofistikovaným neuroradiologickým metodám jsou detekovány častěji než dříve. I když jejich příčina není úplně známa, zdá se, že se jedná o odezvu mozku na genetické faktory a vliv prostředí. Je známo, že faktory prostředí mohou v těhotenství ovlivňovat migraci neuroblastů a rovněž je znám i genetický původ mnoha poruch neuronální migrace. Epilepsie, psychomotorická retardace a ložiskové neurologické postižení patří rovněž mezi významné klinické symptomy. Epileptické ataky mohou být lokalizované či generalizované. V našem případě se jednalo o dívku ve věku dvou let, která byla dle údajů rodiny léčena po dobu téměř jednoho roku s diagnózou multifokální epileptiformní anomálie. Postupně u ní docházelo k omezení hybnosti a ke konci již stěží udržela hlavu ve vzpřímené poloze. Často též trpěla záchvaty křečí a chyběla aktivní hybnost dolní poloviny těla. Byla nalezena bez známek života dopoledne se své posteli, přičemž byla nařízena pitva ke zjištění přesné příčiny smrti. Pitva byla provedena na pracovišti v Burse, Turecko, kdy při zevní prohlídce nebyly zjištěny žádné stopy násilí. Při vlastní pitvě bylo pozorováno ztenčení mozkových závitů v čelním a temenním laloku levé hemisféry, výrazné prohloubení mozkových rýh a celkově hypoplastický vzhled mozku. Histologickým vyšetřením byla zjištěna pneumonie, v mozkové tkáni mikrogyrální formace, narušená stratifikace kory, hypercelularita, změny stavby neuronálních struktur a balónové buňky při obrazu kortikální dysplazie. Bezprostřední příčina smrti u dítěte s kongenitální multifokální epileptiformní anomálií byla stanovena jako pneumonie. Naším cílem bylo prezentovat případ hypoplazie mozku, který je i s ohledem na literaturu v pitevním materiálu zřídka vídaným jevem.

Klíčová slova:
hypoplázie/dysplázie mozku –⁠ pitva –⁠ vrozené malformace –⁠ náhlé úmrtí.

Zdroje

1. Whiting S, Duchowny M. Clinical spectrum of cortical dysplasia in childhood: diagnosis and treatment issues. J Child Neurol 1999; 14 : 759-771.

2. Hayward JC, Titelbaum DS, Claney RR, Zimmerman RA. Lissencephaly-pachygyria associated with congenital cytomegalovirus infection. J Child Neurol 1991; 6 : 109-114.

3. Barth PG. Disorders of neuronal migration. Can J Neurol Sci 1987; 14 : 1-16.

4. Koehn MA, Duchowny M. Preoperative Clinical evaluation and noninvasive electroencephalogram in cortical dysplasia. Neurosurg Clin N Am 2002; 37 : 35-39.

5. Fauser S, Huppertz HJ, Bast T, et al. Clinical characteristics in focal cortical dysplasia: a retrospective evaluation in a series of 120patients. Brain 2006; 129(Pt 7): 1907-1916.

6. Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, Jackson GD, Dobyns WB. A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update2012. Brain ;135(Pt 5): 1348-1369.

7. Colombo N, Tassi L, Galli C, et al. Focal cortical dysplasias: MR imaging, histopathologic, and Clinical correlations in surgically treated patients with epilepsy. Am J Neuroradiol 2003; 24 : 724-733.

8. Guerrini R, Dobyns WB, Barkovich AJ. Abnormal development of the human cerebral cortex: genetics, functional consequences and treatment options. Trends Neurosci 2008; 31(3): 154-162.