SCREENING MUTACÍ V GENU PRO APOLIPOPROTEIN BV SOUBORU PACIENTŮ S HYPERLIPOPROTEINÉMIÍ


SCREENING MUTACÍ V GENU PRO APOLIPOPROTEIN BV SOUBORU PACIENTŮ S HYPERLIPOPROTEINÉMIÍ

Východisko.
Familiární defekt apolipoproteinu (apo) B-100 je závažnou dědičnou metabolickou vadou s vysokoufrekvencí výskytu (0,2 %). Apo B-100 je hlavní proteinovou komponentou částic lipoproteinů o nízké hustotě (LDL).V důsledku defektu molekuly apo B-100 je porušena vazba LDL na LDL receptor, což má za následek hypercho-lesterolémii. Nejčastější příčinou familiárního defektu apo B-100 je záměna argininu glutaminem v aminokyselinovépozici 3500 proteinového řetězce apo B-100. Cílem práce bylo charakterizovat spektrum mutací v genu pro apoB-100, potenciálně zodpovědných za hypercholesterolémii, a stanovit jejich frekvenci v souboru českých pacientůs hyperlipoproteinémií.Metody a výsledky. V souboru 169 nepříbuzných pacientů s primární izolovanou hypercholesterolémií a v sou-boru 58 nepříbuzných pacientů se smíšenou hyperlipoproteinémií byl metodou denaturační gradientové gelovéelektroforézy proveden screening mutací v oblasti kodónu 3500 genu pro apo B. U 20 pacientů s izolovanouhypercholesterolémií (11,8 %) a u 2 pacientů se smíšenou hyperlipoproteinémií (3,4 %) byla zjištěna přítomnostmutace R3500Q, jiné mutace nebyly nalezeny.Závěry. Frekvence familiárního defektu apo B-100 je v našem souboru pacientů s primární izolovanou hypercho-lesterolémií v porovnání s literárními údaji z jiných zemí vysoká. Domníváme se, že u všech pacientů s primárníizolovanou hypercholesterolémií (celkový cholesterol nad 6,5 mmol/l) by mělo být zvažováno vyšetření na přítom-nost mutace R3500Q v genu pro apo B.

Klíčová slova:
familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), hypercholesterolémie, hyperlipoproteinémie,ateroskleróza, mutace, denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE).


Mutation Screening in the Apo B gene in Czech Patients withHyperlipoproteinemia

Background.
Familial defective apolipoprotein (apo) B-100 (FDB) is a common inherited metabolic disorder.Reduced binding of the apo B-100, the major protein of LDL particles, to LDL receptor results in markedhypercholesterolemia. FDB is caused particularly by an arginine to glutamine substitution at the codon for aminoacid 3500 of the apo B-100. The aim of this study was to determine mutations potentially responsible forhypercholesterolemia in the apo B gene and to estimate their frequency in the group of Czech hyperlipidemic patients.Methods and Results. The groups of 169 unrelated patients with primary isolated hypercholesterolemia (totalcholesterol > 6,5 mmol/l, triglycerides < 2,3 mmol/l) and 58 unrelated patients with combined hyperlipoproteinemia(total cholesterol > 6,5 mmol/l, triglycerides > 2,3 mmol/l) were screened for mutations in codon 3500 region of theapolipoprotein B gene by denaturing gradient gel electrophoresis. Mutation R3500Q was detected in 20 patientswith isolated hypercholesterolemia (11,8 %) and in 2 patients with combined hyperlipoproteinemia (3,4 %). No othermutations were found.Conclusion. The frequency of FDB in our group of patients with primary isolated hypercholesterolemia is highwhen compared with data published in other countries. We suggest that all patients with primary isolated hypercho-lesterolemia (total cholesterol > 6,5 mmol/l) in the Czech Republic should be analysed for the presence of mutationR3500Q in the apo B gene.

Key words:
familial defective apolipoprotein B-100 (FDB), hypercholesterolemia, hyperlipoproteinemia, athe-rosclerosis, mutation, denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE).


Autoři: H. Grombiříková;  T. Freiberger;  V. Kuhrová
Působiště autorů: Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno 1 Oddělení klinické biochemie FNsP u sv. Anny, Brno
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2001; : 18-21
Kategorie:

Souhrn

Východisko.
Familiární defekt apolipoproteinu (apo) B-100 je závažnou dědičnou metabolickou vadou s vysokoufrekvencí výskytu (0,2 %). Apo B-100 je hlavní proteinovou komponentou částic lipoproteinů o nízké hustotě (LDL).V důsledku defektu molekuly apo B-100 je porušena vazba LDL na LDL receptor, což má za následek hypercho-lesterolémii. Nejčastější příčinou familiárního defektu apo B-100 je záměna argininu glutaminem v aminokyselinovépozici 3500 proteinového řetězce apo B-100. Cílem práce bylo charakterizovat spektrum mutací v genu pro apoB-100, potenciálně zodpovědných za hypercholesterolémii, a stanovit jejich frekvenci v souboru českých pacientůs hyperlipoproteinémií.Metody a výsledky. V souboru 169 nepříbuzných pacientů s primární izolovanou hypercholesterolémií a v sou-boru 58 nepříbuzných pacientů se smíšenou hyperlipoproteinémií byl metodou denaturační gradientové gelovéelektroforézy proveden screening mutací v oblasti kodónu 3500 genu pro apo B. U 20 pacientů s izolovanouhypercholesterolémií (11,8 %) a u 2 pacientů se smíšenou hyperlipoproteinémií (3,4 %) byla zjištěna přítomnostmutace R3500Q, jiné mutace nebyly nalezeny.Závěry. Frekvence familiárního defektu apo B-100 je v našem souboru pacientů s primární izolovanou hypercho-lesterolémií v porovnání s literárními údaji z jiných zemí vysoká. Domníváme se, že u všech pacientů s primárníizolovanou hypercholesterolémií (celkový cholesterol nad 6,5 mmol/l) by mělo být zvažováno vyšetření na přítom-nost mutace R3500Q v genu pro apo B.

Klíčová slova:
familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), hypercholesterolémie, hyperlipoproteinémie,ateroskleróza, mutace, denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE).

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienista

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


2001 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Doporučení, indikace a dávkování LMWH
nový kurz
Autoři: doc. MUDr. Tomáš Kvasnička, CSc.

Pacient s neuropatickou bolestí v ordinaci praktického lékaře
Autoři: doc. MUDr. Ladislav Slováček, Ph.D., MUDr. Birgita Slováčková, Ph.D.

Imunoterapie urotelového karcinomu močového měchýře
Autoři:

Neutropenie
Autoři: MUDr. Michal Kouba

Průlomová bolest a možnosti její léčby
Autoři: MUDr. Pavlína Nosková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se