Vysoká frekvence mutací v genech BKCA1 a BKCA2 v českých rodinách s dědičnou formou nádorů prsu a vaječníku


A HIGH OCCURRENCE OF BRCA1 AND BRCA2 MUTATIONS AMONG CZECH HEREDITARY BREAST AND BREAST-OVARIAN CANCER FAMILIES

Background.
About 5-10 % of breast and ovarian cancer can be of hereditary origin. Germline mutations in BRCA1 or BRCA2 and probably other yet unknown genes may cause predisposition to these cancers.Methods and Results. Molecular genetic testing of BRCA1 and BRCA2 genes in 21 high-risk breast and breast/ovarian cancer families was performed in order to find the types and the frequency of mutations in the South Moravian region of the Czech Republic. A germline mutation was found in 12 of 21 tested families (57 %), 9 mutations in BRCA1 gene and 3 mutations in BRCA2 gene. In 4 unrelated families the same germline mutation in the BRCA1 gene (5382insC) was identified. In 12 families diagnosed with breast cancer only syndrome 3 families harbouring BRCA1 mutations and 3 families harbouring BRCA2 mutations were found. In 9 families with breast-ovarian cancer syndrome 6 families carrying BRCA1 mutations were detected.Conclusion. Molecular genetic testing of BRCA1 and BRCA2 genes in high-risk women with breast/ovarian cancer is effective in determining genetic predisposition to cancer. Spectrum of mutations found in both genes is variable and further investigation is needed for estimation of more frequent or „founder“ mutations. The genetic counselling and preventive clinical follow-up of gene carriers has to be part of the genetic program.

Key words:
hereditary breast/ovarian cancer, genes, BRCA1, BRCA2, genetic counselling, molecular genetic testing, mutation carriers.


Autoři: E. Macháčková ;  L. Foretová ;  M. Navratilova ;  D. Valík ;  K. Claes ;  L. Messiaen
Působiště autorů: Masaryk Memorial Cancer Institute, Brno, Czech Republic Centre for Medical Genetics, University Hospital Gent, Beligum
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2000; : 635-637
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Přibližně 5-10 % nádorových onemocnění prsu a vaječníků může být dědičného původu. Zárodečné mutace v BRCA1 a BRCA2 genu a možná i v dalších dosud neznámých genech mohou způsobovat predispozici k těmto nádorovým onemocněním.Metody a výsledky. Molekulárně genetické testování genů BRCA1 a BRCA2 bylo provedeno u 21 vysoce rizikových rodin s nádory prsu/ovaria ke zjištění typů a frekvence mutací v oblasti jižní Moravy České republiky. Zárodečná mutace byla nalezena u 12 z 21 testovaných rodin (57 %), 9 mutací v BRCA1 genu a 3 mutace v BRCA2 genu. Ve čtyřech nepříbuzných rodinách byla nalezena stejná zárodečná mutace (5382insC). Ve 12 rodinách diagnostikovaných pouze nádory prsu byla mutace v BRCA1 genu nalezena ve třech rodinách a mutace v BRCA2 genu také ve třech rodinách. V 9 rodinách s nádory prsu/ovaria byla nalezena mutace v BRCA1 genu v šesti případech.Závěry. Molekulárně genetické testování BRCA1 a BRCA2 genů u vysoce rizikových žen s nádory prsu/ovaria je přínosné ke zjištění genetické predispozice k nádorům. Spektrum nalezených mutací je široké a bude potřebný další výzkum ke zjištění častěji se vyskytujících nebo „founder“ mutací. Genetické poradenství a preventivní sledování přenašečů mutace by mělo být součástí genetického programu.

Klíčová slova:
dědičné nádory prsu/ovaria, geny, BRCA1, BRCA2, genetické poradenství, molekulárně genetické testování, nositel mutace.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých


Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Diabetická neuropatie a její léčba
nový kurz
Autoři: MUDr. Michal Dubský, Ph.D.

Mnohočetný myelom: Úvodní léčba netransplantovatelných pacientů
Autoři:

Proč v prevenci zubního kazu kartáček nestačí?
Autoři: doc. MUDr. Romana Koberová – Ivančaková, CSc.

Hypersenzitivita dentinu jako příznak poškození tvrdých zubních tkání
Autoři: MUDr. Erika Lenčová, Ph.D.

Cesta pacienta s CHOPN
Autoři: doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se