Průběh infantilní formy Pompeho choroby – srovnání 20 dánských pacientů a 133 kazuistik z literatury

27. 6. 2014

Infantilní forma Pompeho choroby je smrtelné onemocnění, které je způsobeno geneticky danou akumulací glykogenu v srdci a kosterní svalovině. Cílem předkládané studie bylo popsat její obvyklý průběh.

Inzerce

Do studie bylo zahrnuto 20 dětských pacientů s diagnózou infantilní formy Pompeho choroby, kteří byli diagnostikováni v dánských centrech. Tito pacienti byli srovnáváni se 133 pacienty popsanými v kazuistikách v literatuře. Sledovány byly anamnestické údaje, výsledky fyzikálního vyšetření a vyšetřovacích metod.

Průběh infantilní formy Pompeho choroby byl u dánských pacientů stejný jako u pacientů popsaných v literatuře. Pacienti s infantilní formou Pompeho choroby jsou hypotoničtí, mají rychle progredující srdeční hypertrofii, trpí retardací motorického vývoje (nenaučí se přetáčet, lézt či se neposadí, eventuálně o tyto dovednosti rychle přijdou), nepřibývají na váze a mají abnormální laboratorní nálezy (zvýšené AST, ALT, LDH, CK a CK-MB). Většinou umírají v průběhu prvního roku života.

U dánských pacientů i pacientů z kazuistik byl medián věku prvních příznaků 1,6 měsíce. Medián věku úmrtí byl 7,7 měsíce u dánské skupiny, v literatuře byl popisován medián věku 6 měsíců. Z dánských pacientů 95 % zemřelo do 1 roku věku oproti 92 % pacientů z kazuistik. Ze všech pacientů 98 % zemřelo před dosažením věku 1,5 roku, žádný nepřežil hranici 2,9 roku. Věk první hospitalizace byl v první skupině 2,8 měsíce a 4 měsíce ve druhé, diagnóza byla u dánských pacientů stanovena v 5,3 měsíce a v literatuře ve 4,5 měsíce.

Všichni pacienti trpěli výraznou kardiální hypertrofií, s věkem se signifikantně zvětšovala šířka zadní stěny levé komory v diastole i celková váha srdce. Motorický vývoj byl signifikantně zpožděn, hlavní milníky motorického vývoje nebyly vůbec dosaženy. U dánské populace pacientů se dosažená výška signifikantně lišila od normálu i přes časné zahájení výživy pomocí nazogastrické sondy. Hladiny AST, ALT, LD, CK i CK-MB byly většinou zvýšeny.

Vhodnými parametry určujícími průběh infantilní formy Pompeho nemoci, a tudíž i vhodnými parametry ke sledování v klinických studiích se zdají být celkové přežití, snížení tloušťky zadní stěny levé komory v diastole a dosažení zásadních milníků v motorickém vývoji. Zaznamenávány by měly být i výsledky genetické analýzy a aktivita glukosidázy.

(epa)

Zdroj: Van den Hout HMP, Hop W., Van Diggelen O. P., et al. The Natural Course of Infantile Pompe’s Disease: 20 Original Cases Compared With 133 Cases From the Literature. Pediatrics 2003; 112.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se