Průběh infantilní formy Pompeho choroby – srovnání 20 dánských pacientů a 133 kazuistik z literatury

27. 6. 2014

Infantilní forma Pompeho choroby je smrtelné onemocnění, které je způsobeno geneticky danou akumulací glykogenu v srdci a kosterní svalovině. Cílem předkládané studie bylo popsat její obvyklý průběh.

Inzerce

Do studie bylo zahrnuto 20 dětských pacientů s diagnózou infantilní formy Pompeho choroby, kteří byli diagnostikováni v dánských centrech. Tito pacienti byli srovnáváni se 133 pacienty popsanými v kazuistikách v literatuře. Sledovány byly anamnestické údaje, výsledky fyzikálního vyšetření a vyšetřovacích metod.

Průběh infantilní formy Pompeho choroby byl u dánských pacientů stejný jako u pacientů popsaných v literatuře. Pacienti s infantilní formou Pompeho choroby jsou hypotoničtí, mají rychle progredující srdeční hypertrofii, trpí retardací motorického vývoje (nenaučí se přetáčet, lézt či se neposadí, eventuálně o tyto dovednosti rychle přijdou), nepřibývají na váze a mají abnormální laboratorní nálezy (zvýšené AST, ALT, LDH, CK a CK-MB). Většinou umírají v průběhu prvního roku života.

U dánských pacientů i pacientů z kazuistik byl medián věku prvních příznaků 1,6 měsíce. Medián věku úmrtí byl 7,7 měsíce u dánské skupiny, v literatuře byl popisován medián věku 6 měsíců. Z dánských pacientů 95 % zemřelo do 1 roku věku oproti 92 % pacientů z kazuistik. Ze všech pacientů 98 % zemřelo před dosažením věku 1,5 roku, žádný nepřežil hranici 2,9 roku. Věk první hospitalizace byl v první skupině 2,8 měsíce a 4 měsíce ve druhé, diagnóza byla u dánských pacientů stanovena v 5,3 měsíce a v literatuře ve 4,5 měsíce.

Všichni pacienti trpěli výraznou kardiální hypertrofií, s věkem se signifikantně zvětšovala šířka zadní stěny levé komory v diastole i celková váha srdce. Motorický vývoj byl signifikantně zpožděn, hlavní milníky motorického vývoje nebyly vůbec dosaženy. U dánské populace pacientů se dosažená výška signifikantně lišila od normálu i přes časné zahájení výživy pomocí nazogastrické sondy. Hladiny AST, ALT, LD, CK i CK-MB byly většinou zvýšeny.

Vhodnými parametry určujícími průběh infantilní formy Pompeho nemoci, a tudíž i vhodnými parametry ke sledování v klinických studiích se zdají být celkové přežití, snížení tloušťky zadní stěny levé komory v diastole a dosažení zásadních milníků v motorickém vývoji. Zaznamenávány by měly být i výsledky genetické analýzy a aktivita glukosidázy.

(epa)

Zdroj: Van den Hout HMP, Hop W., Van Diggelen O. P., et al. The Natural Course of Infantile Pompe’s Disease: 20 Original Cases Compared With 133 Cases From the Literature. Pediatrics 2003; 112.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se