Progresivní povaha Pompeho choroby a dostupnost enzymatické substituční léčby Myozymem vyzdvihují potřebu časného zahájení léčby

27. 1. 2015

Myozyme je první specifická terapie Pompeho choroby, vzácné, progresivní a často fatální metabolické myopatie. Pompeho choroba je způsobena deficitem lyzozomální hydrolázy, kyselé α-glukosidázy, a je charakterizována patologickou kumulací glykogenu, která vede k progresivní degeneraci kosterního, dýchacího a srdečního svalstva. Myozyme umožňuje dlouhodobou enzymatickou substituční léčbu u pacientů s tímto onemocněním a zpomaluje jeho progresi.

Inzerce

Hlavní otevřená studie s Myozymem hodnotila vliv léčby na stav dětí s Pompeho chorobou ve věku do 6 měsíců. Výsledky prokázaly významně delší přežití léčených dětí v porovnání s historickou kohortou pacientů. Léčba Myozymem snížila výskyt hypertrofické kardiomyopatie. Léčené děti vykázaly růst a dosáhly milníků motorického vývoje, kterých neléčené děti s Pompeho chorobou obvykle nedosahují. Zlepšení srdeční funkce a růstových parametrů spolu s motorickou a respirační odezvou na léčbu potvrdila další klinická studie u dětí od 6 měsíců do 3,5 roku. Randomizovaná placebem kontrolovaná studie u dospělých pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem ukázala, že Myozyme prodlužuje chůzí zdolanou vzdálenost, stabilizuje plicní funkce a vede k funkčnímu zlepšení v každodenních činnostech pacientů. Výsledky studií jednotně naznačují, že většího přínosu léčby je možné dosáhnout při jejím časnějším zahájení v méně pokročilém stadiu postižení.

Studie také ukázaly dobrou snášenlivost Myozymu. Nežádoucí příhody zahrnovaly převážně mírné a středně závažné reakce na podání infuze. Potenciální možnost závažné anafylaktické reakce na infuzi Myozymu vyžaduje dostupnost vhodného lékařského vybavení při jeho podávání.

Před schválením Myozymu v EU a v USA v roce 2006 bylo pacientům s Pompeho chorobou možno poskytovat pouze paliativní a substituční léčbu. Dnes s podporou farmakoterapie Myozymem nabízí léčba Pompeho choroby komplexní multidisciplinární přístup zahrnující hodnocení stavu, terapeutické intervence, stálé monitorování a podporu.

 (zza)

Zdroje: 1. Genzyme. Myozyme (alglucosidase alfa) Enzyme Replacement Therapy for Pompe Disease. Naarden: Genzyme Europe B.V. 2010. 68 s. 2. Souhrn údajů o přípravku Myozyme. http://www.ema.europa.eu/docs/cs_CZ/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000636/WC500032125.pdf 

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se