Na Pompeho chorobu je třeba myslet při diferenciální diagnostice svalových onemocnění

2. 11. 2015

Pompeho choroba je vzácné život ohrožující onemocnění způsobené deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), které lze dnes léčit enzymovou substituční léčbou. Včasná diagnóza umožní zahájení účinné léčby a prevenci invalidizujících následků progresivní svalové slabosti

Inzerce

U infantilní formy Pompeho nemoci s těžkým postižením daným < 3% aktivitou GAA se pacienti z důvodu závažné kardiomyopatie, respiračního selhání a výrazné celkové svalové slabosti dostávají krátce po narození na pediatrické jednotky intenzivní péče, kde bývá toto onemocnění dobře rozpoznáno. Juvenilní a adultní forma s reziduální aktivitou GAA (3–30 % normální aktivity) bývá často zaměňována s jiným muskuloskeletálním onemocněním a mezi první návštěvou u lékaře a stanovením diagnózy uplyne průměrně 10 let.

Klinické projevy

Příznaky pozdní formy Pompeho choroby jsou nespecifické a liší se v závažnosti, postižených oblastech i věku začátku. Vzácné je postižení srdečního svalu, naopak dominuje progresivní myopatie a respirační insuficience, které vedou k závislosti na kolečkovém křesle, ventilační podpoře a zkracují délku života. Suspektní je závažné postižení axiálního svalstva a nevysvětlená respirační insuficience. Časté je postižení pletencového svalstva, zejména pánevního, prominence lopatek, postižení flexorů krku, extenzorů trupu a břišních svalů. Někdy se objeví i postižení obličejového svalstva s dysfagií a ptózou víček. Respirační příznaky mohou být časným klinickým projevem ještě ve stadiu, kdy pacient chodí. Postiženy jsou hlavně inspirační svaly a bránice. Respirační insuficience je progresivní s klesající vitální kapacitou, dechovými obtížemi při spánku, kašlem a končí cor pulmonale a respiračním selháním.

Výsledky vyšetření

Algoritmus diagnózy Pompeho choroby z roku 2009 zahrnuje laboratorní, elektrodiagnostické, plicní a zobrazovací vyšetření. Obvykle je kreatinkináza zvýšená na 1,5–15násobek horní hranice normálu, může být ale i normální. Elektromyografie ukáže myopatii, často pouze paravertebrálního svalstva, nikoliv svalů končetin. Nervové vedení je normální. Důležité je spirometrické vyšetření, časnou známkou bývá postižení bránice, pro které je typický více než 10% pokles usilovné vitální kapacity (FVC) při změně polohy vsedě do polohy vestoje. Magnetická rezonance nebo výpočetní tomografie mohou ukázat atrofii a tukovou infiltraci svalstva, především trupu, což jsou ovšem nespecifické změny. Zlatým standardem v diagnostice Pompeho choroby je stanovení aktivity GAA v krvi nebo fibroblastech. Při zjištěné snížené aktivitě GAA je třeba vyšetření zopakovat. Při odlišných výsledcích pomůže genetické sekvenování GAA.

Včasná diagnostika Pompeho choroby a nyní dostupná enzymová substituční léčba významně zkvalitní péči o pacienty s tímto progresivním invalidizujícím onemocněním.

(zza)

Zdroj: Manganelli F., Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol. 2013 Oct; 32 (2): 82–4.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se