Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná metabolická myopatie způsobená deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která štěpí glykogen na glukózu. Ukládání glykogenu ve svalech vede k hypertrofické kardiomyopatii a progresivní svalové slabosti včetně poškození dýchacích funkcí.
Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu dospělých i dětských pacientů s potvrzenou diagnózou Pompeho nemoci. Pompeho nemoc je vzácná smrtelná metabolická myopatie způsobená deficitem kyselé α-glukosidázy (GAA), která štěpí glykogen na glukózu. Ukládání glykogenu ve svalech vede k hypertrofické kardiomyopatii a progresivní svalové slabosti včetně poškození dýchacích funkcí. Předpokládá se, že Myozyme obnovuje aktivitu GAA, čímž stabilizuje funkci srdečního a kosterního svalstva včetně dýchacího. Klinická účinnost a bezpečnost Myozymu byla prokázána v klinických studiích u infantilní i pozdní formy Pompeho nemoci. Doporučená dávka Myozymu je 20 mg/kg tělesné hmotnosti a aplikuje se po rekonstituci a naředění v intravenózní infuzi jednou za 2 týdny.
Stěžejní randomizovaná dvojitě zaslepená placebem kontrolovaná studie s 90 pacienty s pozdní formou Pompeho nemoci ve věku 10–70 let s průměrnou délkou sledování 18 měsíců ukázala statisticky významné zlepšení výsledku 6minutového testu chůze a usilovné vitální kapacity plic při léčbě Myozymem. Tyto výsledky potvrdily 3 nezávislé otevřené klinické studie z Itálie, Německa a Nizozemska celkem se 181 pacienty s pozdní formou Pompeho nemoci a s délkou sledování 24 měsíců až 3 roky.
Přínos Myozymu u infantilní formy Pompeho nemoci prokázaly studie s pacienty do 3,5 roku věku. Léčba Myozymem významně prodloužila přežití pacientů a období bez invazivní ventilační podpory v porovnání s neléčenou anamnestickou kohortou pacientů. Myozyme významně zlepšil motorické, respirační, srdeční a růstové parametry. Celkové údaje poukazují na to, že včasná diagnóza a léčba v raném stadiu nemoci může být u pacientů s infantilní formou rozhodující pro dosažení nejlepších terapeutických výsledků.
Téměř všechny nežádoucí účinky spojené s přípravkem Myozyme se objevily během infuze nebo do 2 hodin po jejím podání. Byly převážně mírné až středně těžké: hypersenzitivita, agitovanost, tremor, bolest hlavy, konjunktivitida, srdeční poruchy, respirační a hrudní poruchy, gastrointestinální poruchy, kožní postižení, myalgie, artralgie, nefrotický syndrom, proteinurie, reakce v místě aplikace. Závažné nežádoucí účinky zahrnovaly u infantilní formy nemoci kopřivku, šelesty, tachykardii, sníženou saturaci kyslíkem, bronchospasmus, tachypnoe, periorbitální edém a hypertenzi a u pozdní formy nemoci angioedém, diskomfort na hrudi, pocit staženého hrdla, nekardiální bolest na hrudi a supraventrikulární tachykardie.
Kontraindikací podávání Myozymu je opětovná život ohrožující hypersenzitivita (anafylaktická reakce) na léčivou látku nebo pomocné látky.
Na léčbu přípravkem Myozyme by měl dohlížet lékař, který má zkušenosti s léčbou dědičných metabolických a neuromuskulárních onemocnění.
(zza)
Zdroj: Státní ústav pro kontrolu léčiv. Souhrn údajů o přípravku Myozyme. Datum posledního prodloužení registrace 29. 3. 2011.
