Kvalita života a zvládání denních aktivit u dospělých s Pompeho chorobou na enzymové substituční terapii − 10leté mezinárodní sledování

2. 2. 2016

Pompeho choroba je dědičná metabolická porucha, kterou je možné terapeuticky ovlivnit enzymovou substituční léčbou (enzyme replacement therapy [ERT]). Účinky enzymové substituce jsou nejvíce patrné na zlepšení chůze, úpravě plicních funkcí a především na celkovém přežití. Nizozemští autoři se zaměřili na dlouhodobé sledování vlivu ERT na kvalitu života pacientů s Pompeho chorobou a jejich zvládání nároků každodenního života.

Inzerce

Výběr pacientů a hodnoticí nástroje

Výzkum kvality života proběhl v rámci dlouhodobého klinického sledování pacientů s Pompeho chorobou, které běží od května roku 2002 v několika státech. Do studie kvality života byli zařazeni pacienti starší 18 let, kteří užívají ERT po dobu minimálně 6 měsíců a zároveň již byli sledováni alespoň 6 měsíců před zahájením ERT. Celkově se do výzkumu zapojilo 174 osob. Kvalita života byla hodnocena pomocí dotazníku SF-36 (The Short Form Health Survey). Ten se zaměřuje na osm hlavních domén: celkový pocit vitality, tělesnou zdatnost, přítomnosti bolesti, celkový pocit zdraví, celkový pocit fungování na úrovni tělesné, emocionální a sociální a pocit duševního zdraví. Fungování v aktivitách denního života bylo hodnoceno pomocí škály RHS (Rotterdam Handicap Scale), která zahrnuje devět položek: mobilitu, domácí práce, volnočasové aktivity (zvlášť hodnoceny aktivity venkovní a provozované doma), vaření, používání dopravních prostředků a zvládání práce či studia.

Výsledky

Výzkumníci rozdělili data získaná pomocí dotazníku SF-36 do dvou skupin − na komponentu fyzickou (The Physical Component Summary measure [PCS]) a mentální (The Mental Component Summary measure [MCS]). Při hodnocení se autoři zaměřili zvlášť na tři sledované úseky života pacienta s nemocí:

  1. období 6 měsíců před léčbou,
  2. období od nasazení terapie do 2 let trvání léčby,
  3. období 2 a více let života s léčbou.

Z výsledků vyplynulo, že během užívání ERT není zlepšení fyzické komponenty v čase lineární. V době před léčbou očekávaně došlo k výraznému poklesu PCS. Pro období prvních dvou let na ERT je naopak typické výrazné zlepšení, po dvou letech pak dochází k subjektivně vnímané stabilizaci stavu bez dalších zlepšení či zhoršení PCS. Mentální složka (MCS) byla v čase stabilní a nebyla ERT významně ovlivněna. Fungování v aktivitách denního života se po léčbě ERT významně zlepšilo a dále se drželo na konstantních hodnotách během celé doby léčby.

Závěr

Kromě mnoha výzkumy doloženého zlepšení svalové síly, plicních funkcí a celkového přežití je ERT schopna pozitivně ovlivnit i kvalitu života a fungování v denních činnostech u dospělých pacientů s Pompeho chorobou. ERT představuje u Pompeho choroby terapii první volby. 

(zzka)

Zdroj: Güngör D., Kruijshaar M. E., Plug I. et al. Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up. J Inherit Metab Dis 2015 Nov 3 [Epub ahead of print].

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se