Pompeho choroba je dědičná metabolická porucha, kterou je možné terapeuticky ovlivnit enzymovou substituční léčbou (enzyme replacement therapy [ERT]). Účinky enzymové substituce jsou nejvíce patrné na zlepšení chůze, úpravě plicních funkcí a především na celkovém přežití. Nizozemští autoři se zaměřili na dlouhodobé sledování vlivu ERT na kvalitu života pacientů s Pompeho chorobou a jejich zvládání nároků každodenního života.
Výzkum kvality života proběhl v rámci dlouhodobého klinického sledování pacientů s Pompeho chorobou, které běží od května roku 2002 v několika státech. Do studie kvality života byli zařazeni pacienti starší 18 let, kteří užívají ERT po dobu minimálně 6 měsíců a zároveň již byli sledováni alespoň 6 měsíců před zahájením ERT. Celkově se do výzkumu zapojilo 174 osob. Kvalita života byla hodnocena pomocí dotazníku SF-36 (The Short Form Health Survey). Ten se zaměřuje na osm hlavních domén: celkový pocit vitality, tělesnou zdatnost, přítomnosti bolesti, celkový pocit zdraví, celkový pocit fungování na úrovni tělesné, emocionální a sociální a pocit duševního zdraví. Fungování v aktivitách denního života bylo hodnoceno pomocí škály RHS (Rotterdam Handicap Scale), která zahrnuje devět položek: mobilitu, domácí práce, volnočasové aktivity (zvlášť hodnoceny aktivity venkovní a provozované doma), vaření, používání dopravních prostředků a zvládání práce či studia.
Výzkumníci rozdělili data získaná pomocí dotazníku SF-36 do dvou skupin − na komponentu fyzickou (The Physical Component Summary measure [PCS]) a mentální (The Mental Component Summary measure [MCS]). Při hodnocení se autoři zaměřili zvlášť na tři sledované úseky života pacienta s nemocí:
Z výsledků vyplynulo, že během užívání ERT není zlepšení fyzické komponenty v čase lineární. V době před léčbou očekávaně došlo k výraznému poklesu PCS. Pro období prvních dvou let na ERT je naopak typické výrazné zlepšení, po dvou letech pak dochází k subjektivně vnímané stabilizaci stavu bez dalších zlepšení či zhoršení PCS. Mentální složka (MCS) byla v čase stabilní a nebyla ERT významně ovlivněna. Fungování v aktivitách denního života se po léčbě ERT významně zlepšilo a dále se drželo na konstantních hodnotách během celé doby léčby.
Kromě mnoha výzkumy doloženého zlepšení svalové síly, plicních funkcí a celkového přežití je ERT schopna pozitivně ovlivnit i kvalitu života a fungování v denních činnostech u dospělých pacientů s Pompeho chorobou. ERT představuje u Pompeho choroby terapii první volby.
(zzka)
Zdroj: Güngör D., Kruijshaar M. E., Plug I. et al. Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up. J Inherit Metab Dis 2015 Nov 3 [Epub ahead of print].
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
Suplementace cholekalciferolu (vitaminu D₃) je dostupná v řadě různých forem a dávkování. Pro české pacienty s nedostatkem vitaminu D je nyní k dispozici také rychle rozpustný orodispergovatelný film s obsahem 25 000 IU D₃ a dobrou biologickou dostupností. Seznamte se s léčivým přípravkem Ditralia®.
